Congenital Myotonia (MY)

INHALT

Synonym (en)

Myotonia 

Equine myotonic dystrophy

Myotonia congenita
Deutsch Angeborene Myotonie
Synonym (de)

Erbliche Myotonie

Kongenitale Myotonie
Französisch Myotonie congénitale
Gen

CLCN1 (chloride channel, voltage-sensitive 1)
Chromosom ECA4

OMIA#

OMIA 000698-9796

http://omia.angis.org.au/OMIA000698/9796/

NCBI gene

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100050692
Mutation

Missense mutation in CLCN1 exon 15 (c.1775A>C, p.D592A)

(Wijnberg ID et al 2012) 

Erbgang

Autosomal rezessiv
Merkmale / Symptome Störung der Regulation der Muskelerregung: Unterdrückung der Muskelrelaxation nach einem elektrischen oder mechanischen Stimulus (Reiz), Verhärtung/Starrheit, Druckgeschwüre; Hypertrophie der Muskeln; drittes Augenlid sichtbar; Gleichgewichtsstörung, Schwierigkeiten beim Hufe hochheben. Die Krankheit ist unheilbar. Progressive Steifheit und Muskelatrophie, Euthanasie.
Belastungen

Erblich bedingte tiefgreifende Einschränkung der Organfunktionen (neuromuskuläre Funktionen der Skelettmuskulatur). Leiden mit starker Beeinträchtigung der Lebensqualität.

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:

Zuchtstrategie und Massnahmen

Eltern                                       

DNA-Untersuchung der ursächlichen Mutation (Wijnberg ID et al 2012); gezielte Anpaarungen; Anpassung der Zuchtstrategie (Träger nicht als Zuchtpferde einsetzen).

Betroffene Nachkommen

Diagnose (DNA-Test Wijnberg ID et al 2012); Euthanasie.

Die Zuchtstrategie wird kontrovers diskutiert (Dickhoff DM 2014)
Rassen New Forest Pony, Quarter Horse, Englisches Vollblut, Schwedisches Warmblut, Tschechisches Warmblut
Trägerfrequenz (%) Nicht veröffentlicht
Gründer New Forest Pony: Kantje’s Ronaldo He. Stb.197, von Watershof Pretenders und Wiske Barbara1987 (The New Forest Pony Breeding & Cattle Society, 2012)

DNA-Test

JA (CAG, LABEO, LABOGENA, LABOKLIN, VHL)

Bemerkungen

--

Literaturverzeichnis

Wissenschaftliche Veröffentlichungen

2015

(en) MICKELSON J R, VALBERG SJ. (2015). The Genetics of Skeletal Muscle Disorders in Horses. Annual Review of Animal Biosciences, 3(1): 197-217

  • DOI: 10.1146/annurev-animal-022114-110653
  • Annual Review of Animal Biosciences http://www.annualreviews.org/journal/animal
  • Abstract <http://www.annualreviews.org/doi/abs/10.1146/annurev-animal-022114-110653>
  • Pdf <http://www.annualreviews.org/doi/pdf/10.1146/annurev-animal-022114-110653>
  • [Stand: 25.09.2015]

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  • Pdf <http://dcth.pagepress.org/index.php/bam/article/viewFile/bam.2013.1.1/1280>
  • [Stand:25.06.2014]

2012

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  • DOI: 10.1080/01652176.2012.749548
  • Veterinary Quarterly http://www.tandfonline.com/loi/tveq20#.U932svl_t8E
  • Preview <http://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/01652176.2012.749548>
  • Abstract <http://www.muni.cz/research/publications/1087811>
  • [Stand: 03.08.2014]

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  • DOI: 10.1016/j.nmd.2011.10.001
  • Neuromuscular Disorders http://www.nmd-journal.com/home
  • Full text, fig, video <http://www.nmd-journal.com/article/S0960-8966%2811%2901347-2/fulltext>
  • [Stand: 03.08.2014]

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Sites internet

(fr) ANPNF - ASSOCIATION FRANÇAISE DU PONEY NEW-FOREST (2014). Dossier Myotonie congénitale.

  • Association française du poney new-forest http://www.asso-newforest.com/
  • Myotonie Congénitale <http://www.asso-newforest.com/myotonie-congenitale/>
  • [Stand: 03.08.2014]

(fr) DUMONT SAINT PRIEST B. (2014). Myotonie congénitale

  • Les haras nationaux – IFCE http://www.ifce.fr/ifce/connaissances/ > CONNAISSANCES > Equipaedia > Maladies > Maladies génétiques > Myotonie congénitale
  • html http://www.haras-nationaux.fr/information/accueil-equipaedia/maladies/maladies-genetiques/myotonie-congenitale.html
  • [Stand: 03.08.2014]

(en) THE NEW FOREST PONY BREEDING AND CATTLE SOCIETY (2012). Myotonia.

  • The New Forest Pony Breeding & Cattle Society http://www.newforestpony.com
  • Newsletter <http://www.newforestpony.com/documents/MYOTONIApaperfornewsletteretcOctober2012.doc>
  • [Stand: 03.08.2014]

Labore für DNA-Analytik

(en) CAG GmbH - Center for Animal Genetics, Congenital Myotonia

(fr) LABEO Laboratoire Frank Duncombe, 1 rote du Rozel, 14053 Caen cedex

(fr) LABOGENA, Domaine de Vilvert, 78352 JOUY en JOSAS

  • html http://www.labogena.fr/
  • pdf <http://138.102.23.70/weblabogena_v1/Myotonie%20Communiqu%C3%A9%20131212.pdf>
  • [Stand: 03.08.2014]

(de) LABOKLIN  BASEL, Erbliche Myotonie

(en) VHL, Van Haeringen Group, P882 Myotonia

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