Malignant Hyperthermie (MH)

Inhalt

Synonym (en) Equine Maligne Hyperthermie (EMH)
Deutsch Maligne Hyperthermie

Französisch

 Hyperthermie maligne
Gen

RYR1 (ryanodine receptor 1)
Chromosom ECA10

OMIA#

OMIA 000621-9796

http://omia.angis.org.au/OMIA000621/9796/  

NCBI gene

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100034090

Mutation

Base substitution (C7360G; Aleman M et al 2004, 2009)

Erbgang

Autosomal dominant
Merkmale / Symptome Metabolische Störung des quergestreiften Muskelgewebes (Skelettmuskulatur) ausgelöst durch Verabreichung volatiler Anästhetika vom Typ Halothan, oder in Folge von hoher Leistung oder Stress: Hyperthermie (>40° C), Tachykardie, Verhärtung der Muskeln, Myoglobinurie; potentiell lebensbedrohlich (Mortalität bei 34%)
Belastungen

Erblich bedingte Einschränkung einer Organfunktion (Muskulatur).

Nach Verabreichung von Halothan oder Succinylcholin: Fehlfunktion des Stoffwechsels der Skelettmuskulatur, Krämpfe und Zuckungen der Skelettmuskulatur, Hyperthermie (>40°C), metabolische Azidose, Myoglobinurie; Komplikationen: Herzrhythmusstörungen und Nierenfunktionsbeeinträchtigungen, Kollaps, Tod

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:

Zuchtstrategie und Massnahmen

Eltern                                  

DNA-Test; gezielte Anpaarungen, Anpassung der Zuchtstrategie 

Betroffene Tiere und anfällige Blutlinien

DNA-Test vor einer Narkose, Verzicht auf Inhalationsnarkotika, ev. Prämedikation mit Dentrolene (Mickelson JR et al 2015). Mutationsträger sollten in der Zucht nicht eingesetzt werden
Rassen Quarter Horse (v.a. Halter-Linien), Paint Horse, Appaloosa, Englisches Vollblut, Araber, Ponies
Allelfrequenz (%) Tiefe Allelfrequenz, nicht genauer bekannt
Gründer Nicht veröffentlicht

DNA-Test

JA Animal Genetics, BIOFOCUS, CAG, Certagen, LABEO, LABOKLIN, UC Davis, VHL

Bemerkungen

Bezug zu PSSM ist in Abklärung (McCue ME et al, 2009).

MH kommt zudem auch bei anderen Nutztieren vor, insbesondere beim Schwein („Halothanstressempfindlichkeit“)

Folgende erbbedingte Erkrankungen der Skelettmuskulatur wurden beschrieben:

LITERATURVERZEICHNIS

Wissenschaftliche Veröffentlichungen

2015

(en) MICKELSON J R, VALBERG SJ. (2015). The Genetics of Skeletal Muscle Disorders in Horses. Annual Review of Animal Biosciences, 3(1): 197-217

  • DOI: 10.1146/annurev-animal-022114-110653
  • Annual Review of Animal Biosciences http://www.annualreviews.org/journal/animal
  • Abstract <http://www.annualreviews.org/doi/abs/10.1146/annurev-animal-022114-110653>
  • Pdf <http://www.annualreviews.org/doi/pdf/10.1146/annurev-animal-022114-110653>
  • [Stand: 25.09.2015]

(en) MICKELSON JR. (2015). Disorders of Skeletal Muscle Contractility. University of Minnesota, Department of Veterinary Biomedical Sciences, MUSCLE (BioC/Phsl/BMEn 5444)

  • html <http://ddt.umn.edu/5444.html>
  • Pdf <http://ddt.umn.edu/muscle_lectures%5CLec10_Mick2.pdf>
  • [Stand: 25.09.2015]

2013

(en) MICKELSON JR, VASLBERG SJ, FINNO CJ, MCCUE ME. (2013). Genomics of muscle Disorders. In Chowdhary BE, Equine Genomics. Wiley-Blackwell, pages 171-185

  • ISBN: 978-0-8138-1563-3
  • ISBN: 978-1-118-52212-7 (e-book)
  • Beschreibung, Inhalt, Autoren: WILEY http://eu.wiley.com/WileyCDA/ > Life Sciences > Genetics > Animal Genetics
  • html <http://eu.wiley.com/WileyCDA/WileyTitle/productCd-0813815630.html>
  • [Stand:22.06.2014]

2009

(en) ALEMAN M, NIETO JE, MAGDESIAN KG. (2009). Malignant hyperthermia associated with ryanodine receptor 1 (C7360G) mutation in Quarter Horses. Journal of Veterinary Internal Medicine, 23(2): 329-334

  • DOI: 10.1111/j.1939-1676.2009.0274.x
  • Journal of Veterinary Internal Medicine http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1939-1676
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-1676.2009.0274.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-1676.2009.0274.x/pdf>
  • [Stand: 25.09.2014]

(en) MCCUE ME, VALBERG SJ, JACKSON M, BORGIA L, LUCIO M, MICKELSON JR. (2009). Polysaccharide storage myopathy phenotype in quarter horse-related breeds is modified by the presence of an RYR1 mutation. Neuromuscular Disorders, 19(1): 37-43

  • DOI: 10.1016/j.nmd.2008.10.001
  • Neuromuscular Disorders http://www.nmd-journal.com/home
  • Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0960896608006664>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0960896608006664/pdf?md5=d51467a47603db8bc130259e6ed3e346&pid=1-s2.0-S0960896608006664-main.pdf>
  • [Stand: 25.09.2014]

(en) NIETO JE, ALEMAN M. (2009). A Rapid Detection Method for the Ryanodine Receptor 1 (C7360G) Mutation in Quarter Horses. Journal of Veterinary Internal Medicine, 23(3): 619–622

  • DOI: 10.1111/j.1939-1676.2009.0281.x.
  • Journal of Veterinary Internal Medicine http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1939-1676
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-1676.2009.0281.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-1676.2009.0281.x/pdf>
  • [Stand: 25.09.2014]

2008

(en) ALEMAN M. (2008). A review of equine muscle disorders. Neuromuscular Disorders, 18(4), 277-287.

  • DOI: 10.1016/j.nmd.2008.01.001
  • Neuromuscular Disorders http://www.nmd-journal.com/home
  • Abstract <http://www.nmd-journal.com/article/S0960-8966%2808%2900003-5/abstract>
  • Pdf <http://respe.net/system/files/documents_equine_muscle_disorders.pdf>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0960896608000035/pdfft?md5=a899ee809db189b13c072d28fa7ca04c&pid=1-s2.0-S0960896608000035-main.pdf>
  • [Consulté: 25.09.2014]

(en) MCCUE ME, VALBERG SJ, JACKSON M, BORGIA L, LUCIO M, MICKELSON JR. (2009). The polysaccharide storage myopathy phenotype in quarter horse-related breeds is modified by an RYR1 mutation. Journal of Veterinary Internal Medicine, Research Abstract Program of the 26th Annual ACVIM Forum San Antonio, TX, June 4 – June 7, 2008, 22(3): 753

  • DOI: 10.1111/j.1939-1676.2008.0103.x
  • Journal of Veterinary Internal Medicine http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1939-1676
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-1676.2008.0103.x/abstract >
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-1676.2008.0103.x/pdf >
  • [Stand: 25.09.2014]

2005

(en) ALEMAN M, BROSNAN RJ, WILLIAMS DC, LECOUTEUR RA, IMAI A, THARP BR, STEFFEY EP. (2005). Malignant hyperthermia in a horse anesthetized with halothane. Journal of Veterinary Internal Medicine, 19(3): 363-366

  • DOI: 10.1111/j.1939-1676.2005.tb02710.x
  • Journal of Veterinary Internal Medicine http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1939-1676
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-1676.2005.tb02710.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-1676.2005.tb02710.x/pdf>
  • [Stand: 25.09.2014]

2004

(en) ALEMAN M, RIEHL J, ALDRIDGE BM, LECOUTEUR RA, STOTT JL, PESSAH IN. (2004). Association of a mutation in the ryanodine receptor 1 gene with equine malignant hyperthermia. Muscle & Nerve, 30(3): 356–365

Labore für DNA-Analytik

(en) Animal Genetics UK, Equine Testing, Malignant Hyperthermia (MH)

(de) BIOFOCUS, EMH - Equine Maligne Hyperthermie

(en) CAG GmbH - Center for Animal Genetics, Malignant Hyperthermia

(en) Certagen GmbH - DNA tests genetic diseases, Equine Malignant Hyperthermia

(fr) LABEO Laboratoire Frank Duncombe, 1 rote du Rozel, 14053 Caen cedex

(de) LABOKLIN Basel, Erbkrankheiten Pferd, Equine Maligne Hyperthermie (EMH)

http://www.laboklin.ch/index.php?link=labogen/pages/html/de/erbkrankheiten/pferd/pferd_equine_maligne_hyperthermie-emh.html

[Stand: 21.07.2014]

(en) UC Davis Veterinary Genetics Laboratory, Malignant Hyperthermia (MH)

(en) VHL, Van Haeringen Group, DNA tests, Genetic diseases P926 Malignant Hyperthermia (MH)

http://www.vhlgenetics.com/Webshop/TestDetails/tabid/259/ProdID/226/Language/en-US/CatID/3/Malignant_Hyperthermia_MH.aspx

[Stand: 25.09.2014]

Nach oben  ↑