Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS)

INHALT

Synonyme (en)

Dermatosparaxis

Ehlers-Danlos-like syndromes (EDLS)

Ehlers-Danlos syndrome

Warmblood Fragile Foal Syndrome Type 1 (WFFST1) 
Deutsch Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS)
Synonym (de)

Dermatosparaxie

E-D S ähnliche kutane Bindegewebserkrankung
Französisch Syndrome du poulain de sang fragile

Gen

 LH1 (lysyl hydroxylase 1), Syn. PLOD1 procollagen-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 (Winand NJ 2012, 2014)
Chromosom ECA2

OMIA#

--

NCBI gene

 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100050902

Mutation

G to A mutation in the equine lysyl hydroxylase 1 (LH1) gene (Winand NJ 2012, 2014)

Erbgang

Autosomal rezessiv

Merkmale / Symptome

Degenerative Erkrankung der Haut (Kollagendefekt): Fragilität und extreme Dehnbarkeit (Elastizität) der Haut, Wundheilungs- und Vernarbungsstörungen. Kongenitale (angeborene) Krankheit.

Die Krankheit ist nicht heilbar.

Die leicht überdehnbare und verletzungsanfällige Haut ist das Hauptsymptom des Ehlers-Danlos-Syndroms, heterogene erblich bedingte Krankheiten des Bindegewebes (S. Ehlers-Danlos-Syndrom beim Mensch). Das Warmblood Fragile Foal Syndrome und die Hereditäre Equine Regional Dermal Asthenia HERDA (Quarter Horse) gehören zur dieser Gruppe. Es ist zu erwarten, dass weitere ursächliche Mutationen zukünftig identifiziert werden.

Bilder: Monthoux C et al 2015

Andere Quellen : Marshall VL et al 2011; Rüfenacht S et al 2010; Steelman SM et al 2014; Winter T et al 2004
Belastungen

Erblich bedingte tiefgreifende Einschränkung einer Organfunktion (Haut); erhöhte Dehnbarkeit der Haut; erhöhte Verletzungsanfälligkeit (v.a. Sattellage, Rücken, Beine), Hämatome, schlecht heilende Wunden; das Pferd kann nicht mehr genutzt werden (Reitpferd, Fahrpferd): Schäden, die zu Funktionsausfällen führen, die den Allgemeinzustand beeinträchtigen

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:

Zuchtstrategie und Massnahmen

Eltern                  

DNA-Test; gezielte Anpaarungen, Anpassung der Zuchtstrategie (Trägertiere sollten in der Zucht nicht eingesetzt werden)

Betroffene Nachkommen

Diagnose (DNA-Test); betroffene Tiere sollten in der Zucht nicht eingesetzt werden; Euthanasie

Rassen

 Alle Warmblutrassen
Prävalenz (%) Sehr selten
Gründer nicht veröffentlicht
DNA-Test

JA (Animal Genetics US, LABOKLIN)

Bemerkungen

 S. auch andere Erbdefekte der Haut: Hereditäre Equine Regional Dermal Asthenia (Quarter Horse), Hereditäre Epidermolysis bullosa junctionalis (JEB1), Hereditäre Epidermolysis bullosa junctionalis (JEB2)

LITERATURVERZEICHNIS

Bücher

(en) SCOTT DW, MILLER Jr WH. (2010). Congenital and Hereditary Skin Diseases. In Equine Dermatology. 2nd Edition, Elsevier. Chapter 14

Wissenschaftliche Veröffentlichungen

2015

(en) MONTHOUX C, DE BROT S, JACKSON M, BLEUL U, WALTER J. (2015). Skin malformations in a neonatal foal tested homozygous positive for Warmblood Fragile Foal Syndrome. BMC veterinary research, 11(1): 12.

  • DOI:10.1186/s12917-015-0318-8
  • BMC veterinary research http://www.biomedcentral.com/bmcvetres/
  • Abstract <http://www.biomedcentral.com/1746-6148/11/12/abstract>
  • Pdf <http://www.biomedcentral.com/content/pdf/s12917-015-0318-8.pdf>
  • [Stand: 14.02.2015]

2014

(en) STEELMAN SM, JACKSON ND, CONANT E, JURAS R, COTHRAN EG, EDWARDS JF, CHOWDHARY BP. (2014). Ehlers-Danlos Syndrome in a Quarter Horse Gelding: A Case Report of PPIB-Independent Hereditary Equine Regional Dermal Asthenia. Journal of Equine Veterinary Science, 34(4): 565-568.

  • DOI: 10.1016/j.jevs.2013.10.178
  • Journal of Equine Veterinary Science http://www.j-evs.com/home
  • Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0737080613008125>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0737080613008125/pdfft?md5=a3f8881cb9c4e10aec0b138e3c594d48&pid=1-s2.0-S0737080613008125-main.pdf>
  • [Stand: 25.09.2015]

2011

(en) MARSHALL VL, SECOMBE C, NICHOLLS PK. (2011). Cutaneous asthenia in a Warmblood foal. Australian veterinary journal, 89(3): 77-81

2010

(de) RÜFENACHT S, STRAUB R, STEINMANN B, WINAND N, BIDAUT A, STOFFEL MH, GERBER V, WYDER M, MÜLLER E, ROOSJE PJ. (2010). Schweizer Warmblutfohlen mit Symptomen von hereditärer dermaler Asthenie (HERDA) ohne Mutation im Cyclophilin B-Gen (PPIB). Schweizer Archiv für Tierheilkunde, 152(4): 188-192

<2004

(de) WINTER T, BORGEL C, AUPPERLE H, SCHOON HA. (2004). Eine dem Ehlers-Danlos Syndrom des Menschen ähnliche Bindegewebserkrankung der Haut bei einem Fohlen [A connective tissue disease of the skin in a foal similiar to the human Ehlers-Donlos syndrome]. Pferdeheilkunde, 20(1): 19-22

(de) WITZIG P, SUTER M, WILD P, RAO VH, STEINMANN B, VON ROTZ A. (1984). Dermatosparaxie bei einem Fohlen und einem Rind,—eine seltene Krankheit? [Dermatosparaxis in a foal and a cow–a rare disease?]. Schweizer Archiv für Tierheilkunde, 126(11):589–596

Webseiten

(en) WINAND NJ. (2014). Identification of the causative mutation for inherited connective tissue disorders in equines and methods for testing for same, Cornell University, Patent US 20140186835 A1, EP2710150

(en) WINAND NJ. (2012). Identification of the causative mutation for inherited connective tissue disorders in equines and methods for testing for same, Cornell University, Patent US 20140186835 A1, EP2710150

Labore für DNA-Analytik

(en) Animal Genetics US, Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS)

(de) LABOKLIN, Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS)

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