Haemophilia A

Haemophilia A

INHALT

Synonyme (en) Factor VIII deficiency
Deutsch Hämophilie A
Synonym (de)

Klassische Hämophilie

Bluterkrankheit
Französisch Hémophilie A

Gen

Kandidaten-Gen: FVIII
Chromosome ECAX

OMIA#

OMIA 000437-9796          

http://omia.angis.org.au/OMIA000437/9796/

NCBI gene

--

Mutation

Nicht mit Sicherheit identifiziert (Norton E 2013; Norton EM et al 2016: mutation was isolated to the non-coding region of FVIII gene, specifically intron 1)

Erbgang

X-chromosomal (X-linked), rezessiv

Merkmale / Symptome

Gerinnungsfaktor VIII Mangel (Labortest: sehr tiefe Aktivität).

Stuten sind meist symptomlose Träger, weisen aber ein erhöhtes Verblutungsrisiko infolge Verletzungen oder Operationen auf (50% der normalen Faktoren-VIII-Konzentration).

Männliche Träger erkranken: spontan auftretende Hämatome (Muskulatur, Gelenke, Subkutangewebe, innere Organe, usw.), unstillbare Blutungen nach Verletzungen oder chirurgischen Eingriffen, Ekchymosen (kleinflächige Blutung der Haut).

Kleine Blutungen können zum Tod führen. Bei schwerem Verlauf geringe Überlebenschancen; häufig letal in den ersten Lebenstagen. Die Krankheit ist unheilbar.

Hämophile A kann mit einem Mangel an anderen Faktoren kombiniert sein (Hinton M et al 1977: multiple Gerinnungsstörung durch einen Mangel an den Faktoren VIII, IX und XI)
Belastungen

Stark eingeschränkte Organfunktionen (Blutgerinnungssystem); verursachen Schmerzen (z.B. Lahmheit durch Hämarthrose).

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:

Zuchtstrategie und Massnahmen

  • Diagnose: Bestimmung des Faktors VIII (Labortest)
  • Betroffene Hengste und Trägerstuten sollen in der Zucht nicht eingesetzt werden.

Rassen

 Vor allem Araber, Englisches Vollblut, Quarter Horse, Shetland Pony, Standardbred (Amerikanischer Traber), Tennessee Walking Horse
Allelfrequenz  (%) --
Prävalenz (%) Sehr seltene Krankheit
Gründer --

DNA-Test

NEIN

Bemerkungen

S. auch andere seltene Erbdefekte der Hämostase (Glanzmann-Thrombasthenie, Hämorrhagische Diathese bei Vollblütern, Präkallikrein Defekt, Von Willebrand-Erkrankung)

LITERATURVERZEICHNIS

Bücher

BROOKS, M. (2010) Hereditary Coagulopathies. In Schalm's Veterinary Hematology. 6th Edition, Douglas J. Weiss (Editor), K. Jane Wardrop (Editor). Wiley-Blackwell. Chapter 86

BROOKS, M. (2010) von Willebrand disease. In Schalm's Veterinary Hematology. 6th Edition, Douglas J. Weiss (Editor), K. Jane Wardrop (Editor). Wiley-Blackwell. Chapter 81

(en) DUNKEL B. (2014). Disorders of Platelets, Reduced Fibrinogen Binding in Thoroughbred, in Kim Sprayberry and N. Edward Robinson (2014). Robinson's Current Therapy in Equine Medicine, 7th Edition, Saunders, 1104 Seiten. Chapter 118, Seite 497

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(en) JOHNS JL. (2014). Alterations in Hemostasis, in Smith B. (2014). Large Animal Internal Medicine, 5th Edition. Chapter 27, Seiten 393-398

(de) MISCHKE R. (2013). Hämostase, in Kraft W, Dürr UM. (2013). Klinische Labordiagnostik in der Tiermedizin. Schattauer Verlag, 955 pages. Kapitel 13, Seiten 197-242

Wissenschaftliche Veröffentlichungen

2016

(en) NORTON EM, WOOLDRIDGE AA, STEWART AJ, CUSIMANO L, SCHWARTZ DD, JOHNSON CM, BOUDREAUX MK, CHRISTOPHERSON PW. (2016). Abnormal coagulation factor VIII transcript in a Tennessee Walking Horse colt with hemophilia A. Veterinary Clinical Pathology, Early View, 14 JAN 2016

2013

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  • Pratique vétérinaire équine http://www.lepointveterinaire.fr/
  • Texte <http://www.lepointveterinaire.fr/publications/pratique-veterinaire-equine/archives/n-178/approche-diagnostique-et-therapeutique-des-troubles-de-l-hemostase-chez-le-cheval.html>
  • Pdf <http://www.lepointveterinaire.fr/media/d59/393222b3790ce4a0699011f213244/Ma%20revue%20num%C3%A9ro%20178%20page%2055.pdf>
  • [Stand: 01.12.2014]

(en) NORTON E. (2013). Mutational analysis and coagulation factor VIII sequence in a colt with hemophilia A. Auburn University Graduate School, Alabama, US, thesis, Master of Science, 89 Seiten

  • Pdf <http://etd.auburn.edu/bitstream/handle/10415/3686/Norton_Mutational%20analysis%20and%20coagulation%20factor%20VIII%20sequence%20in%20a%20colt%20with%20hemophilia%20A.pdf?sequence=2>
  • [Stand: 01.12.2014]

2007

(de) LUTZE G, LUTZE JR G, KUTSCHMANN K, WEINS L. (2007). Plasmatische Blutgerinnung bei Säugetieren (Haus-und Zootiere). Erfahrungen mit Globaltesten und Aktivitätsbestimmungen von Einzelfaktoren. Hämostaseologie, 27(3): 201-210.

<2004

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  • Equine Veterinary Journal http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1001/(ISSN)2042-3306
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.1977.tb03959.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.1977.tb03959.x/pdf>
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  • DOI: 10.1111/j.1751-0813.1967.tb08888.x
  • Australian Veterinary Journal http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1751-0813
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1751-0813.1967.tb08888.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1751-0813.1967.tb08888.x/pdf>
  • [Stand: 02.12.2014]

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