Juvenile Idiopathic Epilepsy (JIE)

InHALt

Synonym (englisch) Juvenile Epilepsy Syndrome (JES)
Deutsch Juvenile Idiopathische Epilepsie
Synonym (deutsch)

Juveniles Epilepsiesyndrom (JES)

Juveniles Epilepsie Syndrom (JES)

Französisch

 Epilepsie idiopathique juvénile

Gen

Hypothese: KCNQ2 (ECA22) und KCNQ3 (ECA9)

(Lichter-Peled A et al 2013)
Chromosome

Hypothese: ECA9 und ECA22

OMIA#

OMIA 001757-9796

http://omia.angis.org.au/OMIA001757/9796/

NCBI gene

--

Mutation

Die kausale Mutation ist unbekannt

Erbgang

Nicht veröffentlicht

Mensch: autosomal dominant (Lichter-Peled A et al 2013)

Merkmale / Symptome

Die Fohlen zeigen erste Zeichen zwischen Geburt und dem 6 Monaten (üblicherweise vor dem 3. Monat): periodisch wiederkehrende kurze epileptische Anfälle (<1 Min.), Verwirrung, Sehstörungen, Kopfreiben, Tenesmus (Kotdrang), Opisthotonus (krampfhafte Überstreckung des Körpers mit Biegung des Kopfes nach hinten). Komplikationen: Körperverletzungen durch Fallen auf den Boden, Laufen gegen harte Gegenstände oder den Zaun; Aspirationspneumonie.

Die Juvenile idiopathische Epilepsie ist im Allgemeinen nicht tödlich; die Prognose ist günstig. Die Krankheit verschwindet von selbst zwischen dem 12. und 18. Monat.​

Hypothese (Fanelli HH 2005): Koppelung mit Lavender Foal Syndrome (LFS)
Belastungen

Erbbedingte angeborene Schäden, die zu sporadisch auftretenden und vorübergehenden Ausfällen der Sinnesfunktionen führen (Nervensystem).

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:

Zuchtstrategie und Massnahmen

Diagnose: klinische Untersuchung, Stammbaumüberprüfung (familiäre Häufung); Risikopaarungen vermeiden

Differentialdiagnose (Schwarz B and Van Den Hoven R. 2012): Lavender Foal Syndrome (LFS), kongenitale Missbildung, Stoffwechselstörungen, Infektionen, usw.

Rasse

 Bisher nur beim arabischen Pferd beschrieben; besonders bei Vollblutarabern ägyptischer Herkunft (Egyptian Arabians) aus USA
Allelfrequenz (%) Nicht veröffentlicht
Trägerfrequenz (%) Nicht veröffentlicht
Gründer Nicht veröffentlicht
DNA-Test 

NEIN
Bemerkungen

--

LITERATURVERZEICHNIS

Wissenschaftliche Veröffentlichungen

(en) LACOMBE VA, FURR M. (2015). 7 Differential Diagnosis and Management of Horses with Seizures or Alterations. In Furr M & Reed S, Equine Neurology, Second Edition, John Wiley & Sons, Inc, Hoboken, NJ. 504 Seiten

2013

(en) FINNO CJ, ALEMAN M. (2013). Genomics of equine neurologic disease. In Chowdhary BE, Equine Genomics. Wiley-Blackwell, 217-239

  • ISBN: 978-0-8138-1563-3
  • ISBN: 978-1-118-52212-7 (e-book)
  • Beschreibung, Inhalt, Autoren: WILEY http://eu.wiley.com/WileyCDA/ > Life Sciences > Genetics > Animal Genetics
  • html <http://eu.wiley.com/WileyCDA/WileyTitle/productCd-0813815630.html>
  • [Stand: 22.06.2014]

(en) LACOMBE VA, MAYES M, MOSSERI S, REED SM, OU TH. (2013). Distribution and predictive factors of seizure types in 104 cases. Equine veterinary journal, 46(4): 441–445

(en) LICHTER-PELED A, POLANI S, STANYON R, ROCCHI M, KAHILA BAR-GAL G. (2013). Role of KCNQ2 and KCNQ3 genes in juvenile idiopathic epilepsy in Arabian foals. The Veterinary Journal, 196(1): 57–63

  • DOI: 10.1016/j.tvjl.2012.08.024
  • The Veterinary Journal http://www.sciencedirect.com/science/journal/10900233
  • Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1090023312003814>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1090023312003814/pdf?md5=c8f5710a249c26bf1c70b4c4172bb988&pid=1-s2.0-S1090023312003814-main.pdf>
  • [Stand: 16.10.2014]

2012

(en) LACOMBE VA, MAYES M, MOSSERI S, REED SM, FENNER WR, OU HT. (2012). Epilepsy in horses - Aetiological classification and predictive factors. Equine Veterinary Journal, 44(6): 641-651

  • DOI: 10.1111/j.2042-3306.2011.00527.x
  • Equine Veterinary Journal http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1001/(ISSN)2042-3306
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.2011.00527.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.2011.00527.x/pdf>
  • [Stand: 16.10.2014]

(en) SCHWARZ B, VAN DEN HOVEN R. (2012). Seizures in an Arabian foal due to suspected prolonged transient neonatal hypoparathyroidism. Equine Veterinary Education, 24(5): 225–232

  • DOI: 10.1111/j.2042-3292.2011.00268.x
  • Equine Veterinary Education http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1001/(ISSN)2042-3292
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3292.2011.00268.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3292.2011.00268.x/pdf>
  • [Stand: 16.10.2014]

2006

(en) ALEMAN M, GRAY LC, WILLIAMS DC, HOLLIDAY TA, MADIGAN JE, LECOUTEUR RA, MAGDESIAN KG. (2006). Juvenile idiopathic epilepsy in Egyptian Arabian foals: 22 cases (1985-2005). Journal of Veterinary Internal Medicine, 20(6): 1443–1449

  • DOI: 10.1111/j.1939-1676.2006.tb00764.x
  • Journal of Veterinary Internal Medicine http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1939-1676
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-1676.2006.tb00764.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-1676.2006.tb00764.x/pdf>
  • [Stand: 16.10.2014]

2005

(en) FANELLI HH. (2005). Coat colour dilution lethal (‘lavender foal a’): syndrome tetany syndrome of Arabian foals. Equine Veterinary Education, 17(5): 260-263.

  • DOI: 10.1111/j.2042-3292.2005.tb00386.x
  • Equine Veterinary Education http://www.sciencedirect.com/science/journal/07370806
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3292.2005.tb00386.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3292.2005.tb00386.x/pdf>
  • Pdf <http://www.foal.org/Fanelli_260_263.pdf>
  • [Stand: 16.10.2014]

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