Prekallikrein deficiency

INHALT

Synonyme (en) Fletcher Factor Deficiency
Deutsch Präkallikrein Mangel
Synonym (de)

Präkallikrein Defekt

Fletcher-Faktor-Defekt
Französisch Déficience en prékallicréine, Déficience en prékallicréine, Déficience en facteur de Fletcher

Gen

Nicht identifizert
Chromosome Nicht identifizert

OMIA#

OMIA 000819-9796

http://omia.angis.org.au/OMIA000819/9796/  

NCBI gene

--

Mutation

Nicht identifizert

Erbgang

Nicht identifizert

Merkmale / Symptome

Präkallikrein spielt eine wichtige Rolle in der Aktivierung der Blutgerinnung. Die klinische Bedeutung ist noch nicht hinreichend bekannt. 

Präkallikrein Defekt: Störung im Gerinnungssystem, verlängerte Blutungszeit; die aktivierte Partielle Thromboplastinzeit (aPTT) ist verlängert. Keine erhöhte Blutungsneigung, nur Blutungen nach chirurgischen Eingriffen, z. B. Kastration (Geor RJ et al 1990).
Belastungen

Eingeschränkte Organfunktionen (Blutgerinnungssystem). Der Allgemeinzustand und die Lebensqualität sind nur vorübergehend beeinträchtigt

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:

Zuchtstrategie und Massnahmen

Diagnose: Labor sowie Ausschluss anderer Koagulopathien (Erbdefekte oder erworbene Koagulopathien)

Betroffene Hengste und Stuten sollten in der Zucht nicht eingesetzt werden.

Rassen

 Belgisches Kaltblut (eine Familie in USA), Amerikanisches Miniaturpferd (eine Familie in USA)
Prävalenz (%) Sehr selten
Gründer Nicht veröffentlicht

DNA-Test

NEIN

Bemerkungen

S. auch andere Erbdefekte der Hämostase (Protein-C- Defizienz, Glanzmann - Thrombasthenia, Hämophilie A, Hämorrhagische Diathese bei Vollblütern, Von-Willebrand-Erkrankung)

LITERATURVERZEICHNIS

Bücher

Livres

(en) BROOKS, M. (2010) Hereditary Coagulopathies. In Schalm's Veterinary Hematology. 6th Edition, Douglas J. Weiss (Editor), K. Jane Wardrop (Editor). Wiley-Blackwell. Chapter 86

(en) BROOKS, M. (2010) von Willebrand disease. In Schalm's Veterinary Hematology. 6th Edition, Douglas J. Weiss (Editor), K. Jane Wardrop (Editor). Wiley-Blackwell. Chapter 81

(en) JOHNS JL. (2014). Alterations in Hemostasis, in Smith B. (2014). Large Animal Internal Medicine, 5th Edition. Chapter 27, Seiten 393-398

(de) MISCHKE R. (2013). Hämostase, in Kraft W, Dürr UM. (2013). Klinische Labordiagnostik in der Tiermedizin. Schattauer Verlag, 955 pages. Kapitel 13, Seiten 197-242

Wissenschaftliche Veröffentlichungen

2013

(fr) DENIAU V, COUROUCÉ-MALBLANC A. (2013). Approche diagnostique et thérapeutique des troubles de l’hémostase chez le cheval. Pratique vétérinaire équine, 45(178):

  • Pratique vétérinaire équine http://www.lepointveterinaire.fr/
  • Texte <http://www.lepointveterinaire.fr/publications/pratique-veterinaire-equine/archives/n-178/approche-diagnostique-et-therapeutique-des-troubles-de-l-hemostase-chez-le-cheval.html>
  • Pdf <http://www.lepointveterinaire.fr/media/d59/393222b3790ce4a0699011f213244/Ma%20revue%20num%C3%A9ro%20178%20page%2055.pdf>
  • [Stand: 01.12.2014]

(fr) DENIAU V, COUROUCÉ-MALBLANC A. (2013). Rappels sur la fonction hémostatique, les causes et les mécanismes de ses perturbations. Pratique vétérinaire équine, 45(177), 51-57

  • Pratique vétérinaire équine http://www.lepointveterinaire.fr/
  • Texte <http://www.lepointveterinaire.fr/publications/pratique-veterinaire-equine/archives/n-177/rappels-sur-la-fonction-hemostatique-les-causes-et-les-mecanismes-de-ses-perturbations.html>
  • Pdf <http://www.lepointveterinaire.fr/media/d59/970106e12d2c658f251310929ee65/Ma%20revue%20num%C3%A9ro%20177%20page%2051.pdf>
  • [Stand: 01.12.2014]

(en) NORTON E. (2013). Mutational analysis and coagulation factor VIII sequence in a colt with hemophilia A. Auburn University Graduate School, Alabama, US, thesis, Master of Science, 89 Seiten

  • Pdf <http://etd.auburn.edu/bitstream/handle/10415/3686/Norton_Mutational%20analysis%20and%20coagulation%20factor%20VIII%20sequence%20in%20a%20colt%20with%20hemophilia%20A.pdf?sequence=2>
  • [Stand: 01.12.2014]

2008

(en) BROOKS MB. (2008). Equine coagulopathies. Veterinary Clinics of North America: Equine Practice, 24(2): 335–355, cit in NORTON E. (2013). Mutational analysis and coagulation factor VIII sequence in a colt with hemophilia A. Auburn University Graduate School, Alabama, US, thesis, Master of Science, 89 Seiten

  • Pdf <http://etd.auburn.edu/bitstream/handle/10415/3686/Norton_Mutational%20analysis%20and%20coagulation%20factor%20VIII%20sequence%20in%20a%20colt%20with%20hemophilia%20A.pdf?sequence=2>
  • [Stand: 01.12.2014]

<2004

(en) GEOR RJ, JACKSON ML, LEWIS KD, FRETZ PB. (1990). Prekallikrein deficiency in a family of Belgian horses. Journal of the American Veterinary Medical Association, 197(6): 741-745

(en) TURRENTINE MA, SCULLEY PW, GREEN EM, JOHNSON GS. (1986). Prekallikrein deficiency in a family of miniature horses. American Journal of Veterinary Research, 47(11): 2464-3467

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