X-linked agammaglobulinemia (XLA)

INHALT

Synonym (en)

Primary agammaglobulinemia

Bruton's X-linked agammaglobulinemia (XLA)
Deutsch X-gekoppelte Agammaglobulinämie

Synonym (de)

 Primäre Agammaglobulinämie
Französisch Agammaglobulinémie liée au chromosome X

Gen

Hypothese (Banks KL et al 1976): BTK (Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase)
Chromosom Hypothese (Banks KL et al 1976): ECAX 

OMIA#

--

NCBI gene

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100057626

Mutation

 Nicht identifiziert

Erbgang

X-chromosomal (X-linked), rezessiv (Hypothese, Banks KL et al 1976)

Eine Mutation im BTK-Gen (Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase) verursacht beim Menschen eine X-chromosomal vererbte Agammaglobulinämie (Bruton-Syndrom).

Beim Pferd liegen bis jetzt keine Forschungsresultate über die ursächliche Mutation vor. Zusätzliche Forschung ist noch erforderlich.
Merkmale / Symptome

Die X-gekoppelte Agammaglobulinämie ist eine primäre Immundefizienz (angeborene Störungen des Immunsystems). Die B-Lymphozyten fehlen => führt zum absoluten Mangel an Antikörpern (Immunglobulinen). Die Hauptsymptome sind eine Lymphopenie und eine erhöhte Infektionsanfälligkeit (Bakterien, Viren, Parasiten, Pilze, usw.). Die Immunschwächesymptome treten zwischen dem 2. und 6. Lebensmonat auf.

Die X-gekoppelte Agammaglobulinämie kommt beim Pferd selten vor und wurde nur bei 5 Hengstfohlen beschrieben. Die Krankheit ist nicht heilbar.
Belastungen

Erblich bedingte, tiefgreifende Einschränkung einer Organfunktion (Immunsystem). Schäden, die zu Funktionsausfällen führen, die den Allgemeinzustand und die Lebensqualität stark beeinträchtigen: Immunschwäche, schwere Infektionserkrankungen (Bakterien, Viren, Parasiten, Pilze, usw.) mit tödlichem Ausgang innerhalb von wenigen Monaten.

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:

Zuchtstrategie und Massnahmen

Eltern

Gezielte Anpaarungen, Anpassung der Zuchtstrategie: mögliche Mutationsträger sollten in der Zucht nicht eingesetzt werden

Betroffene Nachkommen

Diagnose, Differentialdiagnose (andere primäre und sekundäre Immundefekte, transitorische Agammaglobulinämie); Euthanasie

Rassen

 Standardbred (Amerikanischer Traber), Englisches Vollblut, Quarter Horse
Prävalenz in der Rasse (%) Sehr seltene Krankheit
Gründer Nicht veröffentlicht

DNA-Test

 NEIN
Bemerkungen

Primäre Immundefizienzen sind genetisch fixierte Dysregulationskrankheiten des Immunsystems. Nachfolgend sind die beim Pferd identifizierten primären Immundefekte aufgelistet:

LITERATURVERZEICHNIS

Wissenschaftliche Veröffentlichungen

2008

(en) CRISMAN MV, SCARRATTWK. (2008). Immunodeficiency disorders in horses. Veterinary Clinics of North America-Equine Practice 24(2): 299-310, vi

2006

(en) WAGNER B. (2006). Immunoglobulins and immunoglobulin genes of the horse. Developmental & Comparative Immunology, 30(1), 155-164.

  • DOI:10.1016/j.dci.2005.06.008
  • Developmental & Comparative Immunology http://www.journals.elsevier.com/developmental-and-comparative-immunology
  • Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0145305X05001412>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0145305X05001412/pdfft?md5=d27a0389cdfae07e39c8a6cf92bf94e6&pid=1-s2.0-S0145305X05001412-main.pdf>
  • [Stand: 01.12.2014]

<2004

(en) BANKS KL, MCGUIRE TC, JERRELLS TR. (1976). Absence of B lymphocytes in a horse with primary agammaglobulinemia. Clinical Immunology and Immunopathology, 5(2), 282-290.

(en) MCGUIRE TC, BANKS KL, EVANS DR, POPPIE MJ. (1976). Agammaglobulinemia in a horse with evidence of functional T lymphocytes. American journal of veterinary research, 37(1): 41-46.

  • Abstract <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1082280>
  • [Stand: 01.12.2014]

(en) PERRYMAN LE. (2000). Primary immunodeficiencies of horses. Veterinary Clinics of North America-Equine Practice 16: 105-116, vii

(en) PERRYMAN LE, MCGUIRE T C, BANKS KL. (1983). Animal model of human disease. Infantile X-linked agammaglobulinemia. Agammaglobulinemia in horses. The American journal of pathology, 111(1): 125-127.

  • The American journal of pathology http://ajp.amjpathol.org/
  • Abstract <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1916207/>
  • Pdf <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1916207/pdf/amjpathol00193-0131.pdf>
  • [Stand: 01.12.2014]

Webseiten

(en) Cornell University, College of Veterinary Medicine, The Equine Immunology Lab, Immunodeficiencies in Horses

(en) Cornell University, College of Veterinary Medicine, The Equine Immunology Lab, Humoral Immunodeficiencies

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