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Homozygote lethal - Dominant White (coat color)

INHALT

Synonym (en) W4: Camarillo White
Deutsch Dominant Weiss

Synonym (de)

Weissgeboren

Französisch

Blanc dominant

Gen

KIT (v-kit Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral oncogene homolog)
Chromosom ECA3

OMIA#

OMIA 000209-9796

http://omia.angis.org.au/OMIA000209/9796/

NCBI gene

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100009704

Mutationen

Polymorphismus. Mindestens  22 unabhängige Mutationen auf unterschiedlichen Exons sind heute bekannt, die weiss geborene Pferde in diversen Rassen hervorbringen. Forschung im Gange. 

S. Tabelle Genotypen und Phänotypen

Allele: W/W (letal), W/w (Dominant Weiss), w/w

Erbgang

Autosomal dominant

Merkmale / Symptome

Das KIT Gen hat eine zentrale Bedeutung in verschiedenen Entwicklungsprozessen eines Embryos. Wichtig für die Entwicklung von Stammzellen des Knochenmarks, Spermien und Pigmentzellen (Melanoblasten => Melanozyten). Die pleiotropischen Effekte sind noch wenig bekannt.

Unterschiedliche Phänotypen. Epistasie über alle drei Grundfarben (Fuchs, Braun, Schwarz). Mehr oder weniger vollständiges Fehlen von Melanozyten, d.h. von Pigmenten im Fell, in den Haaren und in der Haut. Die Augen sind pigmentiert. Bei der Geburt: einige wenige pigmentierte Haare und Fellpartien möglich (Ohren, Rücken).

Die verschiedenen Allele im KIT Gen führen zu unterschiedlich ausgeprägten Weiss-Phänotypen. Die Depigmentierung kann sehr verschiedenartig ausfallen und auch grosse Ähnlichkeit zu Sabino 1 zeigen.

S. Tabelle Genotypen und Phänotypen

Pleiotropie

Homozygote (ausser W20): Frühembryonaltod
Belastungen

Die genetischen Beziehungen zwischen pleiotropen Effekten der Mutationen und den verschiedenen Phänotypen sind noch sehr wenig bekannt. Zusätzliche Forschungsarbeit ist erforderlich, um die allfälligen Einschränkungen der Organ- und Sinnesfunktionen zu charakterisieren.

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:

Zuchtstrategie und Massnahmen

Diagnose (DNA-Test); gezielte Anpaarungen; Anpassung der Zuchtstrategie (Genträger sollten untereinander nicht verpaart werden; Zucht von mischerbigen Zuchttieren).

Rassen

Grundsätzlich alle Rassen: Freiberger (Allel W1, Nachkommen der Stute Cigale), Quarter Horse (Allel W10, Nachkommen des Gründer-Hengstes Santana), Camarillo White Horse, Kaltblüter, Holsteiner, Isländer, Oldenburger, Englisches Vollblut, Araber, usw.

S. Tabelle Genotypen und Phänotypen.
Trägerfrequenz (%) Nicht veröffentlicht
Gründer S. Tabelle Genotypen und Phänotypen

Test ADN

JA Animal Genetics US (W3, W5 and W10), Animal Genetics UK (W5, W10), CAG (W1, W2, W3, W4, W5, W10), LABOKLIN (W4, W10), UC Davis (W4, W10)

Bemerkungen

Mutationen des KIT-Gens sind auch für folgende Phänotypen verantwortlich

  • Sabino-1

  • Tobiano

  • Roan

  • Weisse Abzeichen in Zusammenhang mit MC1R, MITF, PAX3
KIT-GEN: Genotypen und Phänotypen 
Allele Breed Origination Characteristics
W1 FM  Cigale, 1957 Usually pure white; nonsense mutation at exon 15, truncation 15-21 
W2 TB  KY Colonel, 1946 Usually pure white; substitution Glycine-Arginn exon 13 
W3 AR  R Khasper, 1996 Usually pure white; nonsense mutation at exon 4, truncation 4-21
W4 CW  Sultan, 1912 White, substitution Glycine-Arginin in exon 12
W5 TB  Puchilingui, 1984 White to sabino-like; deletion in exon 15 and premature stop codon
W6 TB  not published White, substitution Glycine-Arginin exon 5-21
W7 TB  not published White,  splice site of intron 2
W8 IH not published Partially white (sabino-like), splice site mutation of intron15
W9 HH  not published White, missense mutation in exon 12
W10 QH  GQ Santana, 2000 Exhibit a wide range of phenotypes similar to that of W5, deletion in exon 7and premature stop codon
W11 SGDH not published Complety white, splice site mutation of intron 20
W12 TB  not published Partially white, deletion in exon 3
W13 QHxPP  not published White, splice site mutation of intron 17
W14 TB not published White, deletion in exon 17
W15  AR not published Partially white (sabino-like), missense mutation in exon
W16 OL not published White, missense mutation in exon 7
W17 JD not published White
W18 CH not published Pronounced depigmentation phenotype, sabino-like, mutation in intron 8 (c.1346 + 1G>A)
W19 PB not published Partially white, missense variant in exon 8 (c.1322A>G; p.Tyr441Cys)
W20 TB+ other breeds not published Partially white, missense variant in exon 14 (c.2045G>A; p.Arg682His). Subtle effect on pigmentation (white pattern); not homozygous lethal. Siehe auch W20 project
W21 IH not published White-spotted coat colour phenotype and heterochromia iridis exon 17 (c.2369delC)
W22 TB not published White-spotted coat colour phenotype. Degree of depigmentation in animals with the W22/+ genotype varied between ~15% and 100% (large heterozygous deletion spanning exons 10–13 of the KIT gene)

AR=Arabian, CH=Swiss Warmblood, CW=Camarillo White Horse, FM=Franches-montagnes, HH=Holstein, IH= Islandic Horse, JD=Japanese Draft Horse, OL=Oldenburger, PB=Partbred Arabian, PP=Paso Peruano, SGDH=South German Draft Horse, TB=Thoroughbred.

W1-W4 (Haase B et al, 2007); W5-W11 (Haase B et al, 2009; W12 (Holl et al, 2010); W13-W17 (Haase B et al, 2011); W18-W20 (Hauswirth R et al, 2013); W21 (Haase B et al 2015); W22 (Dürig N et al 2017)

Compound heterozygotes (W5/W20) show a more pronounced depigmentation phenotype (white)

All compound heterozygotes W20/W22 showed a completely white coat colour phenotype

LITERATURVERZEICHNIS

Wissenschaftliche Veröffentlichungen

2017

(en) DÜRIG N, JUDE R, HOLL H, BROOKS SA, LAFAYETTE C, JAGANNATHAN V, LEEB T. (2017). Whole genome sequencing reveals a novel deletion variant in the KIT gene in horses with white spotted coat colour phenotypes. Animal genetics, online 26 april 2017

2016

(en) HAN H, MAO C, CHEN N, LAN X, CHEN H, LEI C, DANG R. (2016). Single nucleotide polymorphisms of Kit gene in Chinese indigenous horses. Japanese Journal of Veterinary Research, 64(1), 81-89

  • DOI: 10.14943/jjvr.64.1.81
  • Japanese Journal of Veterinary Research http://eprints.lib.hokudai.ac.jp/dspace/handle/2115/865
  • Abstract <http://eprints.lib.hokudai.ac.jp/dspace/handle/2115/61030>
  • Pdf <http://eprints.lib.hokudai.ac.jp/dspace/bitstream/2115/61030/1/08_Han_Full.pdf>
  • [Stand: 05.04.2016]

2015

(en) HAASE B, JAGANNATHAN V, RIEDER S, LEEB T. (2015). A novel KIT variant in an Icelandic horse with white-spotted coat colour. Animal Genetics, 46(4): 466

  • DOI: 10.1111/age.12313
  • Animal Genetics http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1365-2052
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/age.12313/abstract>
  • Article html <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/age.12313/full>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/age.12313/epdf>
  • [Stand: 01.09.2015]

2013

(en) BROOK SA, BELLONE RR. (2013). Coat colors genomics. In Chowdhary BE, Equine Genomics. Wiley-Blackwell, 217-239

  • ISBN: 978-0-8138-1563-3
  • ISBN: 978-1-118-52212-7 (e-book)
  • Beschreibung, Inhalt, Autoren: WILEY http://eu.wiley.com/WileyCDA/ > Life Sciences > Genetics > Animal Genetics
  • html <http://eu.wiley.com/WileyCDA/WileyTitle/productCd-0813815630.html>
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(en) HAUSWIRTH R, JUDE R, HAASE B, BELLONE RR, ARCHER S, HOLL H, BROOKS SA, TOZAKI T, PENEDO MC, RIEDER S, LEEB T. (2013). Novel variants in the KIT and PAX3 genes in horses with white-spotted coat colour phenotypes. Animal Genetics, 44(6): 763-765

2011

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(en) HAASE B, RIEDER S, TOZAKI T, HASEGAWA T, PENEDO MC, JUDE R, LEEB T. (2011). Five novel KIT mutations in horses with white coat colour phenotypes. Animal Genetics, 42: 337-339

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(en) HAASE B, OBEXER-RUFF G, DOLF G, RIEDER S, BURGER D, PONCET PA, GERBER V, HOWARD J, LEEB T. (2010) : Haematological parameters are normal in dominant white Franches-Montagnes horses carrying a KIT mutation. The Veterinary Journal, 184(3): 315-317

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  • The Veterinary Journal http://www.sciencedirect.com/science/journal/10900233
  • Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1090023309001014>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1090023309001014/pdf?md5=b94f2f0e056293a6fb1d0a19a3c91490&pid=1-s2.0-S1090023309001014-main.pdf>
  • [Stand: 08.10.2014]

(en) HOLL H, BROOKS SA, BAILEY E. (2010). De novo mutation of KIT discovered as a result of a non-hereditary white coat colour pattern. Special Issue: Horse Genomics and the Dorothy Russell Havemeyer Foundation, Animal Genetics, 41(s2): 196–198

2009

(en) HAASE B, BROOKS SA, TOZAKI T, BURGER D, PONCET PA, RIEDER S, HASEGAWA T, PENEDO C, LEEB T. (2009). Seven novel KIT mutations in horses with white coat colour phenotypes. Animal Genetics, 40(5): 623-629

(fr) HAASE B. (2009). Le secret des chevaux franches-montagnes blancs. LE FRANCHES-MONTAGNES. 8, (90), 20-21

  • Pdf <http://www.agroscope.admin.ch/publikationen/einzelpublikation/index.html?pubdownload=NHzLpZeg7t,lnp6I0NTU042l2Z6ln1ae2IZn4Z2rZpnG3s2Rodeln6h1d3t,fnqNn,aknp6V2tTIjKbXoKimjZ2Um5mpiKfo>
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2007

(en) HAASE B, BROOKS SA, SCHLUMBAUM A, AZOR PJ, BAILEY E, ALAEDDINE F, MEVISSEN M, BURGER D, PONCET PA, RIEDER S, LEEB T. (2007). Allelic Heterogeneity at the Equine KIT Locus in Dominant White (W) Horses. PLoS Genetics, 3(11):e195

  • DOI: 10.1371/journal.pgen.0030195
  • PLoS Genetics http://www.plosgenetics.org/ 
  • Abstract <http://www.plosgenetics.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pgen.0030195#abstract0>
  • Pdf <http://www.plosgenetics.org/article/fetchObject.action?uri=info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pgen.0030195&representation=PDF>
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(en) BROOKS SA. (2006). Studies of genetic variation at the KIT locus and white spotting patterns in the horse. Thesis (Ph. D.)--University of Kentucky, 102 Seiten

  • Abstract <http://uknowledge.uky.edu/gradschool_diss/479/>
  • Pdf <http://uknowledge.uky.edu/cgi/viewcontent.cgi?article=1482&context=gradschool_diss>
  • [Stand: 08.10.2014]

2004

(en) MAU C, PONCET PA, BUCHER B, STRANZINGER G, RIEDER S. (2004). Genetic mapping of dominant white (W), a homozygous lethal condition in the horse (Equus caballus). Journal of Animal Breeding and Genetics, 121(6): 374-383

  • DOI: 10.1111/j.1439-0388.2004.00481.x
  • Journal of Animal Breeding and Genetics http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1439-0388
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1439-0388.2004.00481.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1439-0388.2004.00481.x/pdf>
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Webseiten

(en) Anonyme, White Thoroughbreds, other rare Thoroughbred coat colors with comments and data from our users

(en) Camarillo White Horse Association

(en) Color Genetics, White Spotting (Formerly Dominant White)

(en) The Horse Genetics Website, dominant white

(fr) Les lignées des Blancs-sabinos

(en) Tawny Horse, Dominant White, Blog

(de, en) W20 project - W20 Projekt

Labore für DNA-Analytik

(en) Animal Genetics US, Equine Testing, Dominant White (W3, W5 and W10)

(en) Animal Genetics UK, Equine Testing, Dominant White (W5 and W10)

en) CAG GmbH - Center for Animal Genetics, Dominant White (W1, W2, W3, W4, W5, and W10)

(de) LABOKLIN Basel, Camarillo White - W4

(de) LABOKLIN Basel, Dominantes Weiß (GQ Santana Dominant White W10)

(en) Practical Horse Genetics, W20 white markings

(en) UC Davis, Veterinary Genetics Laboratory, Dominant White

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