INHALT
Gen
KIT (v-kit Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral oncogene homolog)
OMIA#
OMIA 001216-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA001216/9796/
NCBI gene
Mutation
Die ursächliche Mutation ist noch nicht identifiziert
Exon19 substitution (C2613T – AJ224642–45) appeared to be strongly associated with the roan phenotype (Marklund S et al 1999).
Autosomal dominant
Phänotypen / Genotypen
Das KIT Gen hat eine zentrale Bedeutung in verschiedenen Entwicklungsprozessen eines Embryos. Wichtig für die Entwicklung von Stammzellen des Knochenmarks, Spermien und Pigmentzellen (Melanoblasten => Melanozyten).
KIT kontrolliert die Farbe Roan. Mix von weissen und normal gefärbten Haaren am Körper bei der Geburt (Stichelhaare); nach dem ersten Fellwechsel gut sichtbar; unverändert über die Jahre (Dauerschimmel); jahreszeitliche Veränderungen (Farbwechsler). Kopf und Beine bleiben dunkel. (S. Bilder ARHA)
Epistasie über alle drei Grundfarben (de, en, fr):
Sponenberg DP et al 1984 haben eine genetische Kopplung zwischen extension (E) und roan (RN) beim Amerikanischen Belgier (Belgisches Kaltblut in den USA) beobachtet.
Es ist möglich, dass ähnliche Phänotypen (roaning) durch andere Mutationen (z.B. Leopard/varnish roan), Kombinationen von Fellfarben (z.B sabino + roan) oder Kopplung mit anderen Loci (Kubeck S 2009) verursacht werden können.
Pleiotropie
Homzygote: RN/RN im Prinzip letal (Hintz H, Fand Van Vleck 1979)
Es gibt Berichte über Quarter Horses (crosshillranch.de; hancockhorse.com), welche die Roan-Färbung zu 100% an Ihre Nachkommen weitergeben (genetisch nachgewiesen).
Mögliche pleiotrope Wirkungen der Mutation sind noch sehr wenig bekannt. Zusätzliche Forschungsarbeit ist erforderlich, um die allfälligen Einschränkungen der Organ- und Sinnesfunktionen zu charakterisieren.
Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Diagnose (DNA-Test); gezielte Anpaarungen; Anpassung der Zuchtstrategie (Genrtäger sollten untereinander nicht verpaart werden; Zucht von mischerbigen Zuchttieren).
JA, Marker-Test, Certagen, LABOKLIN, Progenus, UC Davis (Probe des Pferdes und von einem oder beiden Eltern, Bild und Pedigree des Pferdes über 3 Generationen nötig), VHL
Mutationen des KIT-Gens sind auch für folgende Phänotypen verantwortlich
Dominant white
Sabino-1
Tobiano
Weisse Abzeichen zusammen mit MC1R, MITF, PAX3
LITERATURVERZEICHNIS
Wissenschaftliche Veröffentlichungen
2016
(en) HAN H, MAO C, CHEN N, LAN X, CHEN H, LEI C, DANG R. (2016). Single nucleotide polymorphisms of Kit gene in Chinese indigenous horses. Japanese Journal of Veterinary Research, 64(1), 81-89
2013
(en) BROOK SA, BELLONE RR. (2013). Coat colors genomics. In Chowdhary BE, Equine Genomics. Wiley-Blackwell, 217-239
2009
(en) KUBECK S (2009). Identifying Equine Roan Coloration Inheritance through Linkage Analysis, Proposal of Research
<2004
(en) HINTZ HF, VAN VLECK LD. (1979). Lethal dominant roan in horses. Journal of Heredity, 70(2):145-146
(en) MARKLUND S, MOLLER M, SANDBERG K, ANDERSSON L. (1999). Close association between sequence polymorphism in the KIT gene and the roan coat color in horses. Mammalian Genome, 10(3): 283-288
(en) SPONENBERG DP, HARPER HT, HARPER AL. (1984). Direct evidence for linkage of roan and extension loci in Belgian horses. Journal of Heredity, 75 (5): 413-414
Webseiten
(en) American Roan Horse Association (ARHA)
(en) Cedar Ridge Quarter Horses, Patterns of White Hairs
(de) Crosshill Ranch, Delights Are On
(en) Hancock Horse Breeders Group, 100% Roan-Producing Stallion Directory
(en) OVERTON Rebecca (2004). In the genes - A soon-to-be-published study sheds new light on breeding for the popular roan color. QUARTER HORSE NEWS, December 15, 2004, page 24-25
Labore für DNA-Analytik
(en) Certagen GmbH - Colours and spotting, Roan
(de) LABOKLIN Basel, Roan
(en) Progenus, Genetic Tests, Horse/ Roan
(en) UC Davis, Veterinary Genetics Laboratory, Roan Zygosity Test
(en) VHL, Van Haeringen Group, DNA tests, P659 Coat Colour Roan
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