1. ←
  2. Home
  3. Fachwissen
  4. Genetik, Genomik
  5. Erbkrankheiten
  6. Monogene Erbkrankheiten
  7. Locus mit bestimmten Pigmentierungsprozessen

Multiple Congenital Ocular Anomalies (MCOA) - Silver (coat color)

INHALT

Synonym (en)

Silver dapple

Multiple ocular defect

Anc.: Anterior segment dysgenesis (ASD)
Allemand

Silver, Wildfarbe, Silberaufhellung

Multiple angeborene okulare Anomalien
Synonym (de) Windfarbe, Silberaufhellung

Französisch

Silver

Anomalies Congénitales Oculaires Multiples (ACOM)

Gen

 PMEL17 (melanocyte protein 17 precursor)
Chromosom ECA6 

OMIA#

Silver: OMIA 001438-9796

http://omia.angis.org.au/OMIA001438/9796/  

MCOA: OMIA 000733-979

http://omia.angis.org.au/OMIA000733/9796/

NCBI gene

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100033885

Mutation

Missense mutation in exon 11 (Arg625Cys); change from cytosine (C) to thymine (T)

(Andersson L et al 2013; Brunberg E et al 2006)

Erbgang

 Autosomal kodominant

Merkmale / Symptome

Phänotypen / Genotypen

Silver: Aufhellung (Hypopigmentation) von Eumelanin (braun, schwarz), helle Fellfarbe, v.a. Mähne und Schweif. Silver hat keine Auswirkung auf Phäomelanin.

Fuchs: Wenig oder keine Wirkung 

Braun: Fuchs mit silbrigen Haaren und Extremitäten 

Schwarz: Heterozygoten (Z/N;CT): schokoladenbraun mit silbrigen Haaren; Homozygoten (Z/Z;TT): sehr starke Aufhellung der Fellfarbe

Bilder Silver: Andersson L et al 2013; Brunberg E et al 2006; Depecker M et al 2013

Pleiotropie

MCOA: Pleiotrope Effekte des PMEL17-Gen: Gruppe von multiplen angeborenen Augenanomalien; nicht progressive Symptome.

Homozygotes (Z/Z; TT): schwere Augendefekte (MCOA); Hypoplasie der Iris, Katarakt (früher Aniridia with cataract, s. OMIA 000045-9796), Myosis der Pupille, Buphthalmus (Vergrösserung des Augenapfels), fehlerhafte Gewebeentwicklung: Hornhaut, Iris, Ziliarkörper, Linse (früher Anterior segment dysgenesis, ASD) , ev. auch Unterentwicklung der Netzhaut => Sehbehinderung.

Heterozygoten(Z/N; CT): leichtgradige Veränderungen; Risiko von Zysten des Ziliarkörpers und der Iris. Keine Sehstörung.

N/N: keine Symptome
Bilder MCOA: Silberaugen; Andersson LS et al 2008, 2011a, 2013; Lejeune M 2011 
Belastungen

Erblich bedingte Einschränkung einer Sinnesfunktion (Sehbehinderung). Schaden der zu einem Funktionsausfall und zu einer Einschränkung der Reaktionsfähigkeit auf Umweltreize führt.

MCOA: fehlerhafte Augenentwicklung, Sehbehinderung, Blindheit; Verdacht auf Verhaltensstörungen Brunberg E et al 2013).

Die Sehbehinderungen sind noch nicht genau bekannt. Blinde neugeborene Fohlen sind beim Comtois beschrieben (Depecker M et al 2013). Weitere Untersuchungen zu diesem Themenbereich sind erforderlich.

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:

Zuchtstrategie und Massnahmen

Eltern

Diagnose (DNA-Test; Augenuntersuchung); gezielte Anpaarungen; Anpassung der Zuchtstrategie überprüfen überprüfen (betroffene Pferde sollten untereinander nicht verpaart werden; Zucht von mischerbigen Zuchttieren)

Betroffene Nachkommen

Der direkte Zusammenhang zwischen Fellfarbe und Sinneseinschränkung ist genau zu prüfen (DNA-Test, Augenuntersuchung, Lejeune M 2011, Premont JE et al 2013). Korrektes Management der Ausbildung, des Trainings, der Nutzung (Form, Ort, Intensität, Tageszeit) und der Haltungsform (Stallsystem, Orientierungsmöglichkeiten, natürliche Hindernisse, Sozialkontakte mit Artgenossen); betroffene Tiere sollten in der Zucht nicht eingesetzt werden; im schlimmsten Fall Euthanasie.

Rassen

Silver: Amerikanische Rassen (American Miniature Horse, Kentucky Mountain Saddle Horse Rocky Mountain Horse), Kaltblüter (Ardenner, Comtois (Alezan Comtois)), Isländerpferd, Ponys.

MCOA: Betrifft hauptsächlich Pferde mit Silver Aufhellung, aber nicht ausschliesslich. Aktuelle Studien: Comtois, Rocky Mountain Horse, Kentucky Saddle Horse, American Miniature Horse, Morgan horse, Estonian Horses, Isländerpferd.
Trägerfrequenz (%)

Rassenspezifisch (Andersson LS et al 2011a)

Comtois: sehr hoch (Depecker M et al 2013)
Gründer Nicht veröffentlicht

DNA-Test

JA: Animal Genetics, Biofocus, CAG, Certagen, GeneControl, Gluck Equine Research Center, LABOKLIN, Practical Horse Genetics, Progenus, UC Davis, VHL

Bemerkungen

Kongenitale Augendefekte (erbliche Katarkt, Aniridia, Ueda Y 1990) werden auch bei Pferden ohne Silver Farbe beobachtet. Weitere Untersuchungen zu diesem Themenbereich sind erforderlich.

LITERATURVERZEICHNIS

Bücher

(en) GILGER Brian C (Ed.). (2011). Equine ophthalmology. 2nd edition. Elsevier. 536 Seiten.

  • ISBN: 978-1-4377-0846-2
  • Contenu: <http://www.elsevier.com/books/equine-ophthalmology/gilger/978-1-4377-0846-2> et
  • html <http://www.sciencedirect.com/science/book/9781437708462>
  • [Stand: 06.08.2014]

Wissenschaftliche Veröffentlichungen

2017

(en) JOHANSSON MK, FEGRAEUS KJ, LINDGREN G, EKESTEN B. (2017). The refractive state of the eye in Icelandic horses with the Silver mutation. BMC Veterinary Research, 13(1), 153.

  • DOI : 10.1186/s12917-017-1059-7
  • BMC Veterinary Research https://bmcvetres.biomedcentral.com/
  • Html (open access) <https://bmcvetres.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12917-017-1059-7>
  • [Stand: 06.06.2017]

2015

(en) OOSTERLINCK M, GREBERT A, GIELEN I, BOSSELER L, DUCATELLE R, GASTHUYS F. (2015). Post mortem magnetic resonance imaging of multiple congenital ocular anomalies in a Comtois mare. Equine Veterinary Education, Early View

2013

(en) ANDERSSON LS, WILBE M, VILUMA A, COTHRAN G, EKESTEN B, EWART S, LINDGREN G. (2013). Equine Multiple Congenital Ocular Anomalies and Silver Coat Colour Result from the Pleiotropic Effects of Mutant PMEL. PLoS One 8(9): e75639.

  • DOI: 10.1371/journal.pone.0075639
  • PLoS One http://www.plosone.org/
  • Abstract <http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0075639>
  • Pdf <http://www.plosone.org/article/fetchObject.action?uri=info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0075639&representation=PDF>
  • [Stand: 06.08.2014]

(en) BRUNBERG E, GILLE S, MIKKO S, LINDGREN G, KEELING LJ. (2013). Icelandic horses with the Silver coat colour show altered behaviour in a fear reaction test. Applied Animal Behaviour Science, 146(1-4): 72-78

  • DOI: 10.1016/j.applanim.2013.04.005
  • Applied Animal Behaviour Science http://www.appliedanimalbehaviour.com/home
  • Abstract <http://www.appliedanimalbehaviour.com/article/S0168-1591%2813%2900101-9/abstract>
  • Pdf <http://www.appliedanimalbehaviour.com/article/S0168-1591(13)00101-9/pdf> 
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0168159113001019/pdfft?md5=4713a8562b2fb4786eb99cf8ea134d17&pid=1-s2.0-S0168159113001019-main.pdf>
  • [Stand: 28.11.2014]

(en) DEPECKER MC, SÉGARD EM, CADORÉ JL. (2013). Phenotypic description of multiple congenital ocular anomalies in Comtois horses. Equine Veterinary Education, 25(10): 511–516

  • DOI: 10.1111/eve.12075
  • Equine Veterinary Education http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1001/(ISSN)2042-3292
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/eve.12075/abstract>
  • Bild 1 <http://onlinelibrary.wiley.com/store/10.1111/eve.12075/asset/supinfo/eve12075-sup-0001-figs1.jpg?v=1&s=92f94a7c934c3aae7d43848b331e0b273fba59d1>
  • Bild 2 <http://onlinelibrary.wiley.com/store/10.1111/eve.12075/asset/supinfo/eve12075-sup-0002-figs2.jpg?v=1&s=4d2245896a7363db46cc2f29c3adae8ed5afa0aa>
  • Bild 3 <http://onlinelibrary.wiley.com/store/10.1111/eve.12075/asset/supinfo/eve12075-sup-0003-figs3.jpg?v=1&s=fcc8286189f6a7bf59f17912ed840249d95ee090>
  • [Stand: 06.08.2014]

(en) MATTHEWS AG (2013). Multiple congenital ocular anomalies and the silver dapple gene. Equine Veterinary Education, 25(11): 556-557

(en) PREMONT JE, ANDERSSON L, GRAUWELS M. (2013). Multiple congenital ocular anomalies syndrome in a family of Shetland and Deutsches Classic ponies in Belgium. Equine Veterinary Education, 25(11): 550-555

(en) SÉGARD EM, DEPECKER MC, LANG J, GEMPERLI A, CADORÉ JL. (2013). Ultrasonographic features of PMEL17 (Silver) mutant gene-associated multiple congenital ocular anomalies (MCOA) in Comtois and Rocky Mountain horses. Veterinary Ophthalmology, 16(6): 429–435

2012

(en) BRUNBERG E, GILLE S, MIKKO S, LINDGREN G, KELLING LJ. (2012). Icelandic horses with the Silver coat colour show altered behaviour in a fear reaction test. Applied Animal Behaviour Science, 146(1-4): 72-78

  • DOI: 10.1016/j.applanim.2013.04.005
  • Applied Animal Behaviour Science http://www.appliedanimalbehaviour.com/
  • Abstract <http://www.appliedanimalbehaviour.com/article/S0168-1591(13)00101-9/abstract>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0168159113001019/pdfft?md5=4713a8562b2fb4786eb99cf8ea134d17&pid=1-s2.0-S0168159113001019-main.pdf>
  • [Stand: 06.08.2014]

(en) SILD E, VÄRV S, VIINALASS H. (2012). The occurrence of silver dilution in horse coat colours. Veterinarija ir Zootechnika, 30(82): 67-71

  • Veterinarija ir Zootechnika http://vetzoo.lva.lt/en
  • Pdf <http://vetzoo.lva.lt/data/vols/2012/60/pdf/sild.pdf>
  • [Stand: 06.08.2014]

2011

(en) ANDERSSON LS, AXELSSON J, DUBIELZIG RR, LINDGREN G, EKESTEN B (2011a) Multiple congenital ocular anomalies in Icelandic horses. BMC Veterinary Research, 7(21)

  • DOI: 10.1186/1746-6148-7-21
  • BMC Veterinary Research http://www.biomedcentral.com/bmcvetres/
  • Full text <http://www.biomedcentral.com/1746-6148/7/21>
  • Pdf <http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1746-6148-7-21.pdf>
  • [Stand: 06.08.2014]

(en) ANDERSSON LS, LYBERG K, COTHRAN G, RAMSEY DT, JURAS R et al. (2011b) Targeted analysis of four breeds narrows equine Multiple Congenital Ocular Anomalies locus to 208 kilobases. Mammalian Genome, 22(5-6): 353-360.

  • DOI: 10.1007/s00335-011-9325-7
  • Mammalian Genome http://link.springer.com/journal/335
  • Abstract<http://link.springer.com/article/10.1007%2Fs00335-011-9325-7>
  • Pdf <http://link.springer.com/content/pdf/10.1007%2Fs00335-011-9325-7.pdf>
  • [Stand: 06.08.2014]

(en) KOMÁROMY AM, ROWLAN JS, LA CROIX NC, MANGAN BG. (2011) Equine Multiple Congenital Ocular Anomalies (MCOA) syndrome in PMEL17 (Silver) mutant ponies: five cases. Veterinary Ophthalmology, 14(5): 313-320

(fr) LEJEUNE M. (2011). Etudes génotypique et phénotypique des Anomalies Congénitales Oculaires Multiples chez les Poneys des Montagnes Rocheuses. Thèse vétérinaire, université Claude-Bernard de Lyon. 122 Seiten

(en) PLUMMER CE, RAMSEY DT (2011) A survey of ocular abnormalities in miniature horses. Veterinary Ophthalmology 14(4): 239-243

(en) WATT B, TENZA D, LEMMON MA, KERJE S, RAPOSO G, ANDERSSON L, MARKS MS. (2011). Mutations in or near the transmembrane domain alter PMEL amyloid formation from functional to pathogenic. PLOS Genetics, 7(9): e1002286

  • DOI: 10.1371/journal.pgen.1002286
  • PLOS Genetics http://www.plosgenetics.org/
  • Abstract <http://www.plosgenetics.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pgen.1002286>
  • Pdf <http://www.plosgenetics.org/article/fetchObject.action?uri=info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pgen.1002286&representation=PDF>
  • [Stand: 28.11.2014]

2010

(en) BELLONE RR. (2010). Pleiotropic effects of pigmentation genes in horses. Animal Genetics, 41(s2): 100-110

(en) KAPS S, SPIESS BM (2010) Multiple congenital ocular abnormalities (MCOA) in Rocky Mountain Horses and Kentucky Mountain Saddle Horses in Europe. Pferdeheilkunde 26(4): 536-540

2009

(en) LYBERG K. (2009). Fine-Mapping of Equine Multiple Congenital Ocular Anomalies on horse chromosome 6. Examensarbete / SLU, Institutionen för husdjursgenetik. Uppsala: SLU, Dept. of Animal Breeding and Genetics. 29 Seiten.

  • Epsilon Archive for Student Projects http://stud.epsilon.slu.se/
  • Abstract <http://stud.epsilon.slu.se/2389/>
  • Pdf <http://stud.epsilon.slu.se/2389/1/lyberg_k_110428.pdf>
  • [Stand: 06.08.2014]

(en) RIEDER S. (2009). Molecular tests for coat colours in horses. Journal of Animal Breeding and Genetics, 126(6): 415–424

  • DOI: 10.1111/j.1439-0388.2009.00832.x
  • Journal of Animal Breeding and Genetics http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1439-0388
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1439-0388.2009.00832.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1439-0388.2009.00832.x/pdf>
  • [Stand: 10.11.2014]

2008

(en) ANDERSSON LS, JURAS R, RAMSEY DT, EASON-BUTLER J, EWART S, COTHRAN G, LINDGREN L. (2008). Equine Multiple Congenital Ocular Anomalies maps to a 4.9 megabase interval on horse chromosome 6. BMC Genetics, 9: 88

  • DOI: 10.1186/1471-2156-9-88
  • BMC Genetics http://www.biomedcentral.com/bmcgenet/
  • Abstract <http://www.biomedcentral.com/1471-2156/9/88/abstract>
  • Pdf <http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1471-2156-9-88.pdf>
  • [Stand: 06.08.2014]

(en) GRAHN BH, PINARD C, ARCHER S, BELLONE R, FORSYTH G, SANDMEYER LS. (2008). Congenital ocular anomalies in purebred and crossbred Rocky and Kentucky Mountain horses in Canada. The Canadian Veterinary Journal, 49(7): 675-681

2007

(en) REISSMANN M, BIERWOLF J, BROCKMANN GA. (2007) Two SNPs in the SILV gene are associated with silver coat colour in ponies. Animal Genetics, 38(1): 1-6

2006

(en) BRUNBERG E, ANDERSSON L, COTHRAN G, SANDBERG K, MIKKO S, LINGREN G. (2006). A missense mutation in PMEL17 is associated with the Silver coat color in the horse. BMC Genetics, 7: 46

  • DOI: 10.1186/1471-2156-7-46
  • BMC Genetics http://www.biomedcentral.com/bmcgenet/
  • Full text <http://www.biomedcentral.com/1471-2156/7/46>
  • Pdf <http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1471-2156-7-46.pdf>
  • Bild 1 <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1617113/figure/F1/>
  • Bild 2 <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1617113/figure/F2/>
  • Bild 3 <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1617113/figure/F3/>
  • [Stand: 06.08.2014]

<2004

(en) BEECH J, IRBY I. (1985). Inherited nuclear cataracts in the Morgan horse. Journal of Heredity, 76(5): 371-372

  • Journal of Heredity http://jhered.oxfordjournals.org/
  • Abstract <http://jhered.oxfordjournals.org/content/76/5/371.short>
  • Pdf <http://jhered.oxfordjournals.org/content/76/5/371.full.pdf+html>
  • [Stand: 01.12.2014]

(en) BEECH J, AGUIRRE G, GROSS S. (1984). Congenital nuclear cataracts in the Morgan horse. Journal of the American Veterinary Medical Association, 184(11): 1363-1365

(en) CRISPIN SM. (2000). Developmental anomalies and abnormalities of the equine iris. Veterinary Ophthalmology, 3(2-3): 93-98

  • DOI: 10.1046/j.1463-5224.2000.3230093.x
  • Veterinary Ophthalmology http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1463-5224
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1046/j.1463-5224.2000.3230093.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1046/j.1463-5224.2000.3230093.x/pdf>
  • [Stand: 01.12.2014]

(en) EWART SL, RAMSEY DT, XU J, MEYERS D. (2000). The horse homolog of congenital aniridia conforms to codominant inheritance. Journal of Heredity, 91(2):93-98

  • DOI: 10.1093/jhered/91.2.93
  • Journal of Heredity http://jhered.oxfordjournals.org/
  • Abstract <http://jhered.oxfordjournals.org/content/91/2/93.short>
  • Pdf <http://jhered.oxfordjournals.org/content/91/2/93.full.pdf+html>
  • [Stand: 06.08.2014]

(de) GÖBEL H, KOENE M. (1996). Bilaterale multiple kongenitale Augenmissbildungen bei einem Warmblutfohlen. Pferdeheilkunde 12(1):3-5

(en) JOYCE JR, MARTIN JE, STORTS RW, SKOW L. (1990). Iridial hypoplasia (aniridia) accompanied by limbic dermoids and cataracts in a group of related quarterhorses. Equine Veterinary Journal, 22(s10):26-28

(en) RAMSEY DT, EWART SL, RENDER JA, COOK CS, LATIMER CA. (1999). Congenital ocular abnormalities of Rocky Mountain Horses. Veterinary Ophthalmology, 2(1):47-59

  • DOI: 10.1046/j.1463-5224.1999.00050.x
  • Veterinary Ophthalmology http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1463-5224
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1046/j.1463-5224.1999.00050.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1046/j.1463-5224.1999.00050.x/pdf>
  • [Stand: 06.08.2014]

(fr) ROUBERT J. (2003) Les malformations oculaires congénitales chez le poulain. Thèse vétérinaire, université de Toulouse. 83 Seiten

  • OATAO (Open Archive Toulouse Archive Ouverte) http://oatao.univ-toulouse.fr/
  • Abstract <http://oatao.univ-toulouse.fr/1530/>
  • Pdf <http://oatao.univ-toulouse.fr/1530/1/picco_1530.pdf>
  • [Stand: 06.08.2014]

(en) UEDA Y. (1990). Aniridia in a Thoroughbred horse. Equine Veterinary Journal, 22(s10): 29

  • DOI: 10.1111/j.2042-3306.1990.tb04707.x
  • Equine Veterinary Journal http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1001/(ISSN)2042-3306
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.1990.tb04707.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.1990.tb04707.x/pdf>
  • [Stand: 06.08.2014]

Webseiten

(de) Silberaugen - Das Silverallel und seine Augenanomalien

(fr) Robes et génétique des chevaux, gène silver

Labore für DNA-Analytik

(en) Animal Genetics UK, Silver Dilution

(de) BIOFOCUS, Silver

(en) CAG GmbH - Center for Animal Genetics, H206 Silver / dapple

(en) Certagen GmbH - DNA tests Coat Variations, Silver

(de) GenControl, Farbtests, Silver Dapple (Windfarben)

(en) Gluck Equine Research Center Department of Veterinary Science, University of Kentucky, College of Agriculture (2014) Silver Dapple (Z)

(de) LABOKLIN Basel, Silver

(en) Practical Horse Genetics, Silver coat colours

(en) Progenus, Genetic Tests, Horse/Silver

(en) UC Davis Veterinary Genetics Laboratory, Silver

(en) VHL, Van Haeringen Group, P784 Coat Colour Silver

Nach oben  ↑