Splashed white - Congenital deafness

Inhalt

Splashed White Schecke
- Belastungen
Literaturverzeichnis
- Wissenschaftliche Veröffentlichungen: 2015, 2014, 2013, 2012, 2011, 2010, 2009, 2008, 2007, 2006, 2005, 2004, <2004
- Webseiten
- Labore für DNA-Analytik

Synonyme (en)	Splashed White Overo
Deutsch	Splashed White Schecke
Synonyme (de)	Helmschecke, Klecksschecke, nordische Scheckung
Gene	MITF (microphthalmia-associated transcription factor) PAX3 (paired box 3)
Chromosome	MITF: ECA16 PAX3: ECA6
OMIA#	OMIA 000214-9796 http://omia.angis.org.au/OMIA000214/9796/
NCBI gene	MITF http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100033918 PAX3 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100056517
Mutationen	SW1 (Splashed White 1): MITF^prom16 SW2 (Splashed White 2): PAX^3C70Y (c.209G>A) SW3 (Splashed White 3): MITF^C280Sfs20* (c.837_841delGTGTC) (Hauswirth R et al 2012a) SW4 (Splashed White 4, Appaloosa Splash): PAX3: p.Pro32Arg in Appaloosa horses with a splashed white phenotype in addition to their leopard complex spotting patterns (Hauswirth R et al 2013) SW5 (Splashed White 5, Macchiato): MITF^N310S: Siehe Macchiato
Erbgang	SW1: autosomal unvollständig dominant SW2, SW3: autosomal dominant SW4: nicht beschrieben (dominant ?)
Merkmale / Symptome	Phänotypen / Genotypen Splashed white: Pferde mit ausgeprägten weissen Bein-, Kopf- und Bauchabzeichen (Leuzismus). Heterogene und komplexe Phänotypen, manchmal schwer zu charakterisieren (Eken H 2009; Hauswirth R et al 2012a, 2013): Homozygote SW1/SW1: grosse weisse Abzeichen am Kopf (Laterne), sehr häufig blaue Augen (Glasauge, Birkauge), hochweisse Gliedmassen, häufig Bauchflecken (belly spot); lebensfähig. Heterozygote SW1/sw1: die Ausprägung kann sehr unterschiedlich sein: keine Scheckzeichnung; einige weisse Abzeichen; grosse weisse Bein- und Kopfabzeichen; blaue Augen sind möglich. Homozygote SW2/SW2 und SW3/SW3: wahrscheinlich letal Heterozygote SW1/sw1, SW2/sw2 et SW3/sw3: ähnliche Phänotypen Kombiniert heterozygot (compound heterozygote): Pferde die - zwei SW Mutationen (z.B. SW1 + SW2) - eine SW-Mutation und die Tobiano-Mutation - eine SW-Mutation und die Overo-Mutation (OLW) tragen, scheinen teilweise oder vollständig weiss zu sein (S. auch Dominant White) Bilder: Hauswirth R et al 2012a, 2012b und 2013; APHA Pleiotropie Angeborene, vollständige oder partielle Taubheit ist an bestimmte Genotypen gekoppelt (Fehlen der Melanozyten aufgrund einer Blutunterversorgung im Innenohr). Nicht alle Splashed White Pferde sind taub. Risiko: Pferde mit grossen Abzeichen am Kopf, blauen Augen und hochweissen Beinen; wahrscheinlich eher mit Allel SW2 gekoppelt. Eine Koppelung mit dem Overo lethal white foal syndrome (endothelinB receptor EDNBR) wird auch beschrieben (Aleman M et al 2014a, 2014b; Magdesian GK et al 2009) Die genetische Grundlage und der Erbgang der Hörschwäche sind noch nicht genau bekannt. Weitere Untersuchungen zu diesem Themenbereich sind erforderlich. Eine verminderte Sehfähigkeit wird ebenfalls vermutet (wissenschaftlich beim Pferd wenig untersucht).
Belastungen	Erblich bedingte tiefgreifende Einschränkung einer Sinnesfunktion (Gehörlosigkeit). Tiefgreifender Eingriff in die Fähigkeiten: Schäden, die zu vollständigen Funktionsausfällen und zu schwerwiegenden Einschränkungen der Reaktionsfähigkeit auf Umweltreize führen. Konsequenzen Gefahr bei riskanten Situationen (verminderter Fluchtreflex) Kann zu Frustration und Misshandlungen führen, wenn der Reiter die Taubheit des Pferdes nicht erkennt (keine Reaktion auf verbale Signale; Vertrauens- und Geduldsverlust) Risiko einer Instrumentalisierung (gesuchte Phänotypen; Zuchtziel) Vorteile an Wettkämpfen (Chancenungleichheit) Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere: Tierschutzgesetz (TschG; SR 455): Art. 3 Abs. a und b (Begriffe), Art. 4 (Grundsätze) und Art. 10 (Züchten und Erzeugen von Tieren) Tierschutzverordnung (TschV; SR 455.1): Art 25 (Grundsätze) und Art. 26 (Reproduktionsmethoden) Verordnung des BLV über den Tierschutz beim Züchten vom 4. Dezember 2014 COFICHEV-Beurteilungsraster für die Pferdegattung (pdf 826 Ko) Zuchtstrategie und Massnahmen Eltern Diagnose (DNA-Test; brainstem auditory-evoked responses, Aleman M et al 2014a, 2014b; Magdesian GK et al 2009); gezielte Anpaarungen; Anpassung der Zuchtstrategie (Mutationsträger sollen in der Zucht nicht eingesetzt werden) Betroffene Nachkommen Diagnose (DNA-Test; brainstem auditory-evoked responses, Aleman M et al 2014a, 2014b; Magdesian GK et al 2009); korrektes Management der Ausbildung, des Trainings, der Nutzung und der Haltungsform; betroffeneTiere sollen in der Zucht nicht eingesetzt werden
Rassen	SW1: diverse Rassen (Quarter Horse, Paint Horse, Trakehner, Miniature Horse, Shetland Pony, Isländer, Bretonisches Kaltblut, usw.) SW2: nur in einer grossen Quarter Horse Familie SW3: nur in 2 Quarter Horse/Paint Horse gefunden SW4: Appaloosa SW5: Freiberger (Macchiato)
Trägerfrequenz (%)	Nicht veröffentlicht
Gründer	SW1: Nicht veröffentlicht (SW1 ist eine mehrere Hundert Jahre alte Mutation, Hauswirth R et al 2012) SW2 (jüngere Mutation, < 25 Jahre): z.B Colonels Smoking Gun (Gunner), 1993 (ev seine Mutter Katie Gun). Pedigree. SW3 (jüngere Mutation, < 25 Jahre): nicht veröffentlicht
DNA-Test	JA: Animal Genetics (SW1, SW2, SW3), CAG (SW1, SW2, SW3), Certagen (SW1, SW2, SW3), GenControl (SW1, SW2, SW3), LABOKLIN (SW1, SW2, SW3), Practical Horse Genetics (SW1), UC Davia (SW1, SW2, SW3), VHL (SW1, SW2, SW3)
Bemerkung	Andere mögliche genetische Ursache für die kongenitale Taubheit: Overo lethal white foal syndrome, Fellfarbe Macchiato. Siehe auch Achimovich A 2015

LITERATURVERZEICHNIS

Wissenschaftliche Veröffentlichungen

2015

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The FASEB Journal http://www.fasebj.org/
Abstract <http://www.fasebj.org/content/29/1_Supplement/710.7.short>
[Stand: 07.04.2015]

(en) STRAIN GM. (2015). The genetics of deafness in domestic animals. Frontiers in Veterinary Science, 2, 29

DOI: 10.3389/fvets.2015.00029
Frontiers in Veterinary Science http://journal.frontiersin.org/journal/649
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2014

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DOI: 10.1111/jvim.12379
Journal of Veterinary Internal Medicine http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1939-1676
Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jvim.12379/abstract>
Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jvim.12379/pdf>
[Stand: 11.10.2014]

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DOI: 10.1111/jvim.12379
Journal of Veterinary Internal Medicine http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1939-1676
Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jvim.12379/abstract>
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2013

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ISBN: 978-0-8138-1563-3
ISBN: 978-1-118-52212-7 (e-book)
Beschreibung, Inhalt, Autoren: WILEY http://eu.wiley.com/WileyCDA/ > Life Sciences > Genetics > Animal Genetics
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ISBN: 978-0-8138-1563-3
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Beschreibung, Inhalt, Autoren: WILEY http://eu.wiley.com/WileyCDA/ > Life Sciences > Genetics > Animal Genetics
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[Stand: 22.06.2014]

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Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/age.12057/abstract>
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Agroscope, Schweizerisches Nationalgestüt, Netzwerk Pferdeforschung Schweiz, 7. Jahrestagung, 2012
Pdf http://www.agroscope.admin.ch/haras/07903/07905/07916/08194/index.html?lang=fr&download=NHzLpZeg7t,lnp6I0NTU042l2Z6ln1ae2IZn4Z2qZpnO2Yuq2Z6gpJCFdX53gWym162epYbg2c_JjKbNoKSn6A--
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2009

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Webseiten

(en) APHA, American Paint Horse Association, Splashed White