INHALT
Cervical vertebral myelopathy (CVM)
Cervical stenotic myelopathy (CSM)
Cervical vertebral stenotic myelopathy (CVSM)
Cervical vertebral malformation and malarticulation
Hereditary ataxia
Wobbler syndrome
Fehlentwicklung der Halswirbel Wobbler-Syndrom
Zervikale Ataxie
Zervikale Malformation
Zervikale stenotische Myelopathie
Zervikalstenotische Myelopathie
Signifikante Loci auf verschiedenen Chromosomen (Janes JG 2014)
Kandidatengen
ECA2, ECA3, ECA6, ECA7, ECA 9, ECA10, ECA12, ECA 16 et ECAX
OMIA#
OMIA 001894-9796 : Cervical vertebral compressive myelopathy
http://omia.angis.org.au/OMIA001894/9796/
NCBI gene
--
Mutationen
Erbgang
Polygener Erbgang. Ein Mendelscher Erbgang kann ausgeschlossen werden (Janes JG 2014).
Familiäre Häufungen (Dimock WW 1950; Janes JG 2014) und das vermehrte Vorkommen bei männlichen Vollblütern (Falco et al. 1976) wurden beschrieben.
Die Neigung zu schnellem und grossrahmigem Körperwachstum könnte eine genetische Prädisposition sein (Wagner et al. 1985, Zit. Schütte A 2005; Reed et al 1981, Zit. Engel M 2010).
Genomische Studien (GWAS) wurden durchgeführt (Janes JG 2014): eine signifikante Assoziation in ECA 3 in der Region des MC1R Gens (Fuchsfarbe) wurde identifiziert. Signifikante Haplotypen in ECA2, ECA6, ECA10, ECA12, ECA 16 und ECAX wurden identifiziert. CNV (copy variant number): zwei Deletionen in ECA7 und eine Amplifikation in ECA 9 wurden in eine Familie identifiziert. ECAX (hemizygot bei den männlichen Tieren) könnte eine bedeutende Rolle im Erbgang der Krankheit spielen.
Merkmale / Symptome
Die Spinale Ataxie ist eine Entwicklungsstörung des Skeletts (en: DOD, Developmental orthopaedic disease). Die Erkrankung ist eine Fehlentwicklung der Halswirbel (Cervical vertebral malformation, CVM) mit Störungen der Knochenentwicklung (Osteochondrose, Osteosklerose, synoviale Zysten) und raumbeengenden Prozessen im Halswirbelkanal mit Rückenmarkskompressionen (zervikale dynamische Stenose bzw. intervertebrale Instabilität). Die Spinale Ataxie ist wahrscheinlich eine multifaktorielle Krankheit (erbliche Komponente, Aufzucht, Fütterung, Haltung, Training, Unfall, usw.). Prädisponiert sind junge (im Alter bis zu 4 Jahren), schnell wachsende Pferde der Rassen Vollblüter und Warmblut. Männliche Tiere sind öfter betroffen. Prädilektionsstellen sind der dritte bis fünfte Halswirbel.
Bei älteren Pferden (5-12 Jahren) wird eine zervikale statische Stenose zwischen dem fünften Hals- bis ersten Brustwirbel beobachtet.
Die Rückenmarkskompression führt zur Ataxie und Bewegungsstörungen: unkoordinierter Ablauf der Hinter- und Vordergliedmassen, tappende Fussung, Nachschleifen der Hufe, Stolpern, spastische Bewegungen, usw.. Die Symptome sind auffälliger beim Rückwärtsrichten, abruptem Anhalten aus dem Trab, engen Wendungen/Volten auf der Hinterhand.
Degenerative Veränderungen an anderen Gelenken sind häufig vorhanden; die Krankheit könnte zum Osteochondrose-Komplex gehören. Ein Zusammenhang mit degenerativen Gelenkserkrankungen, im Besonderen der Osteochondrosis dissecans, wurde beschrieben (Stewart et al 1991, Zit. Schütte A 2005): „Wobbler“ weisen ein deutlich höheres Auftreten von degenerativen Knorpelschäden (Osteochondrosis) auf.
Die Krankheit ist unheilbar. Palliative Therapie: ventrale Wirbelfusion zur Stabilisierung dynamischer Rückenmarkskompressionen (Schütte A 2005).
Andere Quellen: Engel M 2010; Finno CJ, Aleman M 2013; Gerber H 1994; Janes JG et al 2015; Levine JM et al 2007; McLeod JN 2015; Nout YS & Reed SM 2003; Oswald J et al 2010; Pujol B et al 2003a, 2003b.
Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Es ist denkbar, dass eine strikte Zuchtselektion gegen Osteochondrose im Zuchtprogramm das Auftreten von Spinaler Ataxie reduzieren könnte (Wagner et al. 1985, Zit. Schütte A 2005).
Eltern
Klinische Untersuchungen und Diagnose (Röntgen, MRI, Ultraschall, Myelographie); Anpassung der Zuchtstrategie (die Eltern eines betroffenen Fohlens sollten in der Zucht nicht eingesetzt werden)
Betroffene Nachkommen
Klinische Untersuchungen und Diagnose: Röntgen, Myelographie; betroffene Tier sollen als Zuchttier nicht eingesetzt werden; Euthanasie.
Rassen
DNA-Test
NEIN
Bemerkungen
Andere erbbedingte, degenerative Veränderungen des Rückenmarkes, resp. Missbildungen der Halswirbelsäule, mit Ataxie:
Cerebellar Abiotrophy (CA) / Zerebelläre Abiotrophie
LITERATURVERZEICHNIS
Bücher
(en) FINNO CJ, ALEMAN M. (2013). Genomics of equine neurologic disease. In Chowdhary BE, Equine Genomics. Wiley-Blackwell, 224-225
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Wissenschaftliche Veröffentlichungen
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2014
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(en) DIMOCK WW. (1950). "Wobbles" an hereditary disease in horses. Journal of Heredity, 41:319-323, 1950
Abstract <http://www.cabdirect.org/abstracts/19510101053.html;jsessionid=98C3B58118FAB5092FBA2DDF7D66BF93>
[Stand: 30.07.2015]
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(en) STEWART RH, REED SM, WEISBRODE SE. (1991). Frequency and severity of osteochondrosis in horses with cervical stenotic myelopathy. American Journal of Veterinary Research, 52(6): 873–879
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Webseiten und Videos
(en) MACLEOD JN. (2015). RESEARCH PROJECTS - Orthopaedic Pathology and Genetic Associations in Cervical Stenotic Myelopathy. Gluck Equine Research Center, Department of Veterinary Science
(en) JOHNSON Debora. (sans date). Wobbles, Cervical Vertebral Malformation, Cervical Stenotic Myelopathy, Wobbler Syndrome.
(fr) PAUL-JEANJEAN S. (2013). Le syndrome de Wobbler chez le cheval. La semaine vétérinaire, 1534:51
(en) PARIS N, OLDHAM J. (2014). Wobblers Syndrome, Free Download Wobblers Syndrome Videos
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