​Common variable immunodeficiency (CVID)

INHALT

Deutsch Variable Immundefizienz

Synonyme (de)

Allgemeine variable Immundefizienz

Variables Immundefektsyndrom
Französisch Déficit immunitaire commun variable

Gene

Gene für die Codierung leichter Ketten (Gene für κ-Leichtketten: IGKV, IGKJ, IGKC; Gene für λ-Leichtketten: IGLV, IGLC, IGLJ) und schwerer Ketten (Gene: IGHV, IGHD, IGHJ, IGHC), welche die Immunglobuline bilden, weisen eine sehr hohe Variabilität auf, die aus Rearrangement-Mechanismen verschiedener Gensegmente resultieren. 

Die Immunglobuline müssen eine sehr hohe Variabilität aufweisen, um auf die unterschiedlichen Antigene reagieren zu können. Die Diversität der Immunantwort steigt mit dem Alter (Tallmadge RL 2014a).

Die B-Zellreifung im Knochenmark (Genexpression) wurde mit genetischen Markern untersucht. Eine signifikant reduzierte mRNA-Expression wurde für Transkriptionsfaktoren und Schlüsselmoleküle nachgewiesen: E2A, PAX5, CD19 (Tallmadge RL et al 2012, 2013, 2014a, 2014b, 2015).
Chromosomen Die Loci (Ig-Gene) liegen auf verschiedenen Chromosomen

OMIA#

OMIA 001760-9796 : Common Variable ImmunoDeficiency in Equus caballus

http://omia.angis.org.au/OMIA001760/9796/

NCBI gene

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/

Mutation

Es wurde keine Mutation des Gens PAX5 identifiziert

Erbgang

 Polygenetisch; nicht näher beschrieben

Merkmale / Symptome

Das variable Immundefektsyndrom beim Pferd ist eine humorale (Lymphozyten im Blut) primäre Immundefizienz (angeborene Störungen des Immunsystems). Im Unterschied zur X-gekoppelten Agammaglobulinämie sind die zirkulierenden B-Lymphozyten vorhanden. Sie sind aber erschöpft und produzieren weniger Immunoglobuline (IgG, IgM, IgA) => Hypogammaglobulinämie. Die Hauptsymptome sind eine Lymphopenie (<1,000 B-Zellen/µL) und eine erhöhte Infektionsanfälligkeit und rezidivierende Infektionen (Pneumonien, Septikämien, Meningitis, Peritonitis, usw.). Der Name Variable, weil der Grad und die Art des Immunglobulinmangels und die Symptome variieren.

Die Symptome treten vor allem bei Adulten auf. Die Prognose ist schlecht.
Belastungen

Erblich bedingte schwere Einschränkung einer Organfunktion (Immunsystem). Schäden, die zu Funktionsausfällen führen, die den Allgemeinzustand und die Lebensqualität beeinträchtigen: Immunschwäche, rezidivierende Infektionserkrankungen.

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:

Zuchtstrategie und Massnahmen

Eltern

Gezielte Anpaarungen, Anpassung der Zuchtstrategie: verdächtige Tiere (Defektträger) in der Zucht nicht einsetzen

Betroffene Nachkommen

Diagnose (Laborbestimmung der Antikörper), Differentialdiagnose (andere primäre und sekundäre Immundefekten). Betroffene Tiere sollen in der Zucht nicht eingesetzt werden

Rassen

 Englisches Vollblut, Quarter Horse, Araber, Warmblüter, Pony
Prävalenz (%) Sehr seltene Krankheit
Gründer Nicht veröffentlicht

DNA-Test

 NEIN

Bemerkungen

Primäre Immundefekte sind eine heterogene Gruppe von angeborenen Erkrankungen, welche die Funktion des Immunsystems beeinträchtigen. Folgende primäre Immundefekte wurden beim Pferd identifiziert:

LITERATURVERZEICHNIS

Livres

(en) FELIPE JB. (2014). Common Variable Immunodeficiency, in Smith Bradford J, Large Animal Internal Medicine, 5th Edition, Elsevier Health Sciences, 1558-1559

Wissenschaftliche Veröffentlichungen

2015

(en) TALLMADGE RL, SHEN L, TSENG CT, MILLER SC, BARRY J, FELIPPE MJB. (2015). Bone marrow transcriptome and epigenome profiles of equine common variable immunodeficiency patients unveil block of B lymphocyte differentiation. Clinical Immunology, Available online 16 May 2015, In Press, Uncorrected Proof

  • DOI: 10.1016/j.clim.2015.05.005
  • Clinical Immunology http://www.journals.elsevier.com/clinical-immunology
  • Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1521661615001679#authorab00051>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1521661615001679/pdfft?md5=93009f8d893f6b539e7fd51446bac678&pid=1-s2.0-S1521661615001679-main.pdf>
  • [Stand: 03.06.2015]

2014

(en) TALLMADGE RL, TSENG C, FELIPPE MJB. (2014a). Developmental Dynamics of Immunoglobulin Gene Diversity in the Horse. Plant & Animal Genome XII, San Diego, January 11-15 2014. P563

(en) TALLMADGE RL, TSENG C, FELIPPE MJB. (2014b). Methylation Status of Differentially-Expressed Genes in Equine Common Variable Immunodeficiency. Plant & Animal Genome XII, San Diego, January 11-15 2014. P573.

2013

(pt) FELIPE MJB. (2013). Imunodeficiências primárias em equinos. Veterinária e Zootecnia, 20: 60-72

  • Veterinária e Zootecnia http://www.fmvz.unesp.br/rvz/index.php/rvz/index
  • Abstract(pt, en, es) <http://www.fmvz.unesp.br/rvz/index.php/rvz/article/view/653>
  • Pdf <http://www.fmvz.unesp.br/rvz/index.php/rvz/article/view/653/446>
  • [Stand: 09.01.2015]

(en) TALLMADGE RL, TSENG C, FELIPPE MJB. (2013). Seq'ing Answers To Equine Common Variable Immunodeficiency. Plant & Animal Genome XXI, San Diego, January 11 - 16, 2013. W259.

2012

(en) TALLMADGE RL, SUCH KA, MILLER KC, MATYCHAK MB, FELIPPE MJB. (2012). Expression of essential B cell development genes in horses with common variable immunodeficiency. Molecular Immunology, 51(2): 169-176.

  • DOI: 10.1016/j.molimm.2012.03.018
  • Molecular Immunology http://www.sciencedirect.com/science/journal/01615890
  • Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0161589012001940>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0161589012001940/pdfft?md5=0834f07de1220728ba36732ed384d710&pid=1-s2.0-S0161589012001940-main.pdf>
  • [Stand: 09.01.2015]

2010

(en) TENNENT‐BROWN BS, NAVAS DE SOLIS C, FOREMAN JH, GOETZ TE, FREDRICKSON RL, BORST LB, FLAMINIO MJBF. (2010). Common variable immunodeficiency in a horse with chronic peritonitis. Equine Veterinary Education, 22(8): 393-399

  • DOI: 10.1111/j.2042-3292.2010.00083.x
  • Equine Veterinary Education http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1001/(ISSN)2042-3292
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3292.2010.00083.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3292.2010.00083.x/pdf>
  • [Stand: 09.01.2015]

(en) SUCH R (2010). B cell development in common variable immunodeficiency of horses. Senior seminar paper, Seminar SF610.1 2010, Cornell University

2009

(en) FLAMINIO MJB, TALLMADGE RL, SALLES-GOMES CO, MATYCHAK MB. (2009). Common Variable Immunodeficiency in Horses is Characterized by B Cell Depletion in Primary and Secondary Lymphoid Tissues. Journal of Clinical Immunology, 29(1): 107-116

  • DOI: 10.1007/s10875-008-9221-4
  • Journal of Clinical Immunology http://link.springer.com/journal/10875
  • Abstract <http://link.springer.com/article/10.1007/s10875-008-9221-4>
  • [Stand: 09.01.2015]

2006

(en) WAGNER B. (2006). Immunoglobulins and immunoglobulin genes of the horse. Developmental & Comparative Immunology, 30(1): 155-164.

  • DOI:10.1016/j.dci.2005.06.008
  • Developmental & Comparative Immunology http://www.journals.elsevier.com/developmental-and-comparative-immunology
  • Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0145305X05001412>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0145305X05001412/pdfft?md5=d27a0389cdfae07e39c8a6cf92bf94e6&pid=1-s2.0-S0145305X05001412-main.pdf>
  • [Stand: 01.12.2014]

2005

(en) PELLEGRINI-MASINI A, BENTZ AI, JOHNS IC, PARSONS CS, BEECH J, WHITLOCK RH, Flaminio, MJ B. (2005). Common variable immunodeficiency in three horses with presumptive bacterial meningitis. Journal of the American Veterinary Medical Association, 227(1): 114–122

  • DOI: 10.2460/javma.2005.227.114
  • Journal of the American Veterinary Medical Association http://avmajournals.avma.org/loi/javma
  • Abstract <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16013546>
  • [Stand: 01.12.2014]

<2004

(en) FLAMINIO MJBF, LACOMBE V, KOHN KW, ANTCZAK DF. (2002). Common variable immunodeficiency in a horse. Journal of the American Veterinary Medical Association, 221(9): 1296–1302.

  • DOI: 10.2460/javma.2002.221.1296
  • Journal of the American Veterinary Medical Association http://avmajournals.avma.org/loi/javma
  • Abstract <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12418696>
  • [Stand: 01.12.2014]

(en) PERRYMAN LE. (2000). Primary immunodeficiencies of horses. Veterinary Clinics of North America-Equine Practice 16(1): 105-116, vii

Webseiten

(en) Cornell University, College of Veterinary Medicine, The Equine Immunology Lab, Immunodeficiencies in Horses

(en) Cornell University, College of Veterinary Medicine, The Equine Immunology Lab, Humoral Immunodeficiencies

(en) Cornell University, College of Veterinary Medicine, The Equine Immunology Lab, Our current research on CVID in horses

(en) MUNROE G, MAIR T. (2014). Immunology: common variable immunodeficiency disorder

Nach oben  ↑