INHALT
Glanzmann-Thrombasthenie (GT)
Glanzmann'sche Thrombasthenie
Thrombasthenie Glanzmann
Französisch
Gen
ITGA2B (integrin, alpha 2b: platelet glycoprotein IIb of IIb/IIIa complex, antigen CD41)
OMIA#
OMIA 001000-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA001000/9796/
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100009697
Mutation (Quelle)
Zwei verschiedene Mutationen wurden beim Pferd identifiziert.
1) Codon 41 in exon 2: mutation (substitution) CGG to CCG (Christopherson PW et al, 2006a; Macieira S et al, 2007)
2) 10-base-pair deletion that included the last 3 base pairs of exon 11 and the first 7 base pairs of intron 11 of the gene encoding glycoprotein IIb (Christopherson PW et al, 2006b, 2007; Sanz MG et al, 2011)
Erbgang
Autosomal rezessiv
Kombinierte Heterozygotie (compound heterozygote: heterozygote für die zwei Mutationen) scheint zur Erkrankung GT zu führen
Merkmale / Symptome
Störung der Hämostase (Blutgerinnungssystem; GPIIb-Defekt), fehlende Plättchenfunktion (Thrombozytopathie): anhaltende Epistaxis (Nasenbluten), phasenweise auftretende Petechien und Ekchymosen auf Nasen- und Maulschleimhaut, Blutergüsse, erhöhte Schleimhautblutungszeit, verminderte Plättchenretraktionen.
Seltene Krankheit; wenig Fälle wurden beschrieben. Die Prävalenz ist unbekannt. Die Krankheit ist nicht heilbar.
Die Glanzmann-Thrombasthenie gehört zu den erbbedingten Plättchenfunktionsstörungen (Hämorrhagische Diathese bei Vollblütern, Von-Willebrand-Erkrankung). Sie sind sowohl klinisch als auch diagnostisch sehr schwer zu unterscheiden. Zusätzliche Forschungsarbeit ist erforderlich.
Erblich bedingte Einschränkung einer Organfunktion (Blutgerinnungssystem); Schäden und Schmerzen, die den Allgemeinzustand beeinträchtigen.
Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Eltern
DNA-Untersuchung der ursächlichen Mutationen (CAG, Certagen, VHL); gezielte Anpaarungen; Anpassung der Zuchtstrategie (Trägertiere sollten in der Zucht nicht eingesetzt werden)
Betroffene Nachkommen
Diagnose (DNA-Test); palliative Behandlung (z.B. Plasmatransfusion), betroffene Tiere sollten in der Zucht nicht eingesetzt werden.
Rasse
DNA-Test
JA (CAG, Certagen, VHL)
Bemerkungen
S. auch andere seltene Erbdefekte der Hämostase (Hämorrhagische Diathese bei Vollblütern, Hämophilie A, Prekallikrein deficiency, Protein-C- Defizienz, Von-Willebrand-Erkrankung)
LITERATURVERZEICHNIS
Bücher
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Wissenschaftliche Veröffentlichungen
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Webseiten
Labor für DNA-Analytik
(en) CAG GmbH - Center for Animal Genetics, Glanzmann’s thrombasthenia (GT)
(en) Certagen GmbH - DNA tests genetic diseases, Thrombasthenia 1
(en) VHL, Van Haeringen Group, DNA tests, Genetic diseases P507 Thrombasthenia 1
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