Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency

Inhalt

Synonyme (en) G6PD deficiency
Deutsch Glucose-6-phosphate dehydrogenase Mangel

Synonym (de)

G6PD-Mangel

Mangel an Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase
Französisch Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase

Gen

G6PD (glucose-6-phosphate dehydrogenase)
Chromosom

ECAX

(Mathai CK  et al 1966; Trujillo JM et al 1965)

OMIA#

OMIA 000416-9796 : Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency

http://omia.angis.org.au/OMIA000416/9796/

NCBI gene

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100059734

Mutation

G to A mutation; arginine > histidine

(Nonneman D et al 1993)

Erbgang

 Nicht genau beschrieben (rezessiv?)
Merkmale / Symptome Mangel des Enzyms Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase der roten Blutkörperchen (Erythrozyten). Oxidative Schädigung der Erythrozyten => persistierende hämolytische Anämie, Hyperbilirubinämie; morphologische Abnormalitäten der Erythrozyten: Exzentrozytose, Pyknozytose, Anisozytose, Makrozytose und Howell-Jolly-Körperchen
Belastungen Erbliche Einschränkung einer Organfunktion (rote Blutkörperchen). Schäden, die zu Funktionsausfällen führen und den Allgemeinzustand beeinträchtigen

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:

Zuchtstrategie und Massnahmen

Eltern

Gezielte Anpaarungen, Anpassung der Zuchtstrategie (die Eltern der betroffenen Tieren sollten in der Zucht nicht mehr eingesetzt werden)

Betroffene Nachkommen

Diagnose (Labor: G6PD-Aktivität der Erythrozyten), Differentialdiagnose (Vergiftungen, z.B. Vicia Faba Spp); betroffene Tiere sollen in der Zucht nicht eingesetzt werden; schlimmstenfalls Euthanasie.

Rassen

American Saddlebred
Prävalenz (%) Seltene Krankheit
Gründer Nicht veröffentlicht

DNA-Test

NEIN

Bemerkungen

--

LITERATURVERZEICHNIS

Bücher

(en) GIGER U. (2010). Hereditary Erythrocyte Enzyme Abnomralities. In Schalm's Veterinary Hematology. 6th Edition, Douglas J. Weiss (Editor), K. Jane Wardrop (Editor). Wiley-Blackwell. Chapter 28

Wissenschaftliche Veröffentlichungen

2006

(en) HARVEY JW. (2006). Pathogenesis, laboratory diagnosis, and clinical implications of erythrocyte enzyme deficiencies in dogs, cats, and horses. Veterinary Clinical Pathology, 35(2): 144-156

  • DOI: 10.1111/j.1939-165X.2006.tb00108.x 
  • Veterinary Clinical Pathology http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1939-165X
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-165X.2006.tb00108.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-165X.2006.tb00108.x/pdf>
  • [Stand: 15.01.2015]

2004

(en) RAUDSEPP T, LEE EJ, KATA SR, BRINKMEYER C, MICKELSON JR, SKOW LC, WOMACK JE, CHOWDHARY BP. (2004). Exceptional conservation of horse–human gene order on X chromosome revealed by high-resolution radiation hybrid mapping. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 101(8): 2386-2391

  • DOI: 10.1073/pnas.0308513100
  • Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America http://www.pnas.org/
  • Abstract <http://www.pnas.org/content/101/8/2386.short>
  • Full text <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC356960/>
  • Pdf <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC356960/pdf/1012386.pdf>
  • [Stand: 17.10.2015]

<2004

(pt) ALMOSNY NRP, SOARES FMD, CARDOSO A, DE VASCONCELOS TC, OLIVEIRA MONTEIRO AD. (2000). Avaliação da deficiência eritrocitária da glicose-6-fosfato desidrogenase e valores hematológicos de eqüinos de salto [Evaluation of the glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and haematologic values of jumping horses]. Revista Brasileira de Ciência Veterinária, 7(1): 14-16

  • DOI: 10.4322/rbcv.2015.167
  • Revista Brasileira de Ciência Veterinária http://www.uff.br/rbcv/ojs/index.php/rbcv
  • Abstract (pt) < http://www.uff.br/rbcv/ojs/index.php/rbcv/article/view/1151>
  • Abstract (en) <http://www.cabdirect.org/abstracts/20002219929.html;jsessionid=F2D1E7C79AFF27369135049617B9F64E444>
  • Pdf (pt) < http://www.uff.br/rbcv/ojs/index.php/rbcv/article/view/1151/1047>
  • [Stand: 17.10.2015]

(en) HARVEY JW, STOCKHAM SL, SCOTT MA, JOHNSON PJ, DONALD JJ, CHANDLER CJ. (2003). Methemoglobinemia and eccentrocytosis in equine erythrocyte flavin adenine dinucleotide deficiency. Veterinary Pathology, 40(6): 632-642

  • DOI: 10.1354/vp.40-6-632
  • Veterinary Pathology http://vet.sagepub.com/
  • Full text <http://vet.sagepub.com/content/40/6/632.full>
  • Pdf <http://vet.sagepub.com/content/40/6/632.full.pdf+html>
  • [Stand: 17.10.2015]

(en) MATHAI CK, OHNO S, BEUTLER E. (1966). Sex-linkage of the glucose-6-phosphate dehydrogenase gene in Equidae. Nature, 210: 115 - 116

  • DOI: 10.1038/210115a0
  • Nature http://www.nature.com/nature/
  • Abstract <http://www.nature.com/nature/journal/v210/n5031/abs/210115a0.html>
  • Pdf <http://www.nature.com/nature/journal/v210/n5031/pdf/210115a0.pdf>
  • [Stand: 15.01.2015]

(en) NONNEMAN D, STOCKHAM SL, SHIBUYA H, MESSER NT, JOHNSON GS. (1993). A missense mutation in the glucose-6-phosphate dehydrogenase gene associated with hemolytic anemia in an American saddlebred horse [abstract]. Blood, 82(suppl 1):466a, cit in HARVEY JW. (2006). Pathogenesis, laboratory diagnosis, and clinical implications of erythrocyte enzyme deficiencies in dogs, cats, and horses. Veterinary Clinical Pathology, 35(2): 144-156

(en) STOCKHAM SL, HARVEY JW, KINDEN DA. (1994). Equine glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Veterinary Pathology, 31(5): 518-27

  • DOI: 10.1177/030098589403100503
  • Veterinary Pathology http://vet.sagepub.com/
  • Abstract <http://vet.sagepub.com/content/31/5/518.abstract>
  • Pdf <http://vet.sagepub.com/content/31/5/518.long>
  • [Stand: 15.01.2015]

(en) TRUJILLO JM, WALDEN B, O'NEIL P, ANSTALL HB. (1965). Sex-linkage of glucose-6-phosphate dehydrogenase in the horse and donkey. Science, 148(3677): 1603-1604.

  • DOI: 10.1126/science.148.3677.1603
  • Science http://www.sciencemag.org/magazine
  • Abstract <http://www.sciencemag.org/content/148/3677/1603.short>
  • Pdf <http://www.sciencemag.org/content/148/3677/1603.full.pdf>
  • [Stand: 15.01.2015]

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