Hyperkalemic Periodic Paralysis (HYPP)

INHALT

Synonym (en) Periodic paralysis II in Equus caballus
Deutsch Hyperkaliämische Periodische Paralyse
Synonym (de) Hyperkalemische Periodische Paralyse
Französisch

Hyperkaliémie périodique paralysante

Paralysie périodique hyperkaliémique
Gen

SCN4A (sodium channel, voltage-gated, type IV, alpha subunit)
Chromosom ECA11

OMIA#

OMIA 000785-9796

http://omia.angis.org.au/OMIA000785/9796/

NCBI gene

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100049793

Mutation

Phenylalanine/leucine substitution in a key part of the voltage-dependent skeletal muscle sodium channel alpha subunit that controls channel activity (SCN4A)

(Rudolph JA et al, 1992a, 1992b)

Erbgang

Autosomal, unvollständig dominant 
Merkmale / Symptome

Metabolische Störung des Kalium Austausches im Muskel (Hyperkaliämie): nicht vorhersehbare Episoden der Muskelschwäche und der unkontrollierten Muskelkontraktionen, Hypertrophie der Muskulatur (Zuchtziel), Muskelzittern und Schwitzen im Ruhezustand oder in Stresssituationen; Vorfall des dritten Augenlids.

Verschiedene Faktoren (Futterumstellung, Transport, Trainingsbeginn, Stress, usw.) können einen Anfall auslösen. Die Anfälle können leichtgradig bis schwerwiegend sein (Herzversagen, Kollaps, Tod)

Heterozygote Tiere (H/N) sind betroffen aber in weniger ausgeprägtem Mass als Homozygote (H/H).

Die Krankheit ist nicht heilbar
Belastungen

Erblich bedingte tiefgreifende eingeschränkte Organfunktionen (Muskulatur, Stoffwechsel).

Schäden, die zu Funktionsausfällen führen und den Allgemeinzustand beeinträchtigen: Allgemeine Muskelschwäche, Lahmheit, Lähmung der oberen Luftwege (abnormales Wiehern, inspiratorische Atemgeräusche). Die Belastungen sind mit dem Zuchtziel eng verbunden (die stark entwickelte Muskulatur wird geschätzt)

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:

Zuchtstrategie und Massnahmen

Eltern

DNA-Test; gezielte Anpaarungen, Anpassung der Zuchtstrategie (Trägertiere sollten in der Zucht nicht eingesetzt werden)

Betroffene Nachkommen

Diagnose (DNA-Test); befallene Tiere sollen in der Zucht nicht eingesetzt werden; palliative Massnahmen: ausbalancierte kaliumarme und kohlehydratreiche Diät (Gehalt der Futterration prüfen, Elektrolyt-Ergänzungsmitteln und abrupte Futterumstellungen vermeiden; S. Fütterung und Ernährung); Infusionstherapie; richtiges Management des Trainings, der Nutzung und der Haltungsform (Paddock- und Weidehaltung), Stresssituationen vermeiden; im schlimmsten Fall Euthanasie

Rasse

 QH, Subpopulation Halter-Pferde, Paint Horse, Appaloosa, verwandte Rassen
Allelfrequenz (%) QH 0.8%, Halter-Pferde  29.9% (Tryon RC et al, 2009)
Trägerfrequenz (%)

QH 1.6%, Halter-Pferde 42% (Tryon RC et al, 2009)
QH Mexico 15.7% (Riojas-Valdés V et al, 2014)
Halter 56.4% (Valberg S, 2010)

QH Brasilien 4.2% (Delfiol DJZ et al 2015)
Gründer Impressive (1969)

DNA-Test (Allelen)

JA (AGROBIOGEN, Animal Genetics, BIOFOCUS, CAG, Certagen, GenControl, LABEO, LABOKLIN, PROGENUS, UC DAVIS, VHL)

Remarques

--

LITERATURVERZEICHNIS

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Videos

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