Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB1), LAMC2

INHALT

Synonym (en)

Epidermolysis Bullosa

Hereditary Junctional Mechanobullous Disease

Herlitz junctional epidermolysis bullosa (H-JEB)
Deutsch Hereditäre Epidermolysis bullosa junctionalis

Synonym (lat)

Epitheliogenesis imperfecta neonatorum

Französisch

 Épidermolyse bulleuse jonctionnelle

Gen

LAMC2 (laminin-5, gamma 2)
Chromosom ECA5

OMIA#

OMIA 001678-9796

http://omia.angis.org.au/OMIA001678/9796/

NCBI gene

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100058432

Mutation

Single bp insertion in the equine LAMC2 gene (exon 10; 1368insC => early stop codon and truncated protein)

(Spirito F et al, 2002; Milenkovic D et al, 2003) 

Erbgang

Autosomal recessiv

Merkmale / Symptome

Neonatale letale Erkrankung: keine Verbindung zwischen Ober- und Unterhaut, besonders im distalen Bereich der Gliedmassen; Ablösung der Hufe/Ausschuhen (« Krankheit der roten Füsse »)

Die Krankheit ist unheilbar

Bild: Danvy S et al 2015
Belastungen

Erblich bedingte tiefgreifende eingeschränkte Organfunktion (Haut).

Hautveränderungen bei der Geburt (haarlose Stellen und Erosionen am Kopf, Hals, Rumpf, Gliedmassen); Geschwüre in der Mundschleimhaut; Entwicklung: generalisierte blasenbildende Dermatosen (Druck, Reibungen, Stress) und schwere Infektionen. Die Fohlen sterben innerhalb von 14 Tagen oder müssen eingeschläfert werden.

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:

Zuchtstrategie und Massnahmen

Eltern

DNA-Test; gezielte Anpaarungen, Anpassung des Zuchtprogramms (Trägertiere sollten in der Zucht nicht eingesetzt werden)

Betroffene Nachkommen

Diagnose (DNA-Test); Euthanasie

Rassen

 Belgisches Kaltblut (v.a. Amerika), Bretonisches Kaltblut, Comtois, verwandte Kaltblüter (z.B Vlaams Paard)
Allelfrequenz (%) Nicht veröffentlicht
Trägerfrequenz (%)

Belgisches Kaltblut in Amerika: 11.5-17.8% (Baird J et al 2003, cit. Church S, 2014)

Europa: Comtois 8%, Bretonisches Kaltblut 16%, Belgische Koudbloed Flander 19%, Vlaams Paard 27% (Baird J et al, 2003, cit. Schott II HC, 2005)

Comtois 4%, Bretonisches Pferd 7% (Danvy S et al 2015)
Gründer Nicht veröffentlicht

DNA-Test

JA, spezifisch für LAMC2: Animal Genetics, BIOFOCUS, CAG, Certagen, LABEO, LABOKLIN, PROGENUS, UC DAVIS, VHL

US Patent (Baird J et al, 2003a)

Bemerkungen

 Laminin 5 (besteht aus drei Untereinheiten: α3, β3 und γ2) wird durch die Gene LAMA3, LAMB3 und LAMC2 kodiert. Siehe auch JEB2

LITERATURVERZEICHNIS

Bücher

(en) SCOTT DW, MILLER Jr WH. (2010). Congenital and Hereditary Skin Diseases. In Equine Dermatology. 2nd Edition, Elsevier. Chapter 14

Wissenschaftliche Veröffentlichungen

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  • Description, contenu, auteurs : WILEY http://eu.wiley.com/WileyCDA/ > Life Sciences > Genetics > Animal Genetics
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  • pdf IVIS <http://www.ivis.org/proceedings/AAEP/2003/baird/ivis.pdf>
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  • DOI: 1010.1186/1297-9686-35-2-249
  • Genetics Selection Evolution http://www.gsejournal.org/
  • Abstract <http://www.gsejournal.org/content/35/2/249>
  • Pdf <http://www.gsejournal.org/content/pdf/1297-9686-35-2-249.pdf>
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  • Journal of Investigative Dermatology http://www.nature.com/jid/index.html
  • Abstract <http://www.nature.com/jid/journal/v119/n3/full/5601610a.html>
  • Pdf <http://www.nature.com/jid/journal/v119/n3/pdf/5601610a.pdf>
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Webseiten

(en) BELGIAN DRAFT HORSE CORPORATION OF AMERICA, JEB - Everything You Wanted to Know

(en) CHURCH Stephanie, Belgian JEB Carrier Rate Steady; Mare Testing To Be Required, The HORSE, 5 feb 2014

(fr) DANVY S, DUMONT ST PRIEST B. (2015). L'épidermolyse bulleuse jonctionnelle, Equipaedia

(en) WHITE SD. (2010). Genetic and Congenital Skin Diseases. 63rd Canadian Veterinary Medical Association, 2011 scientific presentations

Labore für DNA-Analytik

(en) Animal Genetics UK, Equine Testing, Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB1 and JEB2)

(de) BIOFOCUS, EBJ – Epidermolysis bullosa jungtionalis

(en) CAG GmbH - Center for Animal Genetics, Junctional epidermolysis bullosa (JEB-1)

(en) Certagen GmbH - DNA tests genetic diseases, JEB1 & JEB2

(fr) LABEO Laboratoire Frank Duncombe, 1 rote du Rozel, 14053 Caen cedex

(de) LABOKLIN Basel, Junctional Epidermolysis Bullosa

(en) Progenus, Genetic Tests, Horse/ JEB

(en) UC Davis Veterinary Genetics Laboratory, Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB) Test

(en) VHL, Van Haeringen Group, DNA tests, Genetic diseases P735 Junctional Epidermolysis Bullosa 1 (JEB1)

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