Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB2), LAMA3

INHALT

Synonym (en)

Epidermolysis Bullosa

Hereditary Junctional Mechanobullous Disease

Herlitz junctional epidermolysis bullosa (H-JEB)
Deutsch Hereditäre Epidermolysis bullosa junctionalis

Synonym (lat)

Epitheliogenesis imperfecta neonatorum

Französisch

 Épidermolyse bulleuse jonctionnelle
Gen LAMA3 (laminin, alpha 3)
Chromosom ECA8

OMIA#

OMIA 001677-9796

http://omia.angis.org.au/OMIA001677/9796/

NCBI gene

 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/791238

Mutation (Quelle)

6589-bp deletion spanning exons 24-27

(Graves et al, 2009) 

Erbgang

Autosomal rezessiv

Merkmale / Symptome

Neonatale letale Erkrankung: keine Verbindung zwischen Ober- und Unterhaut, besonders im distalen Bereich der Gliedmassen; Ablösung der Hufe/Ausschuhen (« Krankheit der roten Füsse »)

Die Krankheit ist unheilbar

Bilder: Gluck Equine Research Center
Belastungen Erblich bedingte tiefgreifende eingeschränkte Organfunktion (Haut).

Hautveränderungen bei der Geburt (haarlose Stellen und Erosionen am Kopf, Hals, Rumpf, Gliedmassen); Geschwüre in der Mundschleimhaut; Entwicklung: generalisierte blasenbildende Dermatosen (Druck, Reibungen, Stress) und schwere Infektionen. Die Fohlen sterben innerhalb von 14 Tagen oder müssen eingeschläfert werden.

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:

Zuchtstrategie und Massnahmen

Eltern

DNA-Test; gezielte Anpaarungen, Anpassung der Zuchtstrategie (Trägertiere sollten in der Zucht nicht eingesetzt werden)

Betroffene Nachkommen

Diagnose (DNA-Test); Euthanasie

Rasse

 American Saddlebred
Allelfrequenz (%) 2.6% (Graves et al, 2009)
Trägerfrequenz (%) 5.1% (Graves et al, 2009)
Gründer Nicht veröffentlicht

DNA-Test 

JA, spezifisch für LAMA3: Animal Genetics, CAG, Certagen, GenControl, Gluck Equine Research Center, LABEO, VHL
Bemerkungen Laminin 5 (besteht aus drei Untereinheiten: α3, β3 und γ2) wird durch die Gene LAMA3, LAMB3 und LAMC2 kodiert. Siehe auch JEB1

LITERATURVERZEICHNIS

Bücher

(en) SCOTT DW, MILLER Jr WH. (2010). Congenital and Hereditary Skin Diseases. In Equine Dermatology. 2nd Edition, Elsevier. Chapter 14

ISBN Print: 9781437709209

ISBN e-book: 9781437709216

Inhalt, Autoren: http://store.elsevier.com/Equine-Dermatology/Danny-Scott/isbn-9781437709209/

Voransicht des Buches: http://books.google.ch/books?id=f0-v1vOq3x4C&printsec=frontcover&hl=de#v=onepage&q&f=false  

[Stand: 01.12.2014]

Wissenschaftliche Veröffentlichungen

2015

(en) MEDEIROS GX, RIET‐CORREA F. (2015). Epidermolysis bullosa in animals: a review. Veterinary dermatology, 26(1), 3-e2

2013

(de) HIERLMEIER B, PETERS M, BIENERT-ZEIT A, HEWICKER-TRAUTWEIN M, KAPPLER L, WOHLSEIN P. (2013). Hereditäre Epidermolysis bullosa junctionalis bei einem American-Saddlebred-Fohlen in Deutschland. Pferdeheilkunde, 29(5): 621-627

  • Pferdeheilkunde http://www.pferdeheilkunde.de/
  • Abstract <http://www.biblioserver.com/pferdeheilkunde-fundus/index.php?m=search&id=&ftype=data&q=20130507>
  • Pdf <http://www.hippiatrika.com/download.htm?id=20130507>
  • [Stand:22.06.2014]

(en) YOUNG AE, WHITE SD, BANNASCH DL. (2013). Genomics of Skin Disorders. In Chowdhary BE, Equine Genomics. Wiley-Blackwell, pages 155-170

  • ISBN: 978-0-8138-1563-3
  • ISBN: 978-1-118-52212-7 (e-book)
  • Beschreibung, Inhalt, Autoren: WILEY http://eu.wiley.com/WileyCDA/ > Life Sciences > Genetics > Animal Genetics
  • html <http://eu.wiley.com/WileyCDA/WileyTitle/productCd-0813815630.html>
  • [Stand: 22.06.2014]

2009

(en) GRAVES KT, HENNEY PJ, ENNIS RB. (2009). Partial deletion of the LAMA3 gene is responsible for hereditary junctional epidermolysis bullosa in the American Saddlebred Horse. Animal Genetics, 40(1): 35–4

2005

(en) MILENKOVIC D., MATA X., CHADI S. & GUERIN G. (2005). cDNA sequence of the horse (Equus caballus) LAMA3 gene and characterization of two intronic SNP markers. Mitochondrial DNA, 16(6): 468–473

  • DOI: 10.1080/10425170500287674
  • Mitochondrial DNA http://informahealthcare.com/journal/mdn
  • Abstract <http://informahealthcare.com/doi/abs/10.1080/10425170500287674>
  • Pdf <http://informahealthcare.com/doi/pdf/10.1080/10425170500287674>
  • [Stand:22.06.2014]

(en) SCHOTT II HC, PETERSEN AD. (2005). Cutaneous Markers of Disorders Affecting Young Horses. Clinical Techniques in Equine Practice, 4(4): 314–323

  • DOI: 10.1053/j.ctep.2005.10.006
  • Clinical Techniques in Equine Practice http://www.sciencedirect.com/science/journal/15347516
  • Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1534751605001046>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1534751605001046/pdf?md5=1d261faa46c90f1e634630762b8cba87&pid=1-s2.0-S1534751605001046-main.pdf>
  • [Stand: 22.09.2014]

<2004

LIETO LD, COTHRAN EG. (2003). The epitheliogenesis imperfecta locus maps to equine chromosome 8 in American Saddlebred horses. Cytogenetic and Genome Research. 102(1-4): 207-210

Webseiten

(en) WHITE SD. (2010). Genetic and Congenital Skin Diseases. 63rd Canadian Veterinary Medical Association, 2011 scientific presentations

Labore für DNA-Analytik

(en) Animal Genetics UK, Equine Testing , Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB1 and JEB2)

(en) CAG GmbH - Center for Animal Genetics, Junctional epidermolysis bullosa (JEB-2)

(en) Certagen GmbH - DNA tests genetic diseases, JEB1 & JEB2

(de) GenControl, Erbkrankheiten, JEB

(en) Gluck Equine Research Center Department of Veterinary Science, University of Kentucky, College of Agriculture (2014) Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB)

(fr) LABEO Laboratoire Frank Duncombe, 1 rote du Rozel, 14053 Caen cedex

(en) VHL, Van Haeringen Group, DNA tests, Genetic diseases P877 Junctional Epidermolysis Bullosa 2 (JEB2)

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