Cerebellar abiotrophy (CA)

Inhalt

Synonym (en)

Neonatal cerebellar cortical degeneration (NCCD)

Cerebellar cortical abiotrophy (CCA)
Deutsch Zerebelläre Abiotrophie

Synonym (de)

Cerebelläre Abiotrophie

Zerebelläre Kortikale Abiotrophie (CCA)

Kleinhirnatrophie

Neonatale Cortikale Cerebelläre Abiotrophie (NCCD)

Français

Abiotrophie cérébelleuse

Gen

TOE1 (target of EGR1, member 1 (nuclear))

MUTYH (mutY homolog)
Chromosom ECA2

OMIA#

OMIA 000175-9796

http://omia.angis.org.au/OMIA000175/9796/

NCBI gene

TOE1 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100052538

MUTYH http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100052596  

Mutation

TOE1 exon 4 (TOE1:g.2171G>A), SNP

 

(Brault LS et al, 2011a)

Erbgang

Autosomal rezessiv
Merkmale / Symptome

Degenerative Störung der Neuronen des Cerebellum (Purkinje Zellen des Kleinhirns): Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen (Ataxie), Zittern, schlechte Wahrnehmung der Distanzen (Laufen gegen Gegenstände); progressive Entwicklung ab Geburt, Störungen treten ab dem 4. Lebensmonat auf. Betroffene Pferde neigen zu Unfällen. Die Krankheit ist unheilbar. Unabhängig von der Schwere der Symptome müssen die betroffenen Tiere eingeschläfert werden.

Video
Belastungen

Erblich bedingte degenerative neurologische Krankheit, veränderte Leistungsfähigkeiten, stark eingeschränkte Sinnesfunktionen. Verhaltensstörungen, Verletzungen, Euthanasie.

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:

Zuchtstrategie und Massnahmen

Eltern

DNA-Untersuchung der ursächlichen Mutation (Brault LS et al, 2011a); gezielte Anpaarungen; Anpassung der Zuchtstrategie (Träger nicht als Zuchtpferde einsetzen)

Betroffene Nachkommen

Diagnose (DNA-Untersuchung); Euthanasie
Rassen

Araber und deren Kreuzungsprodukte, Bashkir Curly Horse, Trakehner, Welsh Pony, Deutsches Reitpony, Dänisches Sport Pony, American Miniature Horse, Gotland Pony, Eriksay Pony, Oldenburger
Trägerfrequenz (%)  Araber 19.7%, Bashkir Curly Horse 5.6%, Trakehner 1.4%, Welsh Pony  0.7 % (Brault LS et al 2011c)
Gründer Hypothesen: Skowronek und sein Grossvater Rymnik (Gerber H et al, 1995); s. auch http://www.cerebellar-abiotrophy.org
DNA-Test JA, DNA-Marker (Animal Genetics, BIOFOCUS, CAG, Certagen, GenControl, LABEO, LABOKLIN, Progenus, TiHo Hannover, UC DAVIS, vetGen, VHL)
Bemerkungen

-

Literaturverzeichnis

Wissenschaftliche Veröffentlichungen

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Webseiten

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  • Les Haras nationaux IFCE http://www.ifce.fr/ifce/connaissances/ > CONNAISSANCES > Equipaedia > Maladies > Maladies génétiques > Atrophie Cérébelleuse
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Labore für DNA-Analytik

(en) Animal Genetics UK, Equine Genetic Disease Testing, Cerebellar Abiotrophy (CA)

(de) BIOFOCUS, CA - Cerebelläre Abiotrophie (arabische Pferde)

(en) CAG GmbH - Center for Animal Genetics, Cerebellar Abiotrophy (CA)

(en) Certagen GmbH - DNA tests genetic diseases, Cerebellar Abiotrophy

(de) GenControl, Erbkrankheiten, CA

(fr) LABEO Laboratoire Frank Duncombe, 1 route du Rozel, 14053 Caen cedex

(de) LABOKLIN Basel, Erbkrankheiten Pferd, Cerebelläre Abiotrophie (CA)

(en) Progenus, Genetic Tests, Horse/CA

(de) TiHo Hannover, Gentests Pferd , Cerebelläre Abiotrophie, CA

(en) UC DAVIS Veterinary Genetics Laboratory (VGL), Cerebellar Abiotrophy (CA)

(en) vetGen, Cerebellar Abiotrophy (CA)

(en) VHL, Van Haeringen Group, P802 Cerebellar Abiotrophy (CA)

Videos

(en) Video of CA - Cerebellar Abiotrophy - affected Arabian filly

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