Chondrodysplasia-Like Dwarfism

Inhalt

Synonym (en) ACAN Dwarfism
Deutsch Zwergwuchs
Synonym (de) Zwergenwuchs, Kleinwuchs, Minderwuchs, Nanismus
Französisch Nanisme
Gen

ACAN (aggrecan)
Chromosom ECA1

OMIA#

OMIA 001271-9796

http://omia.angis.org.au/OMIA001271/9796/  

NCBI gene

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100033876
Mutation

Vier Mutationen des ACAN Gens beim Miniaturpferd: D1, D2, D3, D4 (Eberth J, 2013, 2018)

Deletions of a single base in exons 2 (D1) and 11(D3), deletion of 21 bases in exon 15 (D4), single base substitution in exon 6 (D2); (Eberth J 2013)
Erbgang

Autosomal rezessiv (Eberth J 2013)

Autosomal unvollständig dominant (OMIA 2014)

Merkmale / Symptome

Unterschiedliche Phänotypen. Verzerrtes Aussehen/Erscheinungsbild; unproportionierter Kleinwuchs (Achondroplasie): verkürzte Extremitäten mit vergrössertem Kopf, Missbildungen des Skeletts (Gliedmassen, Wirbelsäule, usw.), Gaumenspalte.

Phänotyp / Genotyp

  • Zwergwuchs: Genotypen D2/D2; D2/D3, D2/D4; D3/D4
  • Letal (Abort, Resorption): D1/D1; D1/D2; D1/D3; D1/D4
  • Keine Proben oder unbekannte Wirkung: D3/D3; D4/D4
  • Normale Phänotypen (Träger): N/D1; N/D2; N/D3; N/D4

Bilder: Gluck Equine Research Center 
Belastungen

Erblich bedingte tiefgreifende Veränderungen des Erscheinungsbildes (Phänotyp). Abweichungen von der artgemässen Entwicklung eines Tieres, die zu hochgradigen Störungen der Körperfunktionen führen.

Letalität (s. oben); ernsthafte gesundheitliche Einschränkungen durch Missbildungen: Atembeschwerden durch chronische Nasennebenhöhlenerkrankungen, Kau- und Fressprobleme durch Zahnfehlstellungen, Lahmheiten oder Bewegungseinschränkungen durch Sehnen-, Knochen- und Gelenkmissbildungen. Negativer Einfluss auf Lebensfähigkeit und Langlebigkeit.

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:

Zuchtstrategie und Massnahmen

Eltern

DNA-Untersuchung der ursächlichen Mutation (Eberth J 2013); gezielte Anpaarungen; Anpassung der Zuchtstrategie (Träger nicht als Zuchtpferde einsetzen)

Betroffene Nachkommen

Diagnose (DNA-Untersuchung); zwergwüchsige Tiere sollen in der Zucht nicht eingesetzt werden; möglichst frühe Euthanasie

Rassen

 Miniaturpferd, Shetland Pony, Welsh Pony
Trägerfrequenz (%) Miniaturepferd: 26.2% (Eberth J, 2018)
Gründer Nicht veröffentlicht
DNA-Test JA (Gluck Equine Research Center)

Bemerkungen

Gutproportionierte Miniaturpferde sind keine Zwergtiere.

Andere Phänotypen/Genotypen:

Skelettatavismus: dackelartige Erscheinung mit langem Rücken und kurzen Beinen, vollständige Ulna und/oder Fibula. Betroffene Rassen: Miniaturpferd, Shetland, Welsh. Unbekanntes Gen.

Zwergwuchs beim Friesen: Osteochondrodyplasie, 25% kürzere Beine, Gewicht < 50%. Locus ist bekannt.

Zwergwuchs bei Miniatureseln (Sizilianische Miniaturesel): ähnliche Phänotypen wie beim Miniaturpferd (www.lovelongears.com)

Literaturverzeichnis

Wissenschaftliche Veröffentlichungen

2018

(en) EBERTH JE, GRAVES KT, MACLEOD JN, BAILEY E. (2018). Multiple alleles of ACAN associated with chondrodysplastic dwarfism in Miniature horses. Animal Genetics, Online Version 30 July 2018

  • DOI: 10.1111/age.12682
  • Animal Genetics https://onlinelibrary.wiley.com/journal/13652052
  • Abstract <https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/age.12682>
  • Pdf <https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/age.12682>
  • [Stand: 05.08.2018]

2013

(en) EBERTH J. (2013) Chondrodysplasia-Like Dwarfism in the Miniature Horse. Master's Thesis, University of Kentucky. Theses and Dissertations - Veterinary Science. Paper 11. 83 Seiten.

  • Abstract <http://uknowledge.uky.edu/gluck_etds/11>
  • Pdf <http://uknowledge.uky.edu/cgi/viewcontent.cgi?article=1012&context=gluck_etds>
  • [Stand: 03.08.2014]

2012

(en) MACKOWSKI M, KLIMOWSKA A, CHOLEWINSKI G, CIESLAK J. (2012). The aggrecan (ACAN) gene polymorphisms in horses of different morphological types. In: 33rd Conference of the International Society for Animal Genetics, July 15–20, 2012, Cairns, Australia, Programme and Abstract Book, 148 pages. Paper P3045, Seite 83.

  • ISAG International Society for Animal Genetics http://www.isag.us/index.asp
  • Pdf Proceedings of the 33rd International Conference on Animal Genetics, Cairns 2012 <http://www.isag.us/Docs/Proceedings/ISAG_Programme_and_Abstract_Book_2012.pdf>
  • [Stand: 03.08.2014]

2010

(en ) EBERTH J, BAILEY E. (2010) Genetics of dwarfism in Miniature Horses. In: Proceedings of the 32nd International Conference on Animal Genetics, Edinburgh 2010, July 25-30. Paper P5034, Seite 128.

  • ISAG International Society for Animal Genetics http://www.isag.us/
  • Pdf Proceedings of the 32nd International Conference on Animal Genetics <http://www.isag.us/Docs/ISAG_Edinburgh2010_Abstracts.pdf>
  • [Stand: 03.08.2014]

(en) MIKKO S, ANDERSSON LS, ERIKSSON S, AXELSSON J, LINDGREN G. (2010). Genomic Tools And Strategies For Studying Hereditary Conditions In Horses. 9th World Congress on Genetics Applied to Livestock Production (WCGALP), Leipzig 2010. Powerpoint Vortrag

  • Swedish University of Agricultural Sciences: http://www.slu.se/en/ Departments and faculties > Department of Animal Breeding and Genetics > Research > Posters and presentation > Genomic Tools And Strategies For Studying Hereditary Conditions In Horses - Sofia Mikko, WCGALP 2010
  • ppt <http://www.slu.se/Documents/externwebben/vh-fak/husdjursgenetik/postrar%20och%20presentationer/WCGALP_2010_sofmik.ppt>
  • [Stand: 03.08.2014]

(en) MIKKO S, Andersson LS, Eriksson S, Axelsson J, Lindgren G. (2010). Genomic Tools And Strategies For Studying Hereditary Conditions In Horses. 9th World Congress on Genetics Applied to Livestock Production (WCGALP), Leipzig 2010. 1-7.

  • 9th World Congress on Genetics Applied to Livestock Production (WCGALP), Leipzig 2010 http://www.kongressband.de/wcgalp2010/ > Content > horse breeding > 0898
  • Pdf <http://www.kongressband.de/wcgalp2010/assets/pdf/0898.pdf>
  • [Stand: 03.08.2014]

2009

(en) EBERTH J, SWERCZAK T, BAILEY E. (2009). Investigation of Dwarfism Among Miniature Horses using the Illumina Horse SNP50 Bead Chip. Journal of Equine Veterinary Science. 29(5): 315

  • DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.jevs.2009.04.021
  • Journal of Equine Veterinary Science http://www.j-evs.com/
  • Abstract <http://www.j-evs.com/article/S0737-0806(09)00286-X/abstract>
  • Pdf <http://www.j-evs.com/article/S0737-0806%2809%2900286-X/abstract >
  • [Stand: 03.08.2014]

2008

(fr) DURAND S. (2008). Contribution à l’étude des races équines miniatures. Thèse, Ecole Nationale Vétérinaire, Toulouse. 100 Seiten

Webseiten

(de) BINDER Marleen (2014) Zwergenwuchs bei Equiden

(en) Equine Dwarfism 101, version 2 (Updated 2014)

(en) http://www.lovelongears.com/dwarfmeasure1.html

  • [Stand: 03.08.2014]

Labor für DNA-Analytik

(en) Gluck Equine Research Center Department of Veterinary Science, University of Kentucky, College of Agriculture (2014) ACAN Dwarfism Mutations in the Miniature Horse

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