Dwarfism in the Friesian Horse

INHALT

Deutsch Zwergwuchs beim Friesenpferd
Synonym (Deutsch) Zwergenwuchs, Kleinwuchs, Minderwuchs, Nanismus

Französisch

 Nanisme
Dutch Dwerggroei bij Friese paarden
Gen B4GALT7
Chromosom ECA14

OMIA#

OMIA 000299-9796

http://omia.org/OMIA002068/9796/

NCBI gene

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100058225
Mutation Missense mutation ECA14:g.4535550C > T (Leegwater P et al 2016; Orr N et al 2010)
Erbgang

Autosomal rezessiv (Orr N et al 2010)
Merkmale / Symptome

Osteochondrodysplasie; 25% kürzere Beine, Gewicht < 50%, Dysplasie der distalen Metaphysen, weiche Fesselung (hochgradige Durchtrittigkeit), normale Kopfgrösse, normale Körperlänge, Verengung des Brustkorbes, Formveränderung/Missbildung der Hufe.

Schwäche des Fesseltrageapparates, progressive Sehnen- und Fesselträgerschäden, arthrotische Veränderungen, Gangabweichungen, Lahmheit; Euthanasie. Die Schäden sind nicht heilbar.

Bilder: Binder Marleen 2014 
Belastungen

Erblich bedingte tiefgreifende Veränderungen des Erscheinungsbildes (Phänotyp). Abweichungen von der artspezifischen Entwicklung eines Tieres, die zu hochgradigen Störungen der Körperfunktionen führen.

Risiko einer Instrumentalisierung (Missbrauch)

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:

Zuchtstrategie und Massnahmen

Eltern

DNA-Test (KFPS 2014); gezielte Anpaarungen, Anpassung der Zuchtstrategie (Trägertiere sollen in der Zucht nicht einsetzt werden)

Betroffene Nachkommen

Diagnose (DNA-Test); betroffene Tiere sollen in der Zucht nicht eingesetzt werden; 
Rassen Friesenpferd
Trägerfrequenz (%) ca. 10% (Back W et al 2008)
Prävalenz in der Rasse (%) 0.25% (Back W et al 2008)
Gründer Sehr wahrscheinlich der Hengst Ritske 202 und wahrscheinlich auch Oege 267 sowie Jarich 226 (Friesenpferd-Denkstation, 2007)
DNA-Test JA; Markertest (KFPS, 2014, keine andere Publikation)

Bemerkungen

Andere Phänotypen/Genotypen:

Chondrodysplasia-Like Dwarfism: verzerrtes Erscheinungsbild; unproportionierter Kleinwuchs: verkürzte Extremitäten mit vergrössertem Kopf, Missbildungen wie Karpfenrücken oder Rückgratverkrümmungen, chronische Nasennebenhöhlenerkrankungen. Ursächliche Mutationen sind bekannt (Eberth J, 2013).

Skelettatavismus: dackelartige Erscheinung mit langem Rücken und kurzen Beinen, vollständige Ulna und/oder Fibula. Betroffene Rassen: Miniaturpferd, Shetland, Welsh. Unbekanntes Gen.

Zwergwuchs bei Miniatureseln (Sizilianische Miniaturesel): ähnliche Phänotypen wie beim Miniaturpferd (www.lovelongears.com)

liTERATURVERZEICHNIS

Wissenschaftliche Veröffentlichungen

2016

(en) LEEGWATER PA, VOS-LOOHUIS M, DUCRO BJ, BOEGHEIM IJ, VAN STEENBEEK FG, NIJMAN IJ, MONROE GR, BASTIAANSEN JW, DIBBITS BW, VAN DE GOOR LH, HELLINGA I, BACK W, SCHURINK A. (2016). Dwarfism with joint laxity in Friesian horses is associated with a splice site mutation in B4GALT7. BMC Genomics, 17(1):839

  • DOI: 10.1186/s12864-016-3186-0
  • BMC Genomics https://bmcgenomics.biomedcentral.com/
  • Abstract <https://bmcgenomics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12864-016-3186-0>
  • Pdf <https://bmcgenomics.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s12864-016-3186-0?site=bmcgenomics.biomedcentral.com>
  • [Stand: 01.11.2017]

2015

(en) GUSTAFSSON K. (2015). Genetics and phenotypes of Chondrodysplasia (Achondroplasia) across domestic animal species. Doctoral dissertation, Faculty Of Veterinary Science Budapest, 22 Seiten

  • Hungarian Veterinary Archive http://huveta.hu/handle/10832/4
  • Abstract <http://huveta.hu/handle/10832/1360>
  • Pdf <http://huveta.hu/bitstream/10832/1360/1/GustafssonKristinaThesis.pdf>
  • [Stand: 25.09.2015]

2014

(en) SCHURINK A, HELLINGA I,. LEEGWATER PAJ, BACK W, BASTIAANSEN JWM and DUCRO BJ. (2014). Genome-Wide Association Study Leads to a DNA Assay for Dwarfism in the Friesian Horse Population. Proceedings, 10th World Congress of Genetics Applied to Livestock Production. Paper 792

  • 10th World Congress of Genetics Applied to Livestock Production https://www.wcgalp.com/
  • html <https://asas.org/docs/default-source/wcgalp-posters/792_paper_9271_manuscript_625_0.pdf?sfvrsn=2>
  • [Stand: 10.09.2014]

2013

(en) EBERTH J. (2013) Chondrodysplasia-Like Dwarfism in the Miniature Horse. Master's Thesis, University of Kentucky. Theses and Dissertations - Veterinary Science. Paper 11. 83 Seiten.

  • University of Kentucky Theses and Dissertations http://uknowledge.uky.edu/gluck_etds/
  • Abstract <http://uknowledge.uky.edu/gluck_etds/11>
  • Pdf <http://uknowledge.uky.edu/cgi/viewcontent.cgi?article=1012&context=gluck_etds>
  • [Stand: 05.08.2014]

2012

(en) BOERMA, BACK W, SLOET VAN OLDRUITENBORGH-OOSTERBAAN WW. (2012). The Friesian horse breed: A clinical challenge to the equine veterinarian? Equine Veterinary Education, 24(2): 66-71

2011

(nl) LAUTENBACH S. (2011). Einde dwerggroei Friese paarden nabij. Universiteit Utrecht, Faculteit Diergeneeskunde, DE PAARDENKRANT, woensdag 9 maart 2011

  • Abstract <http://www.uu.nl/faculty/veterinarymedicine/NL/Actueel/media/2011/Maart/Pages/EindedwerggroeiFriespaard.aspx>
  • Pdf <http://www.uu.nl/faculty/veterinarymedicine/NL/Actueel/media/2011/Maart/Documents/20110309%20Paardenkrant.pdf>
  • [Stand: 15.11.2014]

2010

(en) ORR N, BACK W, GU J, LEEGWATER P, GOVINDARAJAN P, CONROY J, DUCRO B, VAN ARENDONK JA, MACHUGH DE, ENNIS S, HILL EW, BRAMA PA. (2010). Genome-wide SNP association–based localization of a dwarfism gene in Friesian dwarf horses gene in Friesian dwarf horses. Animal Genetics, 41(s2):2-7

  • DOI: 10.1111/j.1365-2052.2010.02091.x
  • Animal Genetics http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1365-2052
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2052.2010.02091.x/abstract>
  • Pdf <http://www.havemeyerfoundation.org/PDFfiles/age_v41_is2.pdf>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2052.2010.02091.x/pdf>
  • [Stand: 05.08.2014]

2009

(nl) SIPMA K.(2009). Dwerggroei bij het Friese paard ten gevolge van inteelt. Literatuurstudie in het kad van de Masterproef. Universiteit Gent, Faculteit Diergeneeskunde. 24 pages

  • Pdf <http://lib.ugent.be/fulltxt/RUG01/001/392/515/RUG01-001392515_2010_0001_AC.pdf>
  • [Stand: 05.08.2014]

2008

(en) BACK W, VAN DER LUGT JJ, NIKKELS PG, VAN DEN BELT AJ, VAN DER KOLK JH, STOUT TA. (2008). Phenotypic diagnosis of dwarfism in six Friesian horses. Equine Veterinary Journal, 40(3):282–287.

Webseiten

(de) BINDER Marleen (2014) Zwergenwuchs bei Equiden

(en) Equine Dwarfism 101, version 2 (Updated 2014)

(de) FRIESENPFERD-DENKSTATION (2007) Zwergfohlen und fohlen mit Wasserköpfen. Stellungnahme des niederländischen Stammbuches zu Mißgeburten und wie man das Problem in den Griff bekommen kann

(en) The Friesian Horse, Health Issues, Dwarfism in the Friesian and Warmblood Friesian Horse

Labor für DNA-Analytik

(en) KFPS Het Friesch Paarden-Stamboek. (2014). DNA test available for members

  • KFPS Het Friesch Paarden-Stamboek http://www.kfps.nl/
  • html <http://english.kfps.nl/Nieuws.aspx?NewsId=1721>
  • Orderform <http://english.kfps.nl/LinkClick.aspx?fileticket=Q46jnIKzlQE%3d&tabid=39>
  • [Stand: 05.08.2014]

(en) KFPS Het Friesch Paarden-Stamboek. (2014). DNA test added to stallion selection

  • KFPS Het Friesch Paarden-Stamboek http://www.kfps.nl/
  • html <http://english.kfps.nl/Nieuws.aspx?NewsId=1632>
  • Orderform <http://english.kfps.nl/LinkClick.aspx?fileticket=Q46jnIKzlQE%3d&tabid=39>
  • [Stand: 05.08.2014]

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