Severe Combined Immunodeficiency Disease (SCID)

INHALT

Synonym (en) Severe Combined Immunodeficiency Disorder
Deutsch

Schwere kombinierte Immundefizienz

Synonym (de)

Schwere kombinierte Immunschwäche

Schwerer kombinierter Immundefekt

Französisch

 Syndrome d’immunodéficience sévère combiné
Gen

DNAPK (DNA-dependent protein kinase catalytic subunit)

Syn. DNA-PKcs, DNA-PK
Chromosom ECA9

OMIA#

OMIA 000220-9796

http://omia.angis.org.au/OMIA000220/9796/  

NCBI gene

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/791233

Mutation

5-basepair deletion

(Shin EK et al, 1997)

Erbgang

Autosomal rezessiv

Merkmale / Symptome

SCID ist eine primäre Immundefizienz mit letalen Folgen (angeborene Störungen des Immunsystems). Das Hauptsymptom ist eine erhöhte Infektionsanfälligkeit (Bakterien, Viren, Parasiten, Pilze, usw.).

Die Krankheit ist nicht heilbar.

Reduktion der Immunabwehr. Lymphopenie: B- und T-Lymphozyten fehlen. Die Fohlen sind unauffällig bei Geburt und profitieren während einigen Wochen von der passiven Immunisierung durch die Muttermilch (Kolostrum). Durch fehlende eigene Immunabwehr (Produktion von Immunglobulinen) sind sie anfällig für diverse Infektionen (v.a. Atemwege) und sterben an Komplikationen 3-6 Monate nach der Geburt. 
Belastungen

Tiefgreifende eingeschränkte Organfunktion (Immunsystem). Die Schäden führen zu Funktionsausfällen, die den Allgemeinzustand und die Lebensqualität stark beeinträchtigen: Immunschwäche, persistierende Infektionen mit tödlichem Ausgang 3-6 Monate nach der Geburt oder Euthanasie.

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:

Zuchtstrategie und Massnahmen

Eltern

DNA-Test; gezielte Anpaarungen; Anpassung der Zuchtstrategie (Mutationsträger sollen in der Zucht nicht eingesetzt werden)

Betroffene Nachkommen

Diagnose (DNA-Test); Euthanasie
Rasse Arabische Pferde und Pferde aus Kreuzungen mit Arabern
Trägerfrequenz (%) 0-8% (diverse Quellen)
Gründer Nicht veröffentlicht

DNA-Test

JA: AGROBIOGEN, Animal Genetics, BIOFOCUS, CAG, Certagen, GenControl, LABEO, LABOKLIN, PROGENUS, VetGen, VHL

United States Patent US 6294334 B1

Bemerkungen

Primäre Immundefizienzen sind genetisch fixierte Dysregulationskrankheiten des Immunsystems. Nachfolgenden sind die beim Pferd identifizierten primären Immundefekte aufgelistet:

LITERATURVERZEICHNIS

Wissenschaftliche Veröffentlichungen

2015

(en) KENNEDY M. (2015). Immunodeficiencies and immune-mediated disorders in foals. Doctoral dissertation, Faculty Of Veterinary Science Budapest, 45 Seiten

  • Hungarian Veterinary Archive http://huveta.hu/handle/10832/4
  • Abstract <http://huveta.hu/handle/10832/1371>
  • Pdf <http://huveta.hu/bitstream/10832/1371/1/KennedyMariaThesis.pdf>
  • [Stand: 27.09.2015]

(en) SHAHIDZADE ARBANI R, TARANG A, RAFEIE F, POTKI P, SEIGHALANI R, BANIYAGHOUB S, VAHIDI MF, AJAMIAN F. (2015). Genetic Monitoring for Severe Combined Immunodeficiency Disease (SCID) Carriers in Arabian Horses of Iran. Journal of Agricultural Science and Technology, 17(3): 615-622

  • Journal of Agricultural Science and Technology http://jast.modares.ac.ir/
  • Abstract <http://jast.modares.ac.ir/article_12689_5171.html>
  • Pdf <http://jast.modares.ac.ir/pdf_12689_07edbe8712ec6c0eb0dd37a8d7b1d022.html>
  • [Stand: 02.05.2015]

2014

(fr) DANVY S, DUMONT ST PRIEST B. (2014). Le gène SCID (Severe combined immunodeficiency) [Màj Mai 2014], Les haras nationaux, IFCE

  • Les haras nationaux, IFCE <http://www.haras-nationaux.fr/information/accueil-equipaedia/maladies/maladies-genetiques/le-gene-scid.html>
  • pdf <http://www.haras-nationaux.fr/information/accueil-equipaedia/maladies/maladies-genetiques/le-gene-scid.html?type=12>
  • [Stand: 06.10.2014]

(en) KUL B Ç, AĞAOĞLU ÖK, ERTUĞRUL O, DURMAZ M. (2014). Investigation of severe combined immunodeficiency (SCID) disease of Arabian horses raised at the state stud farms in Turkey. Ankara Üniversitesi Veteriner Fakültesi Dergisi, 61(1): 59-63

  • DOI: 10.1501/Vetfak_0000002606
  • Ankara Üniversitesi Veteriner Fakültesi Dergisi http://vetfakderg.ankara.edu.tr/
  • Pdf <http://dergiler.ankara.edu.tr/dergiler/11/1835/19294.pdf>
  • [Stand: 06.10.2014]

(en) TARR CJ, THOMPSON PN, GUTHRIE AJ, HARPER CK. (2014). The carrier prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar abiotrophy in Arabian horses in South Africa. Equine Veterinary Journal. 46(4): 512–514.

2013

(en) TARR CJ. (2013). The prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar abiotrophy in Arabian horses in South Africa. Dissertation, University of Pretoria, 56 Seiten

  • Abstract <http://137.215.9.22/handle/2263/25848>
  • Pdf <http://137.215.9.22/bitstream/handle/2263/25848/dissertation.pdf>
  • [Stand: 06.10.2014]

2011

(en) LARSON J, BUECHNER-MAXWELL V, CRISMAN MV, LEROITH T, WITONSKY S. (2011). Severe combined immunodeficiency in a Caspian filly. Journal of Veterinary Internal Medicine,25(4): 954-958

  • DOI: 10.1111/j.1939-1676.2011.0746.x
  • Journal of Veterinary Internal Medicine http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1939-1676
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-1676.2011.0746.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-1676.2011.0746.x/pdf>
  • [Stand: 06.10.2014]

(en) PIRO M, BENJOUAD A, KAROM A, NABICH A, BENBIHI N, EL ALLALI K, MACHMOUM M, OURAGH L. (2011). Genetic Structure of Severe Combined Immunodeficiency Carrier Horses in Morocco Inferred by Microsatellite Data. Journal of Equine Veterinary Science, 31(11): 618–624

  • DOI: 10.1016/j.jevs.2011.03.013
  • Journal of Equine Veterinary Science http://www.sciencedirect.com/science/journal/07370806
  • Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0737080611001055>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0737080611001055/pdf?md5=d71abebd50b7196303725d6869f95942&pid=1-s2.0-S0737080611001055-main.pdf>
  • [Stand: 06.10.2014]

2009

(fr) BELLET L (2009). L’immunodéficience sévère combinée du Pur Sang Arabe : Mise au point d’un test de diagnostic moléculaire. Thèse vétérinaire, Lyon, 140 Seiten

  • Pdf <http://www2.vetagro-sup.fr/bib/fondoc/th_sout/dl.php?file=2009lyon042.pdf>
  • [Stand: 06.10.2014]

(en) FINNO CJ, SPIER SJ, VALBERG SJ. (2009). Equine diseases caused by known genetic mutations. Veterinary Journal, 179(3): 336–347

  • DOI: 10.1016/j.tvjl.2008.03.016
  • The Veterinary Journal http://www.sciencedirect.com/science/journal/10900233
  • Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1090023308001275>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1090023308001275/pdf?md5=4b0a871cf9ad6b1e1c3badff70ad2ed4&pid=1-s2.0-S1090023308001275-main.pdf>
  • [Stand: 20.07.2014]

2008

(de) KRÖSBACHER AE. (2008). Das Arabische Vollblut: Eine kontrovers diskutierte Rasse Was steckt wirklich hinter der Zucht dieser edlen Pferde? Bakkalaureatsarbeit, Veterinärmedizinische Universität Wien, 95 Seiten

  • Pdf <http://www.vetmeduni.ac.at/fileadmin/v/hs/hochschulschriften/bakk-pferdewissen/AC07056893.pdf>
  • [Stand: 06.10.2014]

(en) PIRO M, BENJOUAD A, TLIGUI NS, EL ALLALI K, EL KOHEN M, NABICH A, OURAGH L. (2008). Frequency of the severe combined immunodeficiency disease gene among horses in Morocco. Equine Veterinary Journal, 40(6): 590-591

2007

(en) LUND L. (2007). Equine Severe Combined Immunodeficiency. Examensarbete, MSc Agriculture, SLU, Faculty of Veterinary Medicine and Animal Science, Uppsala, 11 Seiten

  • Abstract <http://ex-epsilon.slu.se:8080/archive/00001709/>
  • Pdf <http://ex-epsilon.slu.se:8080/archive/00001709/01/Equine_SCID.pdf>
  • [Stand: 06.10.2014]

2006

(en) PEELMAN LJ, MATTHEEUWS M, DENOO H, VAN POUCKE M, VAN ZEVEREN A. (2006). Frequency sampling of the SCID allele in the Belgian population of Arabian horses. Vlaams Diergeneeskundig Tijdschrift, 75(1): 31-34

  • Vlaams Diergeneeskundig Tijdschrift http://vdt.ugent.be/
  • Abstract <http://vdt.ugent.be/?q=en/content/75-1-31-34>
  • Pdf <http://vdt.ugent.be/sites/default/files/art75106.pdf>
  • [Stand: 06.10.2014]

2004

(en) PERRYMAN LE. (2004). Molecular Pathology of Severe Combined Immunodeficiency in Mice, Horses, and Dogs. Veterinary Pathology, 41(2): 95-100

  • DOI: 10.1354/vp.41-2-95
  • Verinary Pathology http://vet.sagepub.com/
  • Abstract <http://vet.sagepub.com/content/41/2/95.abstract>
  • Pdf <http://vet.sagepub.com/content/41/2/95.full.pdf+html>
  • [Stand: 06.10.2014]

<2004

(en) BERNOCO D, BAILEY E. (1998). Frequency of the SCID gene among Arabian horses in the USA. Animal Genetics, 29(1): 41-42

(en) DING Q, BRAMBLE L, YUZBASIYAN-GURKAN V, BELL T, MEEK K. (2002). DNA-PKcs mutations in dogs and horses: allele frequency and association with neoplasia. Gene, 283(1-2):263-239

  • DOI: 10.1016/S0378-1119(01)00880-0
  • Gene http://www.sciencedirect.com/science/journal/03781119
  • Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0378111901008800>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0378111901008800/pdf?md5=9dddbaca93c818df643fa9a976978395&pid=1-s2.0-S0378111901008800-main.pdf>
  • [Stand: 06.10.2014]

(en) JONES W.E. (1997). Severe combined immunodeficiency now a solution. Journal of Equine Veterinary Science, 17(12):630-632, 1997

  • DOI: 10.1016/S0737-0806(97)80232-8
  • Journal of Equine Veterinary Science http://www.sciencedirect.com/science/journal/07370806
  • Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0737080697802328>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0737080697802328/pdf?md5=fae7774af6bd1163ff8b55041f9a248e&pid=1-s2.0-S0737080697802328-main.pdf>
  • [Stand: 06.10.2014]

(en) LEBER R, WILER R, PERRYMAN LE, MEEK K. (2002). Equine SCID: mechanistic analysis and comparison with murine SCID. Veterinary Immunology and Immunopathology, 65(1):1-9

  • DOI: 10.1016/S0165-2427(98)00174-3
  • Veterinary Immunology and Immunopathology http://www.sciencedirect.com/science/journal/01652427
  • Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0165242798001743>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0165242798001743/pdf?md5=7fe1d99d26588f5dc2659fdcf0fe1dd2&pid=1-s2.0-S0165242798001743-main.pdf>
  • [Stand: 06.10.2014]

(en) SHIN EK, PERRYMAN LE, MEEK K. (1997). A kinase-negative mutation of DNA-PK(CS) in equine SCID results in defective coding and signal joint formation. The Journal of Immunology, 158(8): 3565-3569

  • The Journal of Immunology http://www.jimmunol.org/
  • Abstract <http://www.jimmunol.org/content/158/8/3565.short>
  • Pdf <http://www.jimmunol.org/content/158/8/3565.full.pdf+html>
  • [Stand: 06.10.2014]

(en) SWINBURNE J, LOCKHART L, SCOTT M, BINNS M M. (1999). Estimation of the prevalence of Severe Combined Immunodeficiency Disease in UK Arab horses as determined by a DNA-based test. The Veterinary Record, 145 22-23

  • DOI:10.1136/vr.145.1.22
  • Veterinary Record http://veterinaryrecord.bmj.com/
  • Pdf <http://veterinaryrecord.bmj.com/content/145/1/22.full.pdf+html>
  • [Stand: 06.10.2014]

(en) WILER R, LEBER R, MOORE BB, VANDYK LF, PERRYMAN LE, MEEK K. (1995). Equine severe combined immunodeficiency - a defect in V(D)J recombination and DNA-dependent protein kinase activity. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 92(25): 11485-11489

  • Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America http://www.pnas.org/
  • Abstract <http://www.pnas.org/content/92/25/11485.abstract>
  • Pdf <http://www.pnas.org/content/92/25/11485.full.pdf>
  • [Stand: 06.10.2014]

Webseiten

(en) Cornell University, College of Veterinary Medicine, The Equine Immunology Lab, Severe Combined Immunodeficiency (SCID)

 (en) MEEK KD et al (2001). United States Patent US 6294334 B1

(en) SWINBURNE J, BINNS M, The animal Trust, Severe Combined Immunodeficiency Disease (SCID)

Labore für DNA-Analytik

(en) AGROBIOGEN, Genotypisierung  Pferd, SCID

(en) Animal Genetics UK, Equine Testing, Severe Combined Immunodeficiency (SCID)

(de) BIOFOCUS, SCID – die erbliche Immunschwächeerkrankung beim Araber

(en) CAG GmbH - Center for Animal Genetics, Severe Combined Immunodeficiency Disease (SCID)

(de) Certagen GmbH, Analytik, Pferd, SCID-Test

(de) GeneControl, Erbkrankheiten, SCID

(fr) LABEO Laboratoire Frank Duncombe, 1 rote du Rozel, 14053 Caen cedex

(de) LABOKLIN Basel, Schwere kombinierte Immundefizienz (SCID)

(en) Progenus, Genetic Tests, Horse/SCID

(en) VetGen, SCID

(en) VHL, Van Haeringen Group, DNA tests, Genetic diseases P704 Severe Combined Immuno Deficiency (SCID)

Nach oben  ↑