Protein C deficiency

INHALT

Deutsch Protein-C-Defizienz

Synonym (de)

--

Französisch Déficience en protéine C

Gen

Nicht identifiziert

Chromosom Nicht identifiziert

OMIA#

OMIA 000835-9796 : Protein C deficiency in Equus caballus

http://omia.angis.org.au/OMIA000835/9796/

NCBI gene

--

Mutation

Nicht identifiziert

Erbgang

Nicht beschrieben

Merkmale / Symptome

Erblich bedingte verminderte Protein C-Aktivität => Hyperkoagulabilität (erhöhte Gerinnbarkeit des Blutes), erhöhte Thrombose-Anfälligkeit

Protein C ist ein Gerinnungshemmer: inaktiviert die Faktoren Va und VIIIa, unterstützt die Fibrinolyse (Auflösung von Blutgerinnseln in den Gefässen).
Belastungen Erbbedingte Einschränkung einer Organfunktion (Hämostase). Schäden, die zu Funktionsausfällen führen, die den Allgemeinzustand beeinträchtigen

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:

Zuchtstrategie und Massnahmen

Eltern

Gezielte Anpaarungen, Anpassung der Zuchtstrategie (die Eltern der betroffenen Tieren sollten nicht mehr in der Zucht einsetzt werden)

Betroffene Nachkommen

Diagnose (Gerinnungsuntersuchung, Messung der Protein-C-Aktivität); Differentialdiagnose (Erworbene Protein-C-Defizienz, z.B. durch bakterielle Sepsis); die betroffene Tiere sollen in der Zucht nicht eingesetzt werden..

Rassen

Engl. Vollblut
Prävalenz (%) Seltene Krankheit
Gründer Nicht veröffentlicht
DNA-Test

NEIN

Bemerkungen

S. auch andere Erbdefekte der Hämostase (Glanzmann - Thrombasthenia, Hämophilie A, Hämorrhagische Diathese bei Vollblütern, Präkallikrein Mangel, Von-Willebrand-Erkrankung)


LITERATURVERZEICHNIS

Wissenschaftliche Veröffentlichungen

<2004

(en) EDENS LM, MORRIS DD, PRASSE KW, ANVER MR. (1993). Hypercoagulable state associated with a deficiency of protein C in a thoroughbred colt. Journal of Veterinary Internal Medicine, 7(3):190-193

  • DOI: 10.1111/j.1939-1676.1993.tb03185.x
  • Journal of Veterinary Internal Medicine http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1939-1676
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-1676.1993.tb03185.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-1676.1993.tb03185.x/pdf>
  • [Stand: 16.01.2015]

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