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Incontinentia Pigmenti (IP) - Brindle (coat color)

INHALT

Synonym (en)

Equine Incontinentia Pigmenti

Hyperpigmentation

Brindle
Deutsch

Incontinentia Pigmenti
Synonym (de) Gestromt, Stromung
Französisch

Incontinentia Pigmenti, bringé

Gen

IKBKG (inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells, kinase gamma)

Chromosom

ECAX

OMIA#

OMIA 001899-9796

http://omia.angis.org.au/OMIA001899/9796/

NCBI gene

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100058432

Mutation (Quelle)

Nonsense mutation in the IKBKG (c.184C>T and predicted to result in p.Arg62*)

(Towers RE et al, 2013)
Erbgang

X-chromosomal (X-linked), dominant
Merkmale / Symptome

Gehört zu den ektodermalen Dysplasien (Dysplasia: Fehlbildung. Ektoderm: Embryozellen, die sich zur Haut und zum Nervensystem entwickeln)

Weibliche Tiere: Hautveränderungen nach der Geburt (Erytheme und Bläschen, verruköse/warzenförmige Läsionen). Später: Hyperpigmentierung und Hypopigmentierung, gestreifte Fellfarbe (brindle) auf den Blaschko-Linien, Alopezie; Augenveränderungen. Fehlbildungen: Zähne, Hufe, Augen. Bilder: Towers RE et al, 2013, brindlehorses.com

Männliche Tiere: sterben in utero
Belastungen

Erblich bedingte Veränderungen des Erscheinungsbildes (Phänotyp). Abweichungen von der artgerechten Entwicklung eines Tieres, die zu Störungen der Körperfunktionen führen.

Die genetische Beziehung zwischen den möglichen pleiotropen Effekten der Mutation und den verschiedenen Phänotypen ist noch sehr wenig bekannt. Weitere Forschungsarbeit ist erforderlich um die allfälligen Einschränkungen der Organ- und Sinnesfunktionen zu charakterisieren.

Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:

Zuchtstrategie und Massnahmen

Diagnose (DNA-Test); gezielte Anpaarungen; Anpassung der Zuchtstrategie (Genträger sollten in der Zucht nicht eingesetzt werden). 

Rasse

 Nicht veröffentlicht
Trägerfrequenz (%) Nicht veröffentlicht
Gründer Nicht veröffentlicht
DNA-Test 

JA: CAG, VHL

Bemerkungen

Ein Fall von Chimärismus mit Brindle-Fellfarbe wurde beim Quarter Horse Danbars Gold beschrieben (Hamilton C 2010; Penedo MCT et al 2006)

S. auch brindlehorses.com

LITERATURVERZEICHNIS

Wissenschaftliche Veröffentlichungen

2013

(en) TOWERS RE, MURGIANO L, MILLAR DS, GLEN E, JAGANNATHAN V, DRÖGEMÜLLER C, GOODSHIP JA, CLARKE AJ, LEEB T. (2013). A Nonsense Mutation in the IKBKG Gene in Mares with Incontinentia Pigmenti. PLoS ONE 8(12): e81625.

  • DOI:10.1371/journal.pone.0081625
  • PLoS ONE http://www.plosone.org/
  • Abstract <http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0081625>
  • Pdf <http://www.plosone.org/article/fetchObject.action?uri=info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0081625&representation=PDF>
  • [Stand: 23.09.2014]

2012

(en) TOWERS RE. (2012). Incontinentia Pigmenti in Horses. Ectodermal Dysplasia Society, edlines, 12(4): 12

2011

(en) TOWERS RE, CLARKE AJ, MILLAR DS, GLEN E, TOPF A, GOODSHIP JA. (2011). Equine Incontinentia Pigmenti. Newcastle University, Celebrating Student Research Vacation Scholarships and Expeditions 2011, Poster.

2006

(en) PENEDO MCT, DILEANIS S, CHANEY M. (2006). Brindle coat color pattern in horses associated with embryo fusion and chimerism. In: 30rd Conference of the International Society for Animal Genetics, August 20-25, 2006, Porto Seguro, BA, Brazil, Proceedings, 125 pages. Paper B521, page 60.

Webseiten

(en) ALFORD D. (2014). Color Genetics, KT Gun in a Million, Brindle in Horses

(en) Brindle Horses

(en) HAMILTON C. (2010). An incredible genetic circumstance creates a unique DNA puzzle. The Horse, 28.07.2010

Labor für DNA-Analytik

(en) CAG GmbH - Center for Animal Genetics, Incontinentia pigmenti

(en) VHL, Van Haeringen Group, DNA tests, Genetic diseases, P655 Hyperpigmentation (Incontinentia pigmenti)

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