INHALT
Arthrose
Degenerative Arthropathie
Degenerative Gelenkerkrankung
Französisch
--
OMIA#
OMIA 000747-9796 : Osteoarthritis
http://omia.angis.org.au/OMIA000747/9796/
NCBI gene
Mutationen
Erbgang
Die degenerativen Gelenkerkrankungen sind multifaktorielle Erkrankungen. Die Heritabilität liegt im niedrigen bis mittleren Bereich.
Verschiedene genetische Effekte und Heritabilitäten wurden geschätzt (Stock KF 2004; Stock KF et al 2004):
Röntgenologische Befunde in den verschiedenen Gelenken können vermutlich nicht als genetisch identische Merkmale betrachtet werden, verschiedene Gene können an diesen Erkrankungen beteiligt sein (Stock KF & Distl O 2006b).
Heritabilitäten für einzelne Krankheitsmerkmale wurden geschätzt:
Heritabilitäten wurden auch für Gesundheitsuntersuchungen anlässlich von Reiteignungsprüfugen von 4&5-jährigen Warmblutpferden (Riding Horse Quality Test, RHQT) geschätzt; (Jönsson L et al 2013):
Merkmale / Symptome
Degenerative Gelenkerkrankungen bilden einen Sammelbegriff von progressiven Gelenk-, Knorpel- und Knochenveränderungen. Alle Gelenke können betroffen sein. Die Veränderungen treten in akuter oder schleichender Form auf und können zur Lahmheit und einer eingeschränkten Gebrauchstauglichkeit bis zur Sportuntauglichkeit mit grossen finanziellen Verlusten führen.
Akute Erkrankungen treten vor allem in Gelenken mit grosser Beweglichkeit (v.a. Karpalgelenk, Fesselgelenk) bei jungen Renn- oder Sportpferden auf.
Schleichende Erkrankungen entwickeln sich eher in stark beanspruchten Gelenken (v.a. Kron- und Hufgelenkgelenk, distale Tarsalgelenksabteilungen) mit geringer Beweglichkeit.
Die progressive Schädigung der Gelenkstrukturen durch Störungen im Knorpelstoffwechsel ist die wichtigste pathologische Veränderung. Charakteristische Befunde sind Ulzerationen des Gelenksknorpels, Erosionen mit Knorpelverlust und Freilegung des subchondralen Knochens, Verschleisszonen, Sklerosierungen des subchondralen Knochens, Verengung des Gelenkspaltes, marginale Osteophyten (Knochenzubildungen), usw.. Weil der Knorpel beim erwachsenen Pferd sich nur im geringen Umfang regeneriert, kann es zu einem Funktionsverlust durch knöcherne Ankylose des Gelenks kommen.
Die degenerativen Gelenkerkrankungen sind multifaktorielle Erkrankungen. Die Pathogenese bleibt noch unvollständig aufgeklärt. Die mögliche Ursachen sind:
Klinisches Bild: Lahmheit, Gelenksfüllung (Synovialitis), Gelenk- und Knochendeformationen (chronische arthropathia deformans, engl. Deforming arthropathy), Schmerzen. Sammelbezeichnung: Schale, Ringbein, Spat, Knochenspat.
Die Korrelationen zwischen den pathologischen Veränderungen und den klinischen Auswirkungen sind oft unklar.
Degenerative Gelenkveränderungen sind irreversible Krankheiten. Behandlungsmöglichkeiten (symptomatisch wirksame und arthrosemodifizierende Mittel, , engl. disease modifying osteoarthritis drug, sowie mesenchymale Stammzellen) wurden in den letzten Jahren entwickelt. Sie werden kontrovers diskutiert (Broeckx S et al 2014; Caure S 2012; Ehrle A et al 2013a, 2013b; McIlwraith CW et al 2012).
Die Gentherapie mit Vektoren aus apathogenen adenoassoziierten Viren (AAV) gegen Arthrose wird untersucht (Hemphill DD et al 2015; Lang A 2016).
Schäden, die zu Funktionsausfällen führen (Bewegungsapparat), die den Allgemeinzustand und die Lebensqualität beeinträchtigen; Lahmheit, Schmerzen.
Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Eltern
Diagnose (klinische Untersuchung; Röntgen, MRI, Ultraschall, Szintigraphie, Computertomographie, Arthroskopie, Laboruntersuchung der Synovialflüssigkeit, Biomarker, usw.; Murray RC et al 2005, 2007; Vanderperren K et al 2009a, 2009b, 2009c, 2009d); Anpassung der Zuchtstrategie (die Eltern eines betroffenen Fohlens sollten in der Zucht nicht eingesetzt werden).
Betroffene Nachkommen
Rassen
Alle Rassen
Osteoarthritis des Karpalgelenks bei 2-3-jährigen Vollblütern: 33% (Neundorf RH et al 2010)
Osteoarthritis (Engl. Vollblut, Hong Kong): 15% (Welsh CE 2014)
Spat, Islandpferd: 30.3% (Bjørnsdóttir S et al 2000a, 2000b)
Stock KF et al 2004: 17,7% der Warmblutpferde zeigen mindestens an einem Gelenk (Zehen-, Fessel-, Sprunggelenk) röntgenologische Anzeichen für degenerative Gelenkserkrankungen; die Sprunggelenke sind am häufigsten betroffen.
3-4jährige Ardennerhengste (Lejeune et al 2002a):
DNA-Test
NEIN
Bemerkungen
Eine strikte Beschreibung und Definition der einzelnen Phänotypen (bildgebende Diagnostik, metabolische Störungen, klinische Symptome, biochemische Marker, Lokalisation, usw.) liegt heute nicht vor. Es fällt somit schwer, die verschiedenen Krankheitsbilder zu unterscheiden und abzugrenzen, sowie eine Varianzanalyse und eine Phänotyp-Genotyp- Assoziationsstudie durchzuführen.
Andere multifaktorielle Skeletterkrankungen (alphabetisch)
Maxillary prognathism in Equus asinus / Maxillärer Prognathismus beim Esel
Maxillary prognathism in Equus caballus / Maxillärer Prognathismus beim Pferd
Navicular disease / Strahlbeinerkrankung
Ossification of ungular cartilages / Hufknorpelverknöcherung
Osteochondrose (OC), Osteochondrose dissecans (OCD)
LITERATURVERZEICHNIS
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