INHALT
Esophageal dilatation
Idiopathic congenital megaoesophagus
Megaoesophagus
--
Gene
OMIA#
OMIA 000631-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA000631/9796/
NCBI gene
Mutationen
Erbgang
Das Friesenpferd ist prädisponiert (Komine M et al. 2014; Ploeg M et al 2014)
Merkmale / Symptome
Erweiterung oder auch Divertikel der Speiseröhre; Motilitätsstörung (Neuromuskuläre Pathogenese; Aganglionose), rezidivierende Schlundverstopfung, Regurgitation, Dysphagie, Husten, Hypersalivation, sekundärbedingte Aspirationspneumonie. Anomalie der Bildung von Kollagen (Ploeg M et al 2015). Ev. Auch Aortenruptur (Ploeg M et al 2015; Sonneveld J, 2014) und Paraplegia laryngis (Barton K et al, 2009).
Eine allfällige Abgrenzung zwischen den verschiedenen Phänotypen ist noch nicht klar. Zusätzliche Forschungsarbeiten sind erforderlich.
Diagnose: Schlunddilatationen infolge von Stenosen oder Strikturen sind unterschiedliche Phänotypen.
Schäden, die zu Funktionsausfällen führen (Verdauungsapparat), die den Allgemeinzustand und die Lebensqualität stark beeinträchtigen; Schlundverstopfung, Regurgitation, sekundärbedingte Aspirationspneumonie; Schmerzen, Euthanasie
Massgebende Kriterien für die Beurteilung der Belastungen sind insbesondere:
Zuchtstrategie und Massnahmen
Eltern
Diagnose (Allgemeine Untersuchung und Endoskopie); Anpassung der Zuchtstrategie (die Eltern eines betroffenen Fohlens sollten in der Zucht nicht eingesetzt werden)
Betroffene Nachkommen
Rasse
DNA-Test
NEIN
Bemerkungen
literaturverzeichnis
Wissenschaftliche Veröffentlichungen
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