Disorder of Sexual Development (DSD 64,XX, SRY-negative) - Testicular DSD or Ovotesticular DSD

Contenu

Synonyme (en) Bilateral testes: XX males
Ovotestes: XX true hermaphrodites, XX-hermaphrodite
Français Trouble du développement sexuel (64,XX, SRY-négatif - DSD testiculaire ou DSD ovotesticulaire)

Synonyme (fr)

Réversion sexuelle

avec testicules: mâle XX

avec ovotesticules: hermaphrodisme XX, Hermaphrodisme vrai

Allemand

Sex-Umkehr (64,XX, SRY-negativ - Testikuläre DSD oder Ovotestikuläre DSD)

Gènes

Pas identifiés

Gène candidat: SOX9 (Pujar S, Meyers-Wallen VN 2012)
Chromosomes Pas identifiés

OMIA#

--

NCBI gene

--

Mutations

Pas identifiées

Hypothèses: remplacement de la fonction de SRY (Buoen LC et al 2000), duplication de SOX9 (Pujar S, Meyers-Wallen VN 2012)

Mode de transmission

Hypothèse: polygénique ou autosomique récessif (Buoen LC et al 2000) comme chez la chèvre, le chien, l’homme et le porc

Caractères / maladie

Organes sexuels externes féminins avec des malformations de formes très diverses: phénotype d’un étalon jusqu’au phénotype d’une jument avec des signes de virilisation et d’intersexualité: p. ex clitoris développé comme un phallus (clitoris trop gros ou pénis trop petit); distance anogénitale anormale; hypospadias (malformation congénitale du développement de l’urètre, ouverture dorsale); vagin en cul-de-sac, absence ou hypoplasie des organes génitaux féminins internes (vagin, col de l’utérus, utérus); gonades intra-abdominales: petits testicules sans spermatogénèse (mâle XX et cryptorchidie) ou intersexualité (présence simultanée de tissus ovariens et testiculaires: hermaphrodisme vrai, hermaphrodisme XX); comportement d’étalon. La concentration de testostérone dans le sang peut être parfois élevée.

Caryotype: 64,XX, SRY-négatif

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Contraintes

Restriction grave d’une fonction organique (organes sexuels); la qualité de la vie peut être affectée; troubles du comportement qui peuvent rendre difficile la cohabitation avec des congénères; les animaux atteints ne peuvent parfois pas être détenus conformément aux besoins de l’espèce; risque d’automutilation; risque de frustration et de mauvais traitements si le cheval est puni injustement. La castration est rendue plus difficile et plus coûteuse.

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:

Stratégie d’élevage et mesures

Parents

Accouplements ciblés, modification de la stratégie d’élevage (les parents d’animaux atteints ne devraient plus être utilisés pour l’élevage)

Descendants atteints

Diagnostic (examen spécifique andrologique); les animaux atteints doivent être exclus de l’élevage dans tous les cas; correction chirurgicale (gonadectomie, Peer M et al 2012).

Races

Toutes
% de porteurs

Rare: réversion sexuelle XX < réversion sexuelle XY

Pas publiée
Fondateur Pas publié

Test ADN

NON

Remarques

Les syndromes de réversion sexuelle sont complexes (hétérogénéité phénotypique et génétique) et devraient encore être précisés.

Les réversions sexuelles et les caractères sexuels ambigus peuvent avoir de multiples causes génétiques :

Des chevaux 64,XX, SRY positif n’ont pas été décrits jusqu’à présent (Lear and McGee 2012, cit. Torres A et al 2013)

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