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Esophageal dilatation
Idiopathic congenital megaoesophagus
Megaoesophagus
Synonyme (fr)
Achalasie
Allemand
Megaösophagus
Gènes
Pas identifiés
OMIA#
OMIA 000631-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA000631/9796/
NCBI gene
--
Mutation
Transmission
Caractères / symptômes
Dilation de l’œsophage et formation de diverticules; troubles de la motilité (pathogénèse neuromusculaire; aganglionose), obstruction de l’œsophage récidivante, régurgitation, dysphagie, toux, hypersalivation, pneumonie secondaire par aspiration. Anomalie de la formation de collagène (Ploeg M et al 2015). Ev. également rupture de l’aorte (Ploeg M et al 2015; Sonneveld J, 2014) et Paraplegia laryngis (Barton K et al, 2009).
La différence éventuelle entre les divers phénotypes n’est pas encore claire. Des travaux de recherche supplémentaires sont nécessaires.
Restrictions d’une fonction organique (système digestif) qui affectent fortement l’état général et la qualité de la vie; obstruction de l’œsophage, régurgitation, pneumonie secondaire; douleurs, euthanasie.
Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures
Parents
Diagnostic (examen général et endoscopie); adaptation de la stratégie d’élevage (les parents d’un poulain atteint ne devraient pas être affectés à l’élevage).
Descendants atteints
Races
Test ADN
NON
Remarques
bibliographie
Articles scientifiques
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