Cerebellar Abiotrophy (CA)

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Abiotrophie cérébelleuse
- Contraintes
Bibliographie
- Articles scientifiques: 2016, 2015, 2014, 2013, 2012, 2011, 2010, 2009, 2008, 2007, 2006, 2005, 2004, <2004
- Sites internet
- Laboratoires d'analyses ADN
- Vidéos

Synonyme (en)	Neonatal cerebellar cortical degeneration (NCCD) Cerebellar cortical abiotrophy (CCA)
Français	Abiotrophie cérébelleuse
Synonyme (fr)	Atrophie cérébelleuse Abiotrophie corticale cérébelleuse (CCA) Dégénérescence corticale cérébelleuse postnatale
Allemand	Zerebelläre Abiotrophie
Gène	TOE1 (target of EGR1, member 1 (nuclear)) MUTYH (mutY homolog)
Chromosome	ECA2
OMIA#	OMIA 000175-9796 http://omia.angis.org.au/OMIA000175/9796/
NCBI gene	TOE1 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100052538 MUTYH http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100052596
Mutation	TOE1 exon 4 (TOE1:g.2171G>A), SNP (Brault LS et al, 2011a)
Mode de transmission	Autosomique récessif
Caractères / symptômes	Trouble dégénératif des neurones du cervelet (cellules de Purkinje): troubles de l’équilibre et de la coordination (ataxie), tremblements, mauvaise appréciation des distances (collision avec des objets environnants); évolution progressive dès la naissance, troubles manifestes dès l’âge de 4 mois. Les sujets atteints sont sujets aux accidents. La maladie est incurable. Les animaux doivent être euthanasiés indépendamment de la gravité des symptômes. Vidéo
Contraintes	Maladie héréditaire neurologique dégénérative, modification des capacités, restriction importante des fonctions sensorielles. Troubles du comportement, blessures, euthanasie. Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier: Loi sur la protection des animaux (LPA; RS 455): art. 3 al a et b (Définitions), art. 4 (Principes) et art 10 (Elevage et production d'animaux) Ordonnance sur la protection des animaux (OPAn; RS 455.1): art 25 (Principes) et art. 26 (Méthodes de reproduction) Ordonnance de l’OSAV sur la protection des animaux dans le cadre de l’élevage du 4 décembre 2014 COFICHEV - Grille d’évaluation des contraintes pour les équidés (pdf 711 ko) Stratégie d’élevage et mesures Parents Recherche ADN de la mutation causale (Brault LS et al, 2011a); accouplements ciblés; adaptation de la stratégie d’élevage (les animaux porteurs ne devraient pas être affectés à l’élevage) Descendants atteints Diagnostic (examen ADN); euthanasie
Races	Arabes et produits de croisement, bashkir curly horse, trakehner, poney welsh, poney de selle allemand (Deutsches Reit Pony), poney de sport danois, American Miniature horse, poney du Gotland, poney Eriskay, Oldenburger
% de porteurs	19.7% arabes, 5.6% Bashkir curly, 1.4% trakehner, 0.7 % Welsh pony (Brault LS et al 2011c)
Fondateur	Hypothèses : Skowronek et son grand-père Rymnik (Gerber H et al, 1995); voir aussi http://www.cerebellar-abiotrophy.org
Test ADN	OUI, marqueur ADN (Animal Genetics, BIOFOCUS, CAG, Certagen, GenControl, LABEO, LABOKLIN, Progenus, TiHo Hannover, UC DAVIS, vetGen, VHL)
Remarques	-

Bibliographie

Articles scientifiques

2016

(en) SCOTT EY, PENEDO MCT, MURRAY JD, FINNO CJ. (2016). Defining Trends in Global Gene Expression in Arabian Horses with Cerebellar Abiotrophy. The Cerebellum, 1-11

DOI: 10.1007/s12311-016-0823-8
The Cerebellum http://link.springer.com/journal/12311
Abstract <http://link.springer.com/article/10.1007/s12311-016-0823-8>
[Consulté: 12.10.2016]

(en) SCOTT E, FINNO CJ, PENEDO MC, MURRAY JD. (2016). The Genetic Mechanisms Driving Cerebellar Abiotrophy in Arabian Horses. Plant and Animal Genome Conference (PAG XXIV), January 9-13, 2016, San Diego (CA), P0593

PAG XXIV http://www.intlpag.org/2016/
Abstract P0593 <https://pag.confex.com/pag/xxiv/webprogram/Paper21971.html>
[Consulté: 18.01.2016]

2014

(en) TARR CJ, THOMPSON PN, GUTHRIE AJ, HARPER CK. (2014). The carrier prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar abiotrophy in Arabian horses in South Africa. Equine Veterinary Journal. 46(4): 512–514.

DOI: 10.1111/evj.12177
Equine Veterinary Journal http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1001/(ISSN)2042-3306
Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/evj.12177/abstract>
Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/evj.12177/pdf>
[Consulté: 21.07.2014]

2013

(en) CAVALLERI JM, METZGER J, HELLIGE M, LAMPE V, STUCKENSCHNEIDER K, TIPOLD A, BEINEKE A, BECKER K, DISTL O, FEIGE K. (2013). Morphometric magnetic resonance imaging and genetic testing in cerebellar abiotrophy in Arabian horses. BMC Veterinary Research, 23(9):105

DOI: 10.1186/1746-6148-9-105
BMC Veterinary Research http://www.biomedcentral.com/bmcvetres
Abstract <http://www.biomedcentral.com/1746-6148/9/105>
pdf <http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1746-6148-9-105.pdf>
[Consulté: 21.07.2014]

(en) FINNO CJ, ALEMAN M. (2013). Genomics of equine neurologic disease. In Chowdhary BE, Equine Genomics. Wiley-Blackwell, 217-239

ISBN: 978-0-8138-1563-3
ISBN: 978-1-118-52212-7 (e-book)
Description, contenu, auteurs: WILEY http://eu.wiley.com/WileyCDA/ > Life Sciences > Genetics > Animal Genetics
html <http://eu.wiley.com/WileyCDA/WileyTitle/productCd-0813815630.html>
[Consulté: 22.06.2014]

2012

(en) TARR CJ (2012) The prevalence of severe combined immunodeficiency, lavender foal syndrome and cerebellar abiotrophy in Arabian horses in South Africa. Thesis, University of Pretoria. 56 pages

Pdf <http://upetd.up.ac.za/thesis/available/etd-06252013-121846/unrestricted/dissertation.pdf>
[Consulté: 21.07.2014]

2011

(en) BRAULT LS, COOPER CA, FAMULA TR, MURRAY JD, PENEDO MC (2011a). Mapping of equine cerebellar abiotrophy to ECA2 and identification of a potential causative mutation affecting expression of MUTYH. Genomics, 97(2):121-129

DOI: 10.1016/j.ygeno.2010.11.006
Genomics http://www.journals.elsevier.com/genomics/ http://www.sciencedirect.com/science/journal/08887543
Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0888754310002430>
Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0888754310002430/pdfft?md5=0245862ded57a15a2ed8552a34d49f03&pid=1-s2.0-S0888754310002430-main.pdf>
[Consulté le 21.07.2014]

(en) BRAULT LS, FAMULA TR & PENEDO MCT. (2011b). Inheritance of cerebellar abiotrophy in Arabians. American Journal of Veterinary Research 72 (7), 940-944

DOI: 10.2460/ajvr.72.7.940
American Journal of Veterinary Research http://avmajournals.avma.org/loi/ajvr
Abstract <http://avmajournals.avma.org/doi/abs/10.2460/ajvr.72.7.940>
Pdf <http://avmajournals.avma.org/doi/pdfplus/10.2460/ajvr.72.7.940>
[Consulté: 21.07.2014]

(en) BRAULT LS & PENEDO MCT. (2011). The frequency of the equine cerebellar abiotrophy mutation in non-Arabian horse breeds. Equine Veterinary Journal 6:727-731

DOI: 10.1111/j.2042-3306.2010.00349.x
Equine Veterinary Journal http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1001/(ISSN)2042-3306
Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.2010.00349.x/abstract>
Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.2010.00349.x/pdf>
[Consulté:21.07.2014]

2006

(en) BLANCO A, MOYANO R, VIVO J, FLORES-ACUÑA R, MOLINA A, BLANCO C, MONTERDE JG. (2006).Purkinje Cell Apoptosis in Arabian Horses with Cerebellar Abiotrophy. Journal of Veterinary Medicine Series A, 53(6): 286-287

DOI: 10.1111/j.1439-0442.2006.00836.x
Journal of Veterinary Medicine Series A (Actuellement: Transboundary and Emerging Diseases) http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1865-1682
Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1439-0442.2006.00836.x/abstract>
Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1439-0442.2006.00836.x/pdf>
[Consulté: 21.07.2014]

<2004

(en) FOX J, DUNCAN R, FRIDAY P, KLEIN B, SCARRATT W. (2000). Cerebello-Olivary and Lateral (Accessory) Cuneate Degeneration in a Juvenile American Miniature Horse. Veterinary Pathology, 37(3): 271-274

DOI: 10.1354/vp.37-3-271
Veterinary Pathology http://vet.sagepub.com/
Abstract <http://vet.sagepub.com/content/37/3/271>
Pdf <http://vet.sagepub.com/content/37/3/271.full.pdf+html>
[Consulté: 21.07.2014]

(de) GERBER H, GAILLARD C, FATZER R, MARTI E, PFISTNER B, SUSTRONCK B, UELTSCHI G, MEIER HP, HERHOLZ C, STRAUB R, GEISSBUHLER U & GERBER V. (1995). Cerebelläre Abiotrophie bei Vollblutaraber-Fohlen. Pferdeheilkunde 11 (6), 423-431

Pferdeheilkunde http://www.pferdeheilkunde.de/
Pdf <http://www.hippiatrika.com/download.htm?id=19950606>
[Consulté: 21.07.2014]

Sites internet

(fr) DUMONT SAINT PRIEST B, DANVY S. (2014). Atrophie Cérébelleuse. Les haras Nationaux – IFCE. Equipaedia – Maladie génétiques.

Les Haras nationaux IFCE http://www.ifce.fr/ifce/connaissances/ > CONNAISSANCES > Equipaedia > Maladies > Maladies génétiques > Atrophie Cérébelleuse
html <http://www.haras-nationaux.fr/information/accueil-equipaedia/maladies/maladies-genetiques/atrophie-cerebelleuse.html>
[Consulté: 21.07.2014]

(en) http://www.arabianhorses.org/ > EDUCATION > Genetics and Genetic Disorders > Cerebellar Abiotrophy (CA)