Chondrodysplasia-Like Dwarfism

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Synonyme (en) ACAN Dwarfism
Français Nanisme

Synonyme (fr)

--

Allemand

Zwergwuchs, Zwergenwuchs, Kleinwuchs, Minderwuchs, Nanismus

Gène

ACAN (aggrecan)
Chromosome ECA1

OMIA#

OMIA 001271-9796

http://omia.angis.org.au/OMIA001271/9796/  

NCBI gene

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100033876

Mutation (source)

Quatre mutations du gène ACAN chez le cheval miniature: D1, D2, D3, D4 (Eberth J 2013, 2018)

Deletions of a single base in exons 2 (D1) and 11(D3), deletion of 21 bases in exon 15 (D4), single base substitution in exon 6 (D2); (Eberth J 2013)

Mode de transmission

Autosomique récessif (Eberth J 2013)

Autosomique dominant à pénétrance incomplète (OMIA 2014)

Caractères / symptômes

Divers phénotypes. Déformation de l’apparence physique; nanisme disproportionné (achondroplasie, nanisme diastrophique): extrémités courtes avec grosse tête, malformations du squelette (membres, colonne vertébrale), fente palatine.

 

Phénotype / génotype (Gluck Equine Research Center)

  • Nanisme: Génotypes D2/D2; D2/D3, D2/D4; D3/D4
  • Létal (avortement, résorption): génotypes D1/D1; D1/D2; D1/D3; D1/D4
  • Pas d’échantillon, effet inconnu: D3/D3; D4/D4
  • Phénotype normal (porteur): N/D1; N/D2; N/D3; N/D4

Images: Gluck Equine Research Center

 
Contraintes

Modifications profondes du phénotype d’origine héréditaire. Déviations par rapport au développement conforme à l’espèce qui troublent de manière importante les fonctions corporelles.

Létalité (voir plus haut); malformations avec atteintes graves de la santé: affections chroniques des sinus avec gène respiratoire, malpositions dentaires avec troubles de l’alimentation et de la mastication, malformations des tendons, des os et des articulations avec boiterie ou troubles de la locomotion. Impact négatif sur la viabilité et la longévité.

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:

Stratégie d’élevage et mesures

Parents

Recherche ADN de la mutation causale (Eberth J 2013); accouplements ciblés; modification de la stratégie d’élevage (les porteurs ne doivent pas être affectés à l’élevage)

Descendants atteints

Diagnostic (examen ADN); les animaux atteints de nanisme doivent être retirés de l’élevage; euthanasie précoce.

Races

Cheval miniature, poney shetland, poney welsh
% de porteurs Cheval miniature: 26.2% (Eberth J, 2018)
Fondateur Pas publié

Test ADN

 OUI (Gluck Equine Research Center)

Remarques

Les chevaux miniatures bien proportionnés ne sont pas affectés de nanisme

Autre phénotypes/génotypes:

Atavisme du squelette: apparence de teckel avec un dos long et des membres courts; persistance de l’ulna et de la fibula. Races atteintes : cheval miniature, poney shetland, poney welsh. Gène pas identifié.

Nanisme du cheval frison: Ostéochondrodysplasie; Extrémités plus courte de 25% et poids inférieur de 50%. Locus identifié.

Nanisme chez l’âne miniature (âne miniature sicilien): phénotypes semblables à ceux observés chez le cheval miniature (site www.lovelongears.com)

bibliographie

Articles scientifiques

2018

(en) EBERTH JE, GRAVES KT, MACLEOD JN, BAILEY E. (2018). Multiple alleles of ACAN associated with chondrodysplastic dwarfism in Miniature horses. Animal Genetics, Online Version 30 July 2018

  • DOI: 10.1111/age.12682
  • Animal Genetics https://onlinelibrary.wiley.com/journal/13652052
  • Abstract <https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/age.12682>
  • Pdf <https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1111/age.12682>
  • [Consulté le 05.08.2018]

2013

(en) EBERTH J. (2013) Chondrodysplasia-Like Dwarfism in the Miniature Horse. Master's Thesis, University of Kentucky. Theses and Dissertations - Veterinary Science. Paper 11. 83 pages.

  • Abstract <http://uknowledge.uky.edu/gluck_etds/11>
  • Pdf <http://uknowledge.uky.edu/cgi/viewcontent.cgi?article=1012&context=gluck_etds>
  • [Consulté le 03.08.2014]

2012

(en) MACKOWSKI M, KLIMOWSKA A, CHOLEWINSKI G, CIESLAK J. (2012). The aggrecan (ACAN) gene polymorphisms in horses of different morphological types. In: 33rd Conference of the International Society for Animal Genetics, July 15–20, 2012, Cairns, Australia, Programme and Abstract Book, 148 pages. Paper P3045, page 83.

  • ISAG International Society for Animal Genetics http://www.isag.us/index.asp
  • Pdf Proceedings of the 33rd International Conference on Animal Genetics, Cairns 2012 <http://www.isag.us/Docs/Proceedings/ISAG_Programme_and_Abstract_Book_2012.pdf>
  • [Consulté le 03.08.2014]

2010

(en ) EBERTH J, BAILEY E. (2010) Genetics of dwarfism in Miniature Horses. In: Proceedings of the 32nd International Conference on Animal Genetics, Edinburgh 2010, July 25-30. Paper P5034, page 128.

  • ISAG International Society for Animal Genetics http://www.isag.us/
  • Pdf Proceedings of the 32nd International Conference on Animal Genetics <http://www.isag.us/Docs/ISAG_Edinburgh2010_Abstracts.pdf>
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(en) MIKKO S, ANDERSSON LS, ERIKSSON S, AXELSSON J, LINDGREN G. (2010). Genomic Tools And Strategies For Studying Hereditary Conditions In Horses. 9th World Congress on Genetics Applied to Livestock Production (WCGALP), Leipzig 2010. Présentation powerpoint

  • Swedish University of Agricultural Sciences: http://www.slu.se/en/ Departments and faculties > Department of Animal Breeding and Genetics > Research > Posters and presentation > Genomic Tools And Strategies For Studying Hereditary Conditions In Horses - Sofia Mikko, WCGALP 2010
  • ppt: <http://www.slu.se/Documents/externwebben/vh-fak/husdjursgenetik/postrar%20och%20presentationer/WCGALP_2010_sofmik.ppt>
  • [Consulté le 03.08.2014]

(en) MIKKO S, Andersson LS, Eriksson S, Axelsson J, Lindgren G. (2010). Genomic Tools And Strategies For Studying Hereditary Conditions In Horses. 9th World Congress on Genetics Applied to Livestock Production (WCGALP), Leipzig 2010. 1-7.

  • 9th World Congress on Genetics Applied to Livestock Production (WCGALP), Leipzig 2010 http://www.kongressband.de/wcgalp2010/ > Content > horse breeding > 0898
  • Pdf <http://www.kongressband.de/wcgalp2010/assets/pdf/0898.pdf>
  • [Consulté le 03.08.2014]

2009

(en) EBERTH J, SWERCZAK T, BAILEY E. (2009). Investigation of Dwarfism Among Miniature Horses using the Illumina Horse SNP50 Bead Chip. Journal of Equine Veterinary Science. 29(5): 315

  • DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.jevs.2009.04.021
  • Journal of Equine Veterinary Science http://www.j-evs.com/
  • Abstract <http://www.j-evs.com/article/S0737-0806(09)00286-X/abstract>
  • Pdf <http://www.j-evs.com/article/S0737-0806%2809%2900286-X/abstract>
  • [Consulté le 03.08.2014]

2008

(fr) DURAND S. (2008). Contribution à l’étude des races équines miniatures. Thèse, Ecole Nationale Vétérinaire, Toulouse. 100 pages

  • Open Archiv Toulouse Archive ouverte http://oatao.univ-toulouse.fr/
  • Pdf <http://oatao.univ-toulouse.fr/2127/4/debouch_2127.pdf>
  • [Consulté le 03.08.2014]

Sites internet

(de) BINDER Marleen (2014) Zwergenwuchs bei Equiden

(en) Equine Dwarfism 101, version 2 (Updated 2014)

(en) http://www.lovelongears.com/dwarfmeasure1.html

  • [Consulté le 03.08.2014]

Laboratoire d'analyses ADN

(en) Gluck Equine Research Center Department of Veterinary Science, University of Kentucky, College of Agriculture (2014) ACAN Dwarfism Mutations in the Miniature Horse

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