Congenital Myotonia (MY)

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Synonyme (en)

Myotonia

Equine myotonic dystrophy

Myotonia congenita
Français Myotonie congénitale

Synonyme (fr)

--

Allemand

Angeborene Myotonie, Erbliche Myotonie

Gène

CLCN1 (chloride channel, voltage-sensitive 1)
Chromosome ECA4

OMIA#

OMIA 000698-9796

http://omia.angis.org.au/OMIA000698/9796/

NCBI gene

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100050692

Mutation

Missense mutation in CLCN1 exon 15 (c.1775A>C, p.D592A)

(Wijnberg ID et al 2012) 

Mode de transmission

Autosomique récessif

Caractères / symptômes

Trouble de la régulation de l’excitabilité de la musculature: suppression de la relaxation musculaire après un stimulus électrique ou mécanique, rigidité, décubitus; hypertrophie de la musculature; 3ème paupière apparente ; trouble de l’équilibre, difficultés pour lever les pieds. La maladie n’est pas guérissable. Raideur et atrophie musculaire progressives, euthanasie.
Contraintes

Restriction profonde d'une fonction organique d’origine héréditaire (fonctions neuromusculaires de la musculature du squelette). Maux qui affectent fortement la qualité de vie de l’animal,

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:

Stratégie d’élevage et mesures

Parents

Recherche ADN de la mutation causale (Wijnberg ID et al 2012); accouplements ciblés; adaptation de la stratégie d’élevage (les animaux porteurs ne devraient pas être affectés à l’élevage).

Descendants atteints

Diagnostic (test ADN Wijnberg ID et al 2012); euthanasie.

La stratégie d’élevage est suscite la controverse (Dickhoff DM 2014)

Races

Poney du New Forest, quarter horse, pur-sang anglais, demi-sang suédois, demi-sang tchèque
% de porteurs Pas publié
Fondateur Poney du New Forest: Kantje’s Ronaldo He. Stb.197, par Watershof Pretenders et Wiske Barbara, 1987 (The New Forest Pony Breeding & Cattle Society, 2012)

Test ADN

OUI (CAG, LABEO, LABOGENA, LABOKLIN, VHL)

Remarques

--

Bibliographie

Articles scientifiques

2015

(en) MICKELSON J R, VALBERG SJ. (2015). The Genetics of Skeletal Muscle Disorders in Horses. Annual Review of Animal Biosciences, 3(1): 197-217

  • DOI: 10.1146/annurev-animal-022114-110653
  • Annual Review of Animal Biosciences http://www.annualreviews.org/journal/animal
  • Abstract <http://www.annualreviews.org/doi/abs/10.1146/annurev-animal-022114-110653>
  • Pdf <http://www.annualreviews.org/doi/pdf/10.1146/annurev-animal-022114-110653>
  • [Consulté: 25.09.2015]

2014

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2013

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  • Pdf <http://dcth.pagepress.org/index.php/bam/article/viewFile/bam.2013.1.1/1280>
  • [Consulté:25.06.2014]

2012

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  • DOI: 10.1080/01652176.2012.749548
  • Veterinary Quarterly http://www.tandfonline.com/loi/tveq20#.U932svl_t8E
  • Preview <http://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/01652176.2012.749548>
  • Abstract <http://www.muni.cz/research/publications/1087811>
  • [Consulté: 03.08.2014]

(en) WIJNBERG ID, OWCZAREK-LIPSKA M, SACCHETTO R, MASCARELLO F, PASCOLI F, GRÜNBERG W, VAN DER KOLK JH, DRÖGEMÜLLER C. (2012). A missense mutation in the skeletal muscle chloride channel 1 (CLCN1) as candidate causal mutation for congenital myotonia in a New Forest pony. Neuromuscular Disorders. 22, 4, 361-367.

  • DOI: 10.1016/j.nmd.2011.10.001
  • Neuromuscular Disorders http://www.nmd-journal.com/home
  • Full text, fig, video <http://www.nmd-journal.com/article/S0960-8966%2811%2901347-2/fulltext>
  • [Consulté: 03.08.2014]

2005

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<2004

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(en) REED SM, HEGREBERG GA, BAYLY WM, BROWN CM, PARADIS MR, CLEMMONS RM. (1988). Progressive myotonia in foals resembling human dystrophia myotonica. Muscle & Nerve 11:291-296

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Sites internet

(fr) ANPNF - ASSOCIATION FRANÇAISE DU PONEY NEW-FOREST (2014). Dossier Myotonie congénitale.

  • Association française du poney new-forest http://www.asso-newforest.com/
  • Myotonie Congénitale <http://www.asso-newforest.com/myotonie-congenitale/>
  • [Consulté: 03.08.2014]

(fr) DUMONT SAINT PRIEST B. (2014). Myotonie congénitale

  • Les haras nationaux – IFCE http://www.ifce.fr/ifce/connaissances/ > CONNAISSANCES > Equipaedia > Maladies > Maladies génétiques > Myotonie congénitale
  • html <http://www.haras-nationaux.fr/information/accueil-equipaedia/maladies/maladies-genetiques/myotonie-congenitale.html>
  • [Consulté: 03.08.2014]

(en) THE NEW FOREST PONY BREEDING AND CATTLE SOCIETY (2012). Myotonia.

  • The New Forest Pony Breeding & Cattle Society http://www.newforestpony.com
  • NewsletterNewsletter <http://www.newforestpony.com/documents/MYOTONIApaperfornewsletteretcOctober2012.doc>
  • [Consulté le 03.08.2014]

Laboratoires d'analyses ADN

(en) CAG GmbH - Center for Animal Genetics, Congenital Myotonia

(fr) LABEO Laboratoire Frank Duncombe, 1 rote du Rozel, 14053 Caen cedex

(fr) LABOGENA, Domaine de Vilvert, 78352 JOUY en JOSAS

  • html http://www.labogena.fr/
  • Pdf <http://138.102.23.70/weblabogena_v1/Myotonie%20Communiqu%C3%A9%20131212.pdf>
  • [Consulté: 03.08.2014]

(en) LABOKLIN  BASEL, Congenital myotonia

(en) VHL, Van Haeringen Group, P882 Myotonia

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