Dwarfism in the Friesian Horse

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Français Nanisme du cheval frison

Synonyme (français)

--

Allemand

 Zwergwuchs beim Friesenpferd
Flamand Dwerggroei bij Friese paarden

Gène

B4GALT7
Chromosome ECA14

OMIA#

OMIA 000299-9796

http://omia.org/OMIA002068/9796/

NCBI gene

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100058225

Mutation

Missense mutation ECA14:g.4535550C > T (Leegwater P et al 2016; Orr N et al 2010)

Mode de transmission

Autosomique récessif (Orr N et al 2010)

Caractères / symptômes

Ostéochondrodysplasie; extrémités plus courtes de 25% et poids inférieur de 50%, dysplasie des métaphyses distales, long et bas jointé, grandeur de la tête et longueur du corps normaux, rétrécissement de la cage thoracique, déformation des sabots.

Faiblesse de l’appareil suspenseur des boulets, aggravation progressive des dommages des tendons et des ligaments, arthrose, locomotion anormale, boiterie, euthanasie. Les dommages sont incurables.

Images: Binder Marleen 2014
Contraintes

Modifications profondes du phénotype d’origine héréditaire. Déviations par rapport au développement conforme à l’espèce qui troublent les fonctions corporelles de manière importante .

Risques d’instrumentalisation

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:

Stratégie d’élevage et mesures

Parents

Tests ADN (KFPS 2014); accouplements ciblés, modification de la stratégie d’élevage (les animaux porteurs ne doivent pas être affectés à l’élevage)

Descendants atteints

Diagnostic (test ADN); les animaux atteints doivent être exclus de l’élevage, euthanasie.

Races

Cheval frison
% de porteurs Env. 10% (Back W et al 20088)
Prévalence dans la race (%) 0.25% (Back W et al 2008)
Fondateur Très probablement l’étalon Ritske 202 et probablement les étalons Oege 267 et Jarich 226 (Friesenpferd-Denkstation, 2007)

Test ADN

OUI; Test indirect par marqueurs (KFPS 2014 ; pas d’autre publication)

Remarques

Autre phénotypes/génotypes:

Atavisme du squelette: apparence de teckel avec un dos long et des membres courts; persistance de l’ulna et de la fibula. Races atteintes : cheval miniature, poney shetland, poney welsh. Gène pas identifié.

Chondrodysplasia-Like Dwarfism: Déformation de l’apparence physique; nanisme avec disproportions : extrémités courtes avec grosse tête, malformations telles que dos de carpe, déviations de la colonne vertébrale, affections chroniques des sinus. Les mutations causales sont connues (Eberth J, 2013)

Nanisme chez l’âne miniature (âne miniature sicilien): phénotypes semblables à ceux observés chez le cheval miniature (site www.lovelongears.com)

bibliographie

Articles scientifiques

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  • BMC Genomics https://bmcgenomics.biomedcentral.com/
  • Abstract <https://bmcgenomics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12864-016-3186-0>
  • Pdf <https://bmcgenomics.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/s12864-016-3186-0?site=bmcgenomics.biomedcentral.com>
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  • Abstract <http://huveta.hu/handle/10832/1360>
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  • 10th World Congress of Genetics Applied to Livestock Production https://www.wcgalp.com/
  • html <https://asas.org/docs/default-source/wcgalp-posters/792_paper_9271_manuscript_625_0.pdf?sfvrsn=2>
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Sites internet

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(de) FRIESENPFERD-DENKSTATION (2007) Zwergfohlen und fohlen mit Wasserköpfen. Stellungnahme des niederländischen Stammbuches zu Mißgeburten und wie man das Problem in den Griff bekommen kann

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Laboratoire d'analyses ADN

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