Hydrocephalus

Contenu

Français Hydrocéphalie

Synonyme (français)

--

Allemand

Wasserkopf, Hydrocephalus
Flamand Waterhoofd

Gène

 B3GALNT2 (β-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2)
Chromosome ECA1

OMIA#

OMIA 000487-9796

http://omia.angis.org.au/OMIA000487/9796/

NCBI gene

 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100058647

Mutation

 Nonsense mutation XM_001491545 c.1423C>T corresponding to XP_001491595 p.Gln475* (Ducro BJ et al 2015)

Mode de transmission

Cheval frison: autosomique récessif (hypothèse Sipma KD et al 2013; Friesenpferd-Denkstation, 2007)

Autres races: autosomique dominant (hypothèse Ojala M et Ala-Huikku J 1992)

Caractères / symptômes

Hydrocéphalie; apathie sévère, pas de réflexe de succion après la naissance, le poulain meurt rapidement.
Contraintes

Restriction héréditaire importante des fonctions organiques et sensorielles (Système nerveux et organes sensoriels); mort du poulain ou euthanasie

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:

Stratégie d’élevage et mesures

Parents

Test ADN (KFPS); accouplements ciblés, adaptation du programme d’élevage (les animaux porteurs ne devraient pas être affectés à l’élevage)

Descendants atteints

Diagnostic (test ADN); euthanasie

Races

Cheval frison, trotteur américain (Standardbred), cheval miniature, pur-sang anglais, hanovrien, quarter horse
% de porteurs Pas publié
Prévalence dans la race (%)

Cheval frison: 2.5 / 1000 naissances (Sipma KD et al 2011)

Pur-sang anglais: 3% (cit Sipma KD et al 2013)

Toutes les races: 0.6 / 1000 naissances (Sipma KD et al 2013)
Fondateurs Surtout l’étalon Wessel 237 (mère par Ritske 202), ainsi que les étalons Oege 267 et Jarich 226 (Friesenpferd-Denkstation, 2007)

Test ADN

Oui; seulement pour le cheval frison (KFPS; pas d’autre publication)

Remarques

Programme d’élevage KFPS: Test ADN pour étalons et juments. Le but est d’éviter les accouplements à risque (saillir une jument porteuse avec un étalon porteur). Le résultat des tests est enregistré, mais seul le propriétaire a accès. Depuis 2014, les étalons porteurs de l’année sont publiés avec les résultats de l’épreuve de performance.

BIBLIOGRAPHIE

Articles scientifiques

2015

(en) DUCRO BJ, SCHURINK A, BASTIAANSEN JW, BOEGHEIM IJ, VAN STEENBEEK FG, VOS-LOOHUIS M, NIJMAN IJ, MONROE GR, HELLINGA I, DIBBITS BW, BACK W, LEEGWATER PA. (2015). A nonsense mutation in B3GALNT2 is concordant with hydrocephalus in Friesian horses. BMC Genomics, 16(1): 761

  • DOI: 10.1186/s12864-015-1936-z
  • BMC Genomics http://www.biomedcentral.com/bmcgenomics/
  • Abstract <http://www.biomedcentral.com/1471-2164/16/761/abstract>
  • Pdf <http://www.biomedcentral.com/content/pdf/s12864-015-1936-z.pdf>
  • [Consulté: 13.10.2015]

2013

(en) HERLINO AO. (2013). Genomic analysis of hydrocephalus in Friesian horses. Second cycle, A2E. Uppsala: SLU, Dept. of Animal Breeding and Genetics

  • Abstract <http://stud.epsilon.slu.se/6177/>
  • Pdf (Restricted until 15 April 2016) <http://stud.epsilon.slu.se/6177/11/herlino_a_o_131118.pdf>
  • [consulté: 05.08.2014]

(en) SIPMA KD, CORNILLIE P, SAULEZ MN, STOUT TAE, VOORHOUT G, BACK W. (2013). Phenotypic Characteristics of Hydrocephalus in Stillborn Friesian Foals. Veterinary Pathology, 50(6): 1037-1042

  • DOI: 10.1177/0300985813488955
  • Veterinary Pathology http://intl-vet.sagepub.com/
  • Abstract: <http://vet.sagepub.com/content/50/6/1037.abstract>
  • Pdf <http://repository.up.ac.za/bitstream/handle/2263/40284/Sipma_Phenotypic_2013.pdf?sequence=3>
  • [consulté: 05.08.2014]

2012

(en) BOERMA, BACK W, SLOET VAN OLDRUITENBORGH-OOSTERBAAN WW. (2012). The Friesian horse breed: A clinical challenge to the equine veterinarian? Equine Veterinary Education, 24(2): 66-71

2011

(en) OEY L, MÜLLER JM, VON KLOPMANN T, JACOBSEN B, BEINEKE A, FEIGE K. (2011). Diagnosis of internal and external hydrocephalus in a warmblood foal using magnetic resonance imaging. Tierärztliche Praxis Großtiere, 39(1):41-45

  • Tierärztliche Praxis Großtiere http://tpg.schattauer.de/en/home.html
  • Pdf <http://tpg.schattauer.de/en/contents/archive/issue/special/manuscript/15822/download.html>
  • [consulté: 05.08.2014]

(en) SIPMA KD, CORNILLIE P, SAULEZ MN, STOUT TAE, VOORHOUT G, BACK W. (2011). Phenotypic Characteristics of Hydrocephalus in Friesian Stillborn Foals. European Veterinary Conference Voorjaarsdagen 2011, Proceedings Equine: Clinical Research, Abstracts

  • European Veterinary Conference Voorjaarsdagen http://www.voorjaarsdagen.org
  • Pdf <http://www.voorjaarsdagen.org/index.php?option=com_phocadownload&view=category&download=1273:sipma_phenotypic-characteristics-of-hydrocephalus-in-friesian-stillborn-foals&id=57:equine-clinical-research&Itemid=115>
  • [consulté le 05.08.2014]

<2004

(en) OJALA M, ALA-HUIKKU J. (1992). Inheritance of hydrocephalus in horses. Equine Veterinary Journal, 24(2):140-143

Sites internet

(en) KFPS Het Friesch Paarden-Stamboek (2014). DNA test available for members

  • KFPS Het Friesch Paarden-Stamboek http://www.kfps.nl/
  • html <http://english.kfps.nl/Nieuws.aspx?NewsId=1721>
  • Orderform: <http://english.kfps.nl/LinkClick.aspx?fileticket=Q46jnIKzlQE%3d&tabid=39>
  • [consulté: 05.08.2014]

(de) FRIESENPFERD-DENKSTATION (2007) Zwergfohlen und Fohlen mit Wasserköpfen. Stellungnahme des niederländischen Stammbuches zu Mißgeburten und wie man das Problem in den Griff bekommen kann

Laboratoire d'analyses ADN

(en) KFPS Het Friesch Paarden-Stamboek (2014). DNA test added to stallion selection

  • KFPS Het Friesch Paarden-Stamboek http://www.kfps.nl/
  • html <http://english.kfps.nl/Nieuws.aspx?NewsId=1632>
  • Orderform: <http://english.kfps.nl/LinkClick.aspx?fileticket=Q46jnIKzlQE%3d&tabid=39>
  • [consulté: 05.08.2014]

Haut  ↑