Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB2)

Contenu

Synonyme (en)

Epidermolysis Bullosa

Hereditary Junctional Mechanobullous Disease

Herlitz junctional epidermolysis bullosa (H-JEB)
Français Épidermolyse bulleuse jonctionnelle

Synonyme (français)

Epitheliogenesis imperfecta neonatorum

Allemand

Hereditäre Epidermolysis bullosa junctionalis

Gène

 LAMA3 (laminin, alpha 3)
Chromosome ECA8

OMIA#

OMIA 001677-9796

http://omia.angis.org.au/OMIA001677/9796/

NCBI gene

 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/791238

Mutation (source)

6589-bp deletion spanning exons 24-27

(Graves et al, 2009) 

Mode de transmission

Autosomique récessif

Caractères / symptômes

Affection néonatale létale: ruptures dans la jonction entre le derme et l’épiderme, surtout dans la partie distale des membres, perte d'un ou de plusieurs sabots (maladie des pieds rouges)

La maladie est incurable

Images: Gluck Equine Research Center
Contraintes

Restriction sévère héréditaire d'une fonction organique (peau).

Lésions de la peau à la naissance (zones sans poils et érosion à la tête, encolure, thorax, membres); ulcères des muqueuses de la cavité buccale; évolution: dermatose généralisée avec cloques (frottement, pressions, stress) et infections sévères. Les poulains meurent dans les 14 jours ou doivent être euthanasiés.

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:

Stratégie d’élevage et mesures

Parents

Test ADN; accouplements ciblés, adaptation de la stratégie d’élevage (les animaux porteurs ne devraient pas être affectés à l’élevage)

Descendants atteints

Diagnostic (test ADN); euthanasie

Races

 American Saddlebred
Fréquence allélique (%) 2.6% (Graves et al, 2009)
% de porteurs 5.1% (Graves et al, 2009)
Fondateur Pas publié

Test ADN

OUI, spécifique pour LAMA3: Animal Genetics, CAG, GenControl, Certagen, Gluck Equine Research Center, LABEO, VHL
Remarques

La laminin 5, composée de 3 chaînes de molécules (α3, β3 et γ2), est codée par les trois gènes LAMA3, LAMB3 et LAMC2. Voir aussi JEB1

BIBLIOGRAPHIE

Livres

(en) SCOTT DW, MILLER Jr WH. (2010). Congenital and Hereditary Skin Diseases. In Equine Dermatology. 2nd Edition, Elsevier. Chapter 14

Articles scientifiques

2015

(en) MEDEIROS GX, RIET‐CORREA F. (2015). Epidermolysis bullosa in animals: a review. Veterinary dermatology, 26(1), 3-e2

2013

(de) HIERLMEIER B, PETERS M, BIENERT-ZEIT A, HEWICKER-TRAUTWEIN M, KAPPLER L, WOHLSEIN P. (2013). Hereditäre Epidermolysis bullosa junctionalis bei einem American-Saddlebred-Fohlen in Deutschland. Pferdeheilkunde, 29(5): 621-627

  • Pferdeheilkunde http://www.pferdeheilkunde.de/
  • Abstract <http://www.biblioserver.com/pferdeheilkunde-fundus/index.php?m=search&id=&ftype=data&q=20130507>
  • Pdf <http://www.hippiatrika.com/download.htm?id=20130507>
  • [Consulté:22.06.2014]

(en) YOUNG AE, WHITE SD, BANNASCH DL. (2013). Genomics of Skin Disorders. In Chowdhary BE, Equine Genomics. Wiley-Blackwell, pages 155-170

  • ISBN: 978-0-8138-1563-3
  • ISBN: 978-1-118-52212-7 (e-book)
  • Description, contenu, auteurs : WILEY http://eu.wiley.com/WileyCDA/ > Life Sciences > Genetics > Animal Genetics
  • html <http://eu.wiley.com/WileyCDA/WileyTitle/productCd-0813815630.html>
  • [Consulté le 22.06.2014]

2009

(en) GRAVES KT, HENNEY PJ, ENNIS RB. (2009). Partial deletion of the LAMA3 gene is responsible for hereditary junctional epidermolysis bullosa in the American Saddlebred Horse. Animal Genetics, 40(1): 35–4

2005

(en) MILENKOVIC D., MATA X., CHADI S. & GUERIN G. (2005). cDNA sequence of the horse (Equus caballus) LAMA3 gene and characterization of two intronic SNP markers. Mitochondrial DNA, 16(6): 468–473

  • DOI: 10.1080/10425170500287674
  • Mitochondrial DNA http://informahealthcare.com/journal/mdn
  • Abstract <http://informahealthcare.com/doi/abs/10.1080/10425170500287674>
  • Pdf <http://informahealthcare.com/doi/pdf/10.1080/10425170500287674>
  • [Consulté:22.06.2014]

(en) SCHOTT II HC, PETERSEN AD. (2005). Cutaneous Markers of Disorders Affecting Young Horses. Clinical Techniques in Equine Practice, 4(4): 314–323

  • DOI: 10.1053/j.ctep.2005.10.006
  • Clinical Techniques in Equine Practice http://www.sciencedirect.com/science/journal/15347516
  • Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1534751605001046>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1534751605001046/pdf?md5=1d261faa46c90f1e634630762b8cba87&pid=1-s2.0-S1534751605001046-main.pdf>
  • [Consulté: 22.09.2014]

<2004

LIETO LD, COTHRAN EG. (2003). The epitheliogenesis imperfecta locus maps to equine chromosome 8 in American Saddlebred horses. Cytogenetic and Genome Research. 102(1-4): 207-210

Sites internet

(en) WHITE SD. (2010). Genetic and Congenital Skin Diseases. 63rd Canadian Veterinary Medical Association, 2011 scientific presentations

Laboratoires d'analyses ADN

(en) Animal Genetics UK, Equine Testing , Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB1 and JEB2)

(en) CAG GmbH - Center for Animal Genetics, Junctional epidermolysis bullosa (JEB-2)

(en) Certagen GmbH - DNA tests genetic diseases, JEB1 & JEB2

(de) GenControl, Erbkrankheiten, JEB

(en) Gluck Equine Research Center Department of Veterinary Science, University of Kentucky, College of Agriculture (2014) Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB)

(fr) LABEO Laboratoire Frank Duncombe, 1 rote du Rozel, 14053 Caen cedex

(en) VHL, Van Haeringen Group, DNA tests, Genetic diseases P877 Junctional Epidermolysis Bullosa 2 (JEB2)

Haut  ↑