Malignant Hyperthermia (MH)

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Synonyme (en) Equine Maligne Hyperthermia (EMH)
Français Hyperthermie maligne

Allemand

Maligne Hyperthermie

Gène

RYR1 (ryanodine receptor 1)
Chromosome ECA10

OMIA#

OMIA 000621-9796

http://omia.angis.org.au/OMIA000621/9796/  

NCBI gene

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100034090

Mutation

Base substitution (C7360G; Aleman M et al 2004, 2009)

Mode de transmission

Autosomique dominant
Caractères / symptômes Désordre métabolique des muscles striés (musculature squelettique) déclenché par l’exposition aux anesthésiques volatils halogénés (halothane) ou survenant après un effort ou un stress: hyperthermie (>40° C), tachycardie, rigidité musculaire, myoglobinurie; potentiellement fatal (mortalité de 34%) 
Contraintes

Restriction héréditaire d'une fonction organique (musculature).

Après l’application d’halothane ou de succinylcholine: perturbation du métabolisme de la musculature squelettique, crampes et tressaillements de la musculature, hyperthermie (>40°C), acidose métabolique, myoglobinurie; complications: troubles du rythme cardiaque et des fonctions rénales, collapsus, mort

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:

Stratégie d’élevage et mesures

Parents

Test ADN; accouplements ciblés, adaptation de la stratégie d’élevage 

Animaux atteints et lignées prédisposées

Test ADN avant la narcose, alternatives aux anesthésiques par inhalation, ev. prémédication avec le Dentrolene (Mickelson JR et al 2015); les animaux porteurs de la mutation ne devraient pas être affectés à l’élevage.

Races

Quarter horse (surtout lignées halter), paint horse, appaloosa, pur-sang anglais, arabe, poneys
% de porteurs Fréquence allélique faible, pas de référence statistique
Fondateur Pas publié

Test ADN

OUI Animal Genetics, BIOFOCUS, CAG, Certagen, LABEO, LABOKLIN, UC Davis, VHL

Remarques

Lien avec PSSM en cours de recherche (McCue ME et al, 2009).

La MH est aussi observée chez d’autres espèce,
en particulier le porc (sensibilité à l’halothane)

Lien avec PSSM en cours de recherche (McCue et al 2009).

La MH est aussi observée chez d’autres espèces, en particulier le porc (sensibilité à l’halothane)

Les maladies musculo-squelettiques d’origine génétique suivantes ont été décrites:

BIBLIOGRAPHIE

Articles scientifiques

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(en) ALEMAN M, RIEHL J, ALDRIDGE BM, LECOUTEUR RA, STOTT JL, PESSAH IN. (2004). Association of a mutation in the ryanodine receptor 1 gene with equine malignant hyperthermia. Muscle & Nerve, 30(3): 356–365

Sites internet

Laboratoires d'analyses ADN

(en) Animal Genetics UK, Equine Testing, Malignant Hyperthermia (MH)

(de) BIOFOCUS, HERDA - EMH - Equine Maligne Hyperthermie

(en) CAG GmbH - Center for Animal Genetics, Malignant Hyperthermia

(en) Certagen GmbH - DNA tests genetic diseases, Equine Malignant Hyperthermia

(fr) LABEO Laboratoire Frank Duncombe, 1 rote du Rozel, 14053 Caen cedex

(de) LABOKLIN Basel, Erbkrankheiten Pferd, Equine Maligne Hyperthermie (EMH)

(en) UC Davis Veterinary Genetics Laboratory, Malignant Hyperthermia (MH)

(en) VHL, Van Haeringen Group, DNA tests, Genetic diseases P926 Malignant Hyperthermia (MH)

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