Skeletal Atavism - Dwarfism

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Français Atavisme du squelette - nanisme

Allemand

 Skelettatavismus- Zwergwuchs

Gène

 SHOX (Short Stature Homeobox)
Chromosome Pseudo-autosomal region (PAR) of the X and Y-chromosomes (Rafati N et al 2016)

OMIA#

 --

NCBI gene

 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/171948800

Mutation

 Two different deletion alleles, Dl and D2, associated with the Short Stature Homeobox (SHOX) locus (Rafati N et al 2016)

Mode de transmission

 Autosomique récessif (Mikko S et al, 2010a)

Caractères / symptômes

Apparence de teckel avec un dos long et des membres courts; persistance de l’ulna et de la fibula, valgus; oreilles courtes et petites.

Troubles de la locomotion, boiteries.

Images: Binder Marleen 2014, My Horse Forum.
Contraintes

Modifications profondes du phénotype d’origine héréditaire. Déviations par rapport au développement conforme à l’espèce qui changent fortement l’aspect physique de l’animal. Risques d’instrumentalisation.

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:

Stratégie d’élevage et mesures

Parents

Accouplements ciblés, modification de la stratégie d’élevage (les parents d’animaux atteints doivent être exclus de l’élevage)

Descendants atteints

Diagnostic; les animaux atteints doivent être exclus de l’élevage; chirurgie correctrice, euthanasie dans le pire des cas

Races

 Poney shetland, poney welsh, cheval miniature
% de porteurs Pas publié
Fondateur Pas publié

Test ADN

OUI (Brevet Mikko S et al, 2014). Capilet Genetics AB, Sweden, Skeletal Atavism TestTM, Mikko S et al 2016.

Voir aussi United States Patent Application 20160083796

Remarques

Autre phénotypes/génotypes :

Chondrodysplasia-Like Dwarfism: Déformation de l’apparence physique; nanisme avec disproportions : extrémités courtes avec grosse tête, malformations telles que dos de carpe, déviations de la colonne vertébrale, affection des sinus. Les mutations causales sont connues

Nanisme du cheval frison: Ostéochondrodyplasie; extrémités plus courte de 25% et poids inférieur de 50%. Mutation inconnue, gène sur ECA14

Nanisme chez l’âne miniature (âne miniature sicilien): phénotypes semblables à ceux observés chez le cheval miniature (site www.lovelongears.com)

bibliographie

Articles scientifiques

2016

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  • DOI: 10.1534/g3.116.029645
  • G3: Genes|Genomes|Genetics http://www.g3journal.org/
  • Abstract <http://www.g3journal.org/content/early/2016/05/19/g3.116.029645.abstract>
  • Pdf <http://www.g3journal.org/content/early/2016/05/19/g3.116.029645.full.pdf+html>
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2013

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  • Abstract <http://uknowledge.uky.edu/gluck_etds/11>
  • Pdf <http://uknowledge.uky.edu/cgi/viewcontent.cgi?article=1012&context=gluck_etds>
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2010

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  • Swedish University of Agricultural Sciences: http://www.slu.se/en/ Departments and faculties > Department of Animal Breeding and Genetics > Research > Posters and presentation > Genomic Tools And Strategies For Studying Hereditary Conditions In Horses - Sofia Mikko, WCGALP 2010
  • ppt <http://www.slu.se/Documents/externwebben/vh-fak/husdjursgenetik/postrar%20och%20presentationer/WCGALP_2010_sofmik.ppt>
  • [Consulté: 03.08.2014]

(en) MIKKO S, ANDERSSON LS, ERIKSSON S, AXELSSON J, LINDGREN G. (2010b). Genomic Tools And Strategies For Studying Hereditary Conditions In Horses. 9th World Congress on Genetics Applied to Livestock Production (WCGALP), Leipzig 2010. 1-7.

  • 9th World Congress on Genetics Applied to Livestock Production (WCGALP), Leipzig 2010 http://www.kongressband.de/wcgalp2010/ > Content > horse breeding > 0898
  • Pdf <http://www.kongressband.de/wcgalp2010/assets/pdf/0898.pdf>
  • [Consulté: 03.08.2014]

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  • The Veterinary Journal http://www.sciencedirect.com/science/journal/10900233
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  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1090023307003115/pdfft?md5=edc6aa2074f5cd27e1f00af33a342a36&pid=1-s2.0-S1090023307003115-main.pdf>
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  • Open Archiv Toulouse Archive ouverte http://oatao.univ-toulouse.fr/
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  • Abstract: <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1740-8261.2004.04060.x/abstract>
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Sites internet

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(en) ANIMAL GENETIC TESTING & RESEARCH LABORATORY (2014) ACAN Dwarfism Mutations in the Miniature Horse, University of Kentucky, College of Agriculture

(de) BINDER Marleen (2014) Zwergenwuchs bei Equiden

(en) LESTÉ-LASSERRE C. (2017). Scientists Find Genes Behind Crooked Legs in Shetland Ponies. TheHorse, Jan 18, 2017

(en) My Horse Forum, Equine Dwarfism 101, version 2 (Updated 2014)

Laboratoire d'analyses ADN

(en) MIKKO S, ANDERSSON L, LINDGREN G, RUBIN CJ, CHOWDHARY B, RAUDSEPP T, EICHLER E, HUDDLESTON J, MALIG M. (2014). Diagnostic test for skeletal atavism in horses. Office européen des brevets, WO2014182595 (A1) ― 2014-11-13

(en) MIKKO S, ANDERSSON L, LINDGREN G, RUBIN CJ, CHOWDHARY B, RAUDSEPP T, EICHLER EE, HUDDLESTON J, MALIG M. (2016). Diagnostic test for skeletal atavism in horses, United States Patent Application 20160083796

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