Congenital Cataract

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Synonyme (en) Cataract, generic
Français Cataracte congénitale

Synonyme (fr)

--

Allemand

Erbliche Katarakt

Gène

Pas identifié
Chromosome Pas identifié

OMIA#

OMIA 000168-9796

http://omia.angis.org.au/OMIA000168/9796/

NCBI gene

--

Mutation

Pas identifiée

Mode de transmission

Plusieurs modes de transmission sont évoqués. Ils ne sont pas toujours décrits de manière précise. Peu de recherches exactes ont été effectuées ces dernières décennies. Les bases génétiques ne sont pas bien connues. Des études complémentaires sur ce thème sont encore nécessaires.

Hypothèses:

Caractères / symptômes

Cataracte nucléaire congénitale bilatérale (cataracta nuclearis) ou secondaire à une hypoplasie de l’iris ou à une aniridie chez le poulain (Eriksson K 1955; Joyce JR et al 1990).

Une liaison avec la robe silver (MCOA, gène PMEL 17) a été décrite (Pinard CL et al 2011; Townsend WM 2015)

Rushton J et al 2013 décrivent une prévalence élevée chez les lipizzans du haras de Piber. Les causes possibles sont discutées.

Toutes les affections oculaires congénitales n’ont pas une origine génétique (maladie in utero)
Contraintes

Restriction des fonctions sensorielles (déficience visuelle, cécité), troubles comportementaux potentiels.

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:

Stratégie d’élevage et mesures

Pour éviter la propagation de cette disposition génétique, il est fortement recommandé d’exclure les animaux atteints de l’élevage.

Mesures palliatives possibles: traitement chirurgical

Voir aussi les autres maladies héréditaires de l’œil: Congenital Stationary Night Blindness (CSNB), Multiple Congenital Ocular Anomalies (MCAO)

Races

Poney du Exmoor, quarter horse, arabes, lipizzans, cheval de trait belge, pur-sang anglais

Fréquence allélique (%)

 --
% de porteurs --
Fondateur Pas publié

Test ADN

NON

Remarques

La cataracte congénitale fait peut-être partie du complexe des Anomalies oculaires congénitales multiples (MCOA)

BIBLIOGRAPHIE

Articles scientifiques

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