Haemophilia A

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Synonyme (en) Factor VIII deficiency
Français Hémophilie A

Synonyme (fr)

Hémophilie classique

Allemand

Hämophilie A, Klassische Hämophilie, Bluterkrankheit

Gène

Gène candidat: FVIII
Chromosome ECAX

OMIA#

OMIA 000437-9796          

http://omia.angis.org.au/OMIA000437/9796/

NCBI gene

--

Mutation

Pas identifiée de manière certaine (Norton E 2013; Norton EM et al 2016: mutation was isolated to the non-coding region of FVIII gene, specifically intron 1)

Mode de transmission

 Lié au chromosome X (X-linked), récessif

Caractères / symptômes

Déficit en facteur de coagulation VIII (Test d’activité en laboratoire: activité faible).

Les juments qui sont porteuses n’ont généralement pas de symptômes, mais présentent un risque accru d’hémorragie en cas de blessure ou d’intervention chirurgicale (taux réduit d’environ 50% de la concentration normale en facteur VIII).

Les mâles sont atteints: hématomes spontanés (musculature, intestins, articulations, tissus sous-cutanés, organes internes, etc.), saignements prolongés après des blessures ou des interventions chirurgicales, ecchymoses.

Des petits saignements peuvent entraîner la mort. Lors d’évènements graves, les chances de survies sont faibles; souvent létal dans les premiers jours après la naissance. La maladie est incurable.

L’hémophilie A peut aussi être combinée avec des déficits d’autres facteurs (Hinton M et al 1977: troubles multiples de la coagulation provoqués par un déficit en facteurs VIII, IX et XI)
Contraintes Restriction sévère d'une fonction organique (système de coagulation du sang); douleurs consécutives (p. ex. boiterie due à une hémarthrose).

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:

Stratégie d’élevage et mesures

  • Diagnostic: mesure de l’activité du facteur VIII (test en laboratoire)
  • Les étalons atteints et les juments porteuses doivent être retirés de l’élevage.

Races

Surtout les arabes, pur-sang anglais, quarter horse, poney shetland, standardbred (trotteur américain), Tennessee Walking Horse 
Fréquence allélique (%) --
Prévalence (%) Maladie très rare
Fondateur --

Test ADN

NON

Remarques

Voir aussi les autres maladies héréditaires de la coagulation (Déficience en prékallicréine, Déficience en protéine C, ​Diathèse hémorragique des pur-sang, Thrombasthénie de Glanzmann, Maladie de von Willebrand, )

BIBLIOGRAPHIE

Livres

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