Hereditary multiple exostosis (HME)

Hereditary multiple exostosis (HME)

Contenu

Synonyme (en)

Diaphyseal aclasis

Endochondromatosis

Multiple cartilagenous exostosis

Multiple exostosis disease

Multiple osteochondroma
Français Exostoses multiples héréditaires

Synonymes (fr)

Maladie des exostoses multiples

Maladie exostosante

Ostéochondromatose

Allemand

Hereditäre Multiple Exostose

Gène

Pas identifié
Chromosome Pas identifié

OMIA#

OMIA 000354-9796: Exostosis, multiple in Equus caballus

http://omia.angis.org.au/OMIA000354/9796/

NCBI gene

--

Mutation

Pas identifiée

Mode de transmission

Autosomique dominant (Shupe JL et al 1979)

Hypothèse: It is suggested that 3 pairs of genes (1 recessive and 1 dominant autosomal pair, and 1 recessive pair on the X-chromosome) are responsible for the defect (Monteiro J, Barata G 1980)

Les bases génétiques ne sont pas exactement connues. Des recherches supplémentaires sont nécessaires.

Caractères / symptômes

Développement anormal et symétrique de multiples tuméfactions dures et indolores des zones de croissance osseuse (surtout les canons, les côtes, les omoplates, le bassin, etc.), structure osseuse irrégulière; présence souvent congénitale (ostéogénèse embryonnaire); croissance des tumeurs jusqu’à l’âge adulte.

Boiteries légères (troubles mécaniques de la locomotion).

La maladie est incurable.
Contraintes Restriction héréditaire d’une fonction organique (squelette). Dommages qui provoquent des pertes de fonctionnalité affectant l’état général.

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:

Stratégie d’élevage et mesures

Parents

Accouplements ciblés, modification de la stratégie d’élevage (les parents d’animaux atteints doivent être exclus de l’élevage)

Descendants atteints

Diagnostic (radiologie), diagnostic différentiel (autres tumeurs osseuses, May Davis S, 2018; Braun AC 2007); les animaux atteints doivent être exclus de l’élevage; euthanasie dans le pire des cas

Races

Races ibériques, arabe, races nord-américaines, toutes les races (?)
Prévalence (%) Maladie rare
Fondateur Pas publié

Test ADN

NON

Remarques

Des ostéochondromes solitaires sans origine héréditaire sont également décrits; ils n’apparaisssent qu’à un seul endroit du squelette (Rebsamen E et al 2012; Wright IM & Minshall GJ 2011)

BIBLIOGRAPHIE

Articles scientifiques

2018

(en) MAY-DAVIS S, DOVEREN A, SWEERE R, SMAK J, VERMEULEN Z. (2018). Case Report: Hereditary Multiple Exostoses: A comprehensive examination of a 4 year old Dutch Warmblood male with maternal links to HME in 1st and 2nd generations. Journal of Equine Veterinary Science. Online 21 February 2018

  • DOI: 10.1016/j.jevs.2018.02.009
  • Journal of Equine Veterinary Science https://www.sciencedirect.com/science/journal/07370806
  • Abstract <https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0737080618300224>
  • Pdf <https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0737080618300224/pdfft?md5=d059d189d67762645e1066b45edb3cdf&pid=1-s2.0-S0737080618300224-main.pdf>
  • [Consulté: 26.02.2018]

2012

(en) REBSAMEN E, GEYER H, FÜRST A, ESER MW, KOCH C, KUMMER M. (2012). Haematuria in two geldings caused by osteochondroma of the os pubis: Case reports and anatomic study of the os pubis in 41 cadaveric pelvises. Equine Veterinary Education, 24(1): 30-37.

  • DOI: 10.1111/j.2042-3292.2011.00283.x
  • Equine Veterinary Education http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1001/(ISSN)2042-3292
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3292.2011.00283.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3292.2011.00283.x/pdf>
  • [Consulté: 15.01.2015]

2011

(en) WRIGHT IM, MINSHALL GJ. (2011).Clinical, radiological and ultrasonographic features, treatment and outcome in 22 horses with caudal distal radial osteochondromata. Equine veterinary journal, 4(3): 319-324

  • DOI: 10.1111/j.2042-3306.2011.00438.x
  • Equine veterinary journal http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1001/(ISSN)2042-3306
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.2011.00438.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.2011.00438.x/pdf>
  • [Consulté: 15.01.2015]

2007

(de) BRAUN AC. (2007). Knochentumoren und allgemeines Tumorvorkommen beim Pferd. Dissertation, Fachbereich Veterinärmedizin der Freien Universität Berlin, 142 pages

  • Abstract <http://www.diss.fu-berlin.de/diss/receive/FUDISS_thesis_000000005092>
  • Pdf (Zusammenfassung) <http://www.diss.fu-berlin.de/diss/servlets/MCRFileNodeServlet/FUDISS_derivate_000000004305/Diss-zusammengefasst.pdf>
  • [Consulté: 15.01.2015]

<2004

(en) GARDNER EJ, SHUPE JL, LEONE NC, OLSON AE. (1975). Hereditary multiple exostosis. A comparative genetic evaluation in man and horses. Journal of Heredity, 66(6): 318-26

  • Abstract <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1219055>
  • Pdf <http://jhered.oxfordjournals.org/content/66/6/318.full.pdf>
  • [Consulté: 15.01.2015]

(en) LEONE NC, SHUPE JL, GARDNER EJ, MILLAR EA, OLSON AE, PHILLIPS EC. (1987). Hereditary multiple exostosis. A comparative human-equine-epidemiologic study. Journal of Heredity, 78(3): 171-177

  • Journal of Heredity http://jhered.oxfordjournals.org/
  • Abstract <http://jhered.oxfordjournals.org/content/78/3/171.abstract>
  • Pdf <http://jhered.oxfordjournals.org/content/78/3/171.full.pdf>
  • [Consulté: 15.01.2015]

(en) Li JK, Moloney BK, Shupe JL, Gardner EJ, Leone NC, Elsner Y. (1989). DNA polymorphism analysis of hereditary multiple exostoses in horses. American journal of veterinary research, 50(6): 978-983

  • Abstract <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2569854>
  • [Consulté: 15.01.2015]

(en) MACIULIS A, BUNCH TD, SHUPE JL, LEONE NC, GARDNER EJ. (1985). High resolution chromosome banding analysis of horses with hereditary multiple DOI:10.1016/S0737-0806(85)80065-4

(pt) MONTEIRO J, BARATA G. (1980). Exostoses no cavalo: estudo da sua hereditariedade. [Exostosis in the horse. A study on its inheritance]. Revista portuguesa de ciencias veterinarias, 75(453): 31-39

  • Abstract <http://www.cabdirect.org/abstracts/19820163051.html;jsessionid=61B749C1A51033EDBC92FEBB695DB619>
  • [Consulté: 15.01.2015]

(en) SHUPE JL, LEONE NC, GARDNER EJ, OLSON AE. (1981). Hereditary multiple exostoses. Hereditary multiple exostoses in horses. The American journal of pathology, 104(3): 285–288

  • The American journal of pathology http://ajp.amjpathol.org/home
  • Full <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1903783/>
  • Pdf <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1903783/pdf/amjpathol00216-0099.pdf>
  • [Consulté: 15.01.2015]

(en) SHUPE JL, LEONE NC, OLSON AE, GARDNER EJ. (1979). Hereditary multiple exostoses: clinicopathologic features of a comparative study in horses and man. American journal of veterinary research, 40(6): 751-757

  • Abstract < http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/314250>
  • [Consulté: 15.01.2015]

(en) WILSON RG, AUER DE, KELLY WR. (1985). Multiple cartilagenous exostoses in a horse. Equine veterinary journal, 17(6): 462-465.

Haut  ↑