Juvenile Epilepsy Syndrome (JES)

Juvenile Idiopathic Epilepsy (JIE)

Contenu

Synonyme (anglais) Juvenile Epilepsy Syndrome (JES)
Français Epilepsie idiopathique juvénile

Synonyme (français)

Syndrome épileptique juvénile

Allemand

Juvenile Idiopathische Epilepsie

Gène

Hypothèse: KCNQ2 (ECA22) et KCNQ3 (ECA9)

(Lichter-Peled A et al 2013)
Chromosome

Hypothèse: ECA9 et ECA22

OMIA#

OMIA 001757-9796

http://omia.angis.org.au/OMIA001757/9796/

NCBI gene

--

Mutation

Mutation causale inconnue

Mode de transmission

Pas publié

Humains: autosomique dominant (Lichter-Peled A et al 2013)

Caractères / symptômes

Les poulains montrent les premiers signes entre la naissance et le 6ème mois (en règle générale avant l‘âge de 3 mois): brèves crises épileptiques (<1 min.) se répétant périodiquement, confusion, trouble de la vision, frottements avec la tête, ténesme, opisthotonos (contracture généralisée en hyperextension et en décubitus latéral, tête renversée en arrière). Complications: lésions corporelles lors de chutes sur le sol, contre des objets durs ou la clôture; pneumonie par aspiration.

L’Épilepsie idiopathique juvénile n’est en général pas létale; le pronostic est favorable. Les symptômes disparaissent d’eux-mêmes à l’âge de 12-18 mois.

Hypothèse (Fanelli HH 2005): lien avec le Syndrome du poulain lavande (LFS)
Contraintes

Dommages héréditaires et congénitaux qui provoquent des pertes de fonctions sensorielles sporadiques et temporaires (système nerveux).

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:

Stratégie d’élevage et mesures

Diagnostic: examen clinique, examen du pédigree (prédisposition familiale); éviter les accouplements risqués.

Diagnostic différentiel (Schwarz B and Van Den Hoven R. 2012): Syndrome du poulain lavande (LFS), malformation congénitale, troubles du métabolisme, infections, etc.

Races

Observé uniquement chez le cheval arabe jusqu’à ce jour, en particulier le pur-sang arabe égyptien (Egyptian Arabian) aux USA
% de porteurs Pas publié
Fondateur Pas publié

Test ADN

Pas publié

Remarques

--

BIBLIOGRAPHIE

Articles scientifiques

2015

(en) LACOMBE VA, FURR M. (2015). 7 Differential Diagnosis and Management of Horses with Seizures or Alterations. In Furr M & Reed S, Equine Neurology, Second Edition, John Wiley & Sons, Inc, Hoboken, NJ. 504 pages

2013

(en) FINNO CJ, ALEMAN M. (2013). Genomics of equine neurologic disease. In Chowdhary BE, Equine Genomics. Wiley-Blackwell, 217-239

  • ISBN: 978-0-8138-1563-3
  • ISBN: 978-1-118-52212-7 (e-book)
  • Description, contenu, auteurs: WILEY http://eu.wiley.com/WileyCDA/ > Life Sciences > Genetics > Animal Genetics
  • <http://eu.wiley.com/WileyCDA/WileyTitle/productCd-0813815630.html>
  • [Consulté le 22.06.2014]

(en) LACOMBE VA, MAYES M, MOSSERI S, REED SM, OU TH. (2013). Distribution and predictive factors of seizure types in 104 cases. Equine veterinary journal, 46(4): 441–445

(en) LICHTER-PELED A, POLANI S, STANYON R, ROCCHI M, KAHILA BAR-GAL G. (2013). Role of KCNQ2 and KCNQ3 genes in juvenile idiopathic epilepsy in Arabian foals. The Veterinary Journal, 196(1): 57–63

  • DOI: 10.1016/j.tvjl.2012.08.024
  • The Veterinary Journal http://www.sciencedirect.com/science/journal/10900233
  • Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1090023312003814>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1090023312003814/pdf?md5=c8f5710a249c26bf1c70b4c4172bb988&pid=1-s2.0-S1090023312003814-main.pdf>
  • [Consulté: 16.10.2014]

2012

(en) LACOMBE VA, MAYES M, MOSSERI S, REED SM, FENNER WR, OU HT. (2012). Epilepsy in horses - Aetiological classification and predictive factors. Equine Veterinary Journal, 44(6): 641-651

  • DOI: 10.1111/j.2042-3306.2011.00527.x
  • Equine Veterinary Journal http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1001/(ISSN)2042-3306
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.2011.00527.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3306.2011.00527.x/pdf>
  • [Consulté: 16.10.2014]

(en) SCHWARZ B, VAN DEN HOVEN R. (2012). Seizures in an Arabian foal due to suspected prolonged transient neonatal hypoparathyroidism. Equine Veterinary Education, 24(5): 225–232

  • DOI: 10.1111/j.2042-3292.2011.00268.x
  • Equine Veterinary Education http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1001/(ISSN)2042-3292
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3292.2011.00268.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3292.2011.00268.x/pdf>
  • [Consulté: 16.10.2014]

2006

(en) ALEMAN M, GRAY LC, WILLIAMS DC, HOLLIDAY TA, MADIGAN JE, LECOUTEUR RA, MAGDESIAN KG. (2006). Juvenile idiopathic epilepsy in Egyptian Arabian foals: 22 cases (1985-2005). Journal of Veterinary Internal Medicine, 20(6): 1443–1449

  • DOI: 10.1111/j.1939-1676.2006.tb00764.x
  • Journal of Veterinary Internal Medicine http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1939-1676
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-1676.2006.tb00764.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-1676.2006.tb00764.x/pdf>
  • [Consulté: 16.10.2014]

2005

(en) FANELLI HH. (2005). Coat colour dilution lethal (‘lavender foal a’): syndrome tetany syndrome of Arabian foals. Equine Veterinary Education, 17(5): 260-263.

  • DOI: 10.1111/j.2042-3292.2005.tb00386.x
  • Equine Veterinary Education http://www.sciencedirect.com/science/journal/07370806
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3292.2005.tb00386.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.2042-3292.2005.tb00386.x/pdf>
  • Pdf <http://www.foal.org/Fanelli_260_263.pdf>
  • [Consulté: 16.10.2014]

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