Protein C deficiency

Contenu

Français Déficience en protéine C

Synonyme (fr)

Déficit en protéine C

Déficience de l'activité de la protéine C

Allemand

Protein-C-Defizienz

Gène

Pas identifié

Chromosome Pas identifié

OMIA#

OMIA 000835-9796 : Protein C deficiency in Equus caballus

http://omia.angis.org.au/OMIA000835/9796/

NCBI gene

--

Mutation

Pas identifiée

Mode de transmission

Pas décrit

Caractères / symptômes

Déficience héréditaire de l’activité de la protéine C provoquant un état d'hypercoagulabilité => susceptibilité accrue aux thromboses.

La protéine C est un inhibiteur de la coagulation: inactive les facteurs Va et VIIIa et soutient la dissolution des caillots sanguins (fibrinolyse)
Contraintes Restriction héréditaire d’une fonction organique (système de coagulation sanguine; hémostase). Dommages qui provoquent des pertes de fonctionnalité affectant l’état général.

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:

Stratégie d’élevage et mesures

Parents                          

Accouplements ciblés, modification de la stratégie d’élevage (les parents d’animaux atteints doivent être exclus de l’élevage)

Descendants atteints

Diagnostic (examen de la coagulation sanguine, mesure de l'activité de la protéine C), diagnostic différentiel (déficit acquis, p. ex. lors de septicémie); les animaux atteints devraient être exclus de l’élevage.

Races

Pur-sang anglais

Prévalence (%) Maladie rare
Fondateur Pas publié

Test ADN

NON

Remarques

Voir aussi les autres maladies héréditaires de la coagulation (Déficience en prékallicréine, Diathèse hémorragique des pur-sang, Hémophilie A, Maladie de von Willebrand (mvW), Thrombasthenie de Glanzmann)


BIBLIOGRAPHIE

Articles scientifiques

<2004

(en) EDENS LM, MORRIS DD, PRASSE KW, ANVER MR. (1993). Hypercoagulable state associated with a deficiency of protein C in a thoroughbred colt. Journal of Veterinary Internal Medicine, 7(3):190-193

  • DOI: 10.1111/j.1939-1676.1993.tb03185.x
  • Journal of Veterinary Internal Medicine http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1939-1676
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-1676.1993.tb03185.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1939-1676.1993.tb03185.x/pdf>
  • [Consulté: 16.01.2015]

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