Von Willebrand disease (vWD)

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Synonyme (en)

Von Willebrand's syndrome

Pseudohaemophilia

Vascular haemophilia
Français Maladie de von Willebrand (mvW)

Synonyme (fr)

Pseudohémophilie

Hémophilie vasculaire

Allemand

 Von-Willebrand-Erkrankung (VWE)

Gène

Pas identifié
Chromosome Pas identifié

OMIA#

OMIA 001056-9796

http://omia.angis.org.au/OMIA001056/9796/

OMIA 001339-9796

http://omia.angis.org.au/OMIA001339/9796/

NCBI gene

--

Mutation

 Pas identifiée

Mode de transmission

 Autosomique recessif (hypothèse, cit. Laan TTJM et al 2005) 

Caractères / symptômes

Prédisposition aux hémorragies (coagulopathie); déficience du facteur de coagulation de von Willebrand (lie le facteur VIII) => troubles de la coagulation, temps de saignement prolongé. Symptômes moyens à sévères, saignement des muqueuses (pétéchies, ecchymoses), saignement du nez (épistaxis), hématurie, hématomes, saignements après des interventions chirurgicales.

La Maladie de von Willebrand fait partie des dysfonctionnements héréditaires des plaquettes (Diathèse hémorragique des pur-sang, Thrombasthenie de Glanzmann). Ces troubles sont très semblables du point de vue clinique. Des études supplémentaires sont nécessaires.
Contraintes Restriction d'une fonction organique (système de coagulation du sang); dommages et douleurs qui affectent l’état général

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:

Stratégie d’élevage et mesures

Diagnostic: laboratoire et exclusion des autres coagulopathies (héréditaires ou acquises)

Les étalons et les juments atteints devraient être retirés de l’élevage.

Races

Pur-sang anglais, quarter horse
Prévalence (%)

Pas publié
Fondateur Pas publié

Test ADN

NON

Remarques

Voir aussi les autres maladies héréditaires de la coagulation (Déficience en prékallicréine, Déficience en protéine C, Diathèse hémorragique des pur-sang, Hémophilie A, Thrombasthenie de Glanzmann)

BIBLIOGRAPHIE

Livres

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