Congenital deafness - Splashed white (coat color)

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Synonyme (en) Splashed White Overo
Français Pie balzan

Synonyme (fr)

Balzano

Allemand

Splashed White Schecke, Helmschecke, Klecksschecke, nordische Scheckung

Gènes

MITF (microphthalmia-associated transcription factor)

PAX3 (paired box 3)
Chromosome

MITF: ECA16

PAX3: ECA6

OMIA#

OMIA 000214-9796

http://omia.angis.org.au/OMIA000214/9796/

NCBI gene

MITF http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100033918

PAX3 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100056517

Mutations
  • SW1 (Splashed White 1): MITFprom16
  • SW2 (Splashed White 2): PAX3C70Y (c.209G>A)
  • SW3 (Splashed White 3): MITFC280Sfs*20 (c.837_841delGTGTC)
  • (Hauswirth R et al 2012a)
  • SW4 (Splashed White 4, Appaloosa Splash): PAX3: p.Pro32Arg in Appaloosa horses with a splashed white phenotype in addition to their leopard complex spotting patterns (Hauswirth R et al 2013)
  • SW5 (Splashed White 5, Macchiato): MITFN310S: voir Macchiato
Mode de transmission

SW1: autosomique dominant à pénétration incomplète

SW2, SW3: autosomique dominant

SW4: pas décrit (dominant ?)

SW5: voir Macchiato

Caractères / symptômes

Phénotypes / génotypes

Pie balzan (splashed white): chevaux avec des marques blanches étendues sur les membres, la tête et le ventre (leucisme). Phénotypes hétérogènes et complexes, parfois difficiles à caractériser (Eken H 2009; Hauswirth R et al 2012a, 2013):

Homozygote SW1/SW1: marque blanche importante à la tête (belle-face), très souvent les yeux bleus (oeil vairon), extrémités blanches, tâches blanches sous le ventre (belly spot); viables.

Hétérozygote SW1/sw1: expressions diverses: pas de patron pie; quelques marques blanches; marques blanches étendues sur les membres et la tête; éventuellement les yeux bleus.

Homozygotes SW2/SW2 et SW3/SW3: vraisemblablement létal

Hétérozygotes SW1/sw1, SW2/sw2 et SW3/sw3: phénotypes semblables

Les chevaux hétérozygotes composites (compound heterozygote) porteurs de

- deux mutations SW (p. ex. SW1 + SW2)

- une mutation SW et une mutation tobiano

- une mutation SW et une mutation overo (OLWS)

semblent partiellement ou complètement blancs (voir Blanc dominant)

Images: Hauswirth R et al 2012a et 2012b, APHA

Pléiotropie

Surdité congénitale totale ou partielle liée à certains génotypes (absence de mélanocytes dans l’oreille interne du à une irrigation sanguine insuffisante). Tous les chevaux pie balzan ne sont pas sourds. 

Les chevaux avec les yeux bleus, de larges marques blanches à la tête et aux membres représentent un risque particulier; liaison probable plutôt avec SW2. Une liaison avec Overo lethal white foal syndrome  (endothelinB receptor EDNBR) est également décrite  (Aleman M et al 2014a, 2014b; Magdesian GK et al 2009).

Les causes génétiques et le mode de transmission des déficiences auditives ne sont pas encore bien connus. Des études complémentaires sur ce thème sont encore nécessaires.

On soupçonne aussi une diminution de l’acuité visuelle (très peu d’études scientifiques chez le cheval).
Contraintes

Restriction sévère héréditaire d'une fonction sensorielle (audition). Atteinte profonde aux aptitudes: dommage qui provoque des pertes totales de fonctionnalité limitant gravement la réactivité de l’animal aux stimuli aux stimuli de l‘environnement

Conséquences

  • Danger dans les situations à risques (diminution du réflexe de fuite propre à l’espèce)

  • Risque de frustration et de mauvais traitements lorsque le cavalier n’a pas conscience de la surdité du cheval (pas de réaction aux signaux verbaux; perte de confiance et de patience)

  • Risque d’instrumentalisation (phénotype recherché, but d’élevage)

  • Avantage concurrentiel dans les compétitions (inégalité des chances)

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:

Stratégie d’élevage et mesures

Parents

Diagnostic (Test ADN; brainstem auditory-evoked responses, Aleman M et al 2014a, 2014b; Magdesian GK et al 2009); accouplements ciblés; adaptation de la stratégie d’élevage (les animaux porteurs ne devraient pas être affectés à l’élevage)

Descendants atteints 

Diagnostic (Test ADN; brainstem auditory-evoked responses, Aleman M et al 2014a, 2014b; Magdesian GK et al 2009); gestion correcte de l’entraînement, des conditions d’entraînement, d’utilisation et de garde; les animaux atteints ne doivent pas être affectés à l’élevage

Races

SW1: races diverses (quarter horse, paint horse, trakehner, cheval miniature, cheval islandais, cheval de trait breton, etc.).

SW2: une seule grande familiale de quarter horse.

SW3: identifié chez deux quarter horse/paint horse

SW4: appaloosa

SW5: franches-montagnes (Macchiato)
% de porteurs Pas publié
Fondateur

SW1: pas publié (SW1 est une mutation vieille de plusieurs siècles; Hauswirth R et al 2012a)

SW2 (mutation récente <25 ans): p. ex.Colonels Smoking Gun (Gunner), 1993 (ev. aussi sa mère Katie Gun). Pedigree.

SW3 (mutation récente <25 ans): pas publié  

Test ADN

OUI: Animal Genetics (SW1, SW2, SW3), CAG (SW1, SW2, SW3), Certagen (SW1, SW2, SW3), GenControl (SW1, SW2, SW3), LABOKLIN (SW1, SW2, SW3), Practical Horse Genetics (SW1), UC Davis (SW1, SW2, SW3), VHL (SW1, SW2, SW3)

Remarques

Autres causes génétiques et potentielles de surdité: Overo lethal white foal syndrome (OLWS), robe macchiato

Voir ausi  Achimovich A 2015

BIBLIOGRAPHIE

Articles scientifiques

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