Homozygote lethal - Dominant White (coat color)

Contenu

Synonyme (en) W4: Camarillo White
Français Blanc dominant

Synonyme (fr)

Né blanc

Allemand

Dominant Weiss

Gène

KIT (v-kit Hardy-Zuckerman 4 feline sarcoma viral oncogene homolog)
Chromosome ECA3

OMIA#

OMIA 000209-9796

http://omia.angis.org.au/OMIA000209/9796/

NCBI gene

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100009704

Mutation

Polymorphisme. Actuellement au moins 22 mutations indépendantes sur divers exons, spécifiques à chaque race. Recherches en cours. 

Voir tableau Génotypes KIT et phénotypes

Allèles: W/W (létal), W/w (Blanc dominant), w/w

Mode de transmission

Autosomique dominant

Caractères / symptômes

Le gène KIT joue un rôle prépondérant dans plusieurs processus du développement de l’embryon. Important pour le développement des cellules souches de la moelle osseuse, du sperme et des cellules de pigmentation (mélanoblastes => mélanocytes). Les effets pléiotropiques sont encore mal connus.

Phénotypes variables. Epistasie pour toutes les couleurs de base (alezan, bai, noir). Absence plus ou moins totale de mélanocytes, donc de pigment, dans les poils, les crins et la peau. Les yeux sont pigmentés. À la naissance : quelques poils pigmentés dans les crins, aux oreilles et sur le dos.

Les divers allèles du gène KIT s’expriment par des phénotypes blancs diversement prononcés.  La dépigmentation importante est variable, parfois proche de sabino 1 dans de nombreuses races.

Voir le tableau Génotypes KIT et phénotypes

Pléiotropie

Homozygotes W/W (sauf W20): mort embryonnaire précoce (létal)
Contraintes

Les relations génétiques entre les effets pléiotropes des mutations et les divers phénotypes sont encore très peu connues. Des travaux de recherche sont encore nécessaires pour caractériser les restrictions éventuelles des organes fonctionnels et sensoriels.

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:

Stratégie d’élevage et mesures

Diagnostic (Test ADN); accouplements ciblés; adaptation de la stratégie d’élevage (les animaux porteurs ne devraient pas être accouplés; élevage de reproducteurs hétérozygotes).

Races

En principe toutes les races: franches-montagnes (allèle W1, descendants de la jument Cigale), quarter horse (allèle W10, descendants de l’étalon fondateur Santana), Camarillo White Horse, chevaux de trait, holsteiner, islandais, oldenburg, pur-sang anglais, arabe, etc.
% de porteurs Pas publié
Fondateur Voir tableau Génotypes KIT et phénotypes

Test ADN

OUI; Animal Genetics (W3, W5,W10), LABOKLIN (W10), UC Davis(W4, W10)

Remarques

Les mutations du gène KIT sont également responsables des phénotypes suivants

  • Sabino-1
  • Tobiano
  • Roan
  • Marques blanches en association avec MC1R, MITF, PAX3

Génotypes KIT et phénotypes
Allele Breed Origination Characteristics
W1 FM  Cigale, 1957 Usually pure white; nonsense mutation at exon 15, truncation 15-21 
W2 TB  KY Colonel, 1946 Usually pure white; substitution Glycine-Arginn exon 13 
W3 AR  R Khasper, 1996 Usually pure white; nonsense mutation at exon 4, truncation 4-21
W4 CW  Sultan, 1912 White, substitution Glycine-Arginin in exon 12
W5 TB  Puchilingui, 1984 White to sabino-like; deletion in exon 15 and premature stop codon
W6 TB  not published White, substitution Glycine-Arginin exon 5-21
W7 TB  not published White,  splice site of intron 2
W8 IH not published Partially white (sabino-like), splice site mutation of intron15
W9 HH  not published White, missense mutation in exon 12
W10 QH  GQ Santana, 2000 Exhibit a wide range of phenotypes similar to that of W5, deletion in exon 7and premature stop codon
W11 SGDH not published Complety white, splice site mutation of intron 20)
W12 TB  not published Partially white, deletion in exon 3
W13 QHxPP  not published White, splice site mutation of intron 17
W14 TB not published White, deletion in exon 17
W15  AR not published Partially white (sabino-like), missense mutation in exon
W16 OL not published White, missense mutation in exon 7
W17 JD not published White
W18 CH not published Pronounced depigmentation phenotype, sabino-like, mutation in intron 8 (c.1346 + 1G>A)
W19 PB not published Partially white, missense variant in exon 8 (c.1322A>G; p.Tyr441Cys)
W20 TB + other breeds not published Partially white, missense variant in exon 14 (c.2045G>A; p.Arg682His). Subtle effect on pigmentation (white pattern); not homozygous lethal. Voir aussi W20 project
W21 IH not published White-spotted coat colour phenotype and heterochromia iridis exon 17 (c.2369delC)
W22 TB not published White-spotted coat colour phenotype. Degree of depigmentation in animals with the W22/+ genotype varied between ~15% and 100% (large heterozygous deletion spanning exons 10–13 of the KIT gene)

AR=Arabian, CH=Swiss Warmblood, CW=Camarillo White Horse, FM=Franches-montagnes, HH=Holstein, IH=Islandic Horse, JD=Japanese Draft Horse, OL=Oldenburger, PB=Partbred Arabian, PP=Paso Peruano, SGDH=South German Draft Horse, TB=Thoroughbred.

W1-W4 (Haase B et al, 2007); W5-W11 (Haase B et al, 2009, W12 (Holl et al, 2010), W13-W17 (Haase B et al, 2011), W18-W20 (Hauswirth R et al, 2013); W21 (Haase B et al 2015); W22 (Duerig N et al 2017)

Compound heterozygotes (W5/W20) show a more pronounced depigmentation phenotype (white)

All compound heterozygotes W20/W22 showed a completely white coat colour phenotype

BIBLIOGRAPHIE

Articles scientifiques

2017

(en) DÜRIG N, JUDE R, HOLL H, BROOKS SA, LAFAYETTE C, JAGANNATHAN V, LEEB T. (2017). Whole genome sequencing reveals a novel deletion variant in the KIT gene in horses with white spotted coat colour phenotypes. Animal genetics, online 26 april 2017

2016

(en) HAN H, MAO C, CHEN N, LAN X, CHEN H, LEI C, DANG R. (2016). Single nucleotide polymorphisms of Kit gene in Chinese indigenous horses. Japanese Journal of Veterinary Research, 64(1), 81-89

  • DOI: 10.14943/jjvr.64.1.81
  • Japanese Journal of Veterinary Research http://eprints.lib.hokudai.ac.jp/dspace/handle/2115/865
  • Abstract <http://eprints.lib.hokudai.ac.jp/dspace/handle/2115/61030>
  • Pdf <http://eprints.lib.hokudai.ac.jp/dspace/bitstream/2115/61030/1/08_Han_Full.pdf>
  • [Consulté: 05.04.2016]

2015

(en) HAASE B, JAGANNATHAN V, RIEDER S, LEEB T. (2015). A novel KIT variant in an Icelandic horse with white-spotted coat colour. Animal Genetics, 46(4): 466

  • DOI: 10.1111/age.12313
  • Animal Genetics http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1365-2052
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/age.12313/abstract>
  • Article html <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/age.12313/full>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/age.12313/epdf>
  • [Consulté: 01.09.2015]

2013

(en) BROOK SA, BELLONE RR. (2013). Coat colors genomics. In Chowdhary BE, Equine Genomics. Wiley-Blackwell, 143-153

  • ISBN: 978-0-8138-1563-3
  • ISBN: 978-1-118-52212-7 (e-book)
  • Description, contenu, auteurs: WILEY http://eu.wiley.com/WileyCDA/ > Life Sciences > Genetics > Animal Genetics
  • html <http://eu.wiley.com/WileyCDA/WileyTitle/productCd-0813815630.html>
  • [Consulté le 22.06.2014]

(en) HAUSWIRTH R, JUDE R, HAASE B, BELLONE RR, ARCHER S, HOLL H, BROOKS SA, TOZAKI T, PENEDO MC, RIEDER S, LEEB T. (2013). Novel variants in the KIT and PAX3 genes in horses with white-spotted coat colour phenotypes. Animal Genetics, 44(6): 763-765

2011

(en) BAI DY, YANG LH, UNERHU U, ZHAO YP, ZHAO QN, HASIGAOWA H, DUGARJAVIIN M. (2011). Effects of Kit gene on coat depigmentation in white horses [Article in Chinese]. Hereditas (Beijing) (遗传), 33(11): 1171-1178

  • DOI: 10.3724/SP.J.1005.2011.01171
  • Hereditas (Beijing) (遗传) http://pub.chinasciencejournal.com/Hereditas%28Beijing%29/19687.jhtml
  • Abstract <http://pub.chinasciencejournal.com/Hereditas(Beijing)/19687.jhtml#>
  • Pdf <http://pub.chinasciencejournal.com/attachment.jspx?cid=19687&i=0&t=1412867602671&k=cf33f76ea01173b56d1635351965a03e>
  • [Consulté: 08.10.2014]

(en) HAASE B, RIEDER S, TOZAKI T, HASEGAWA T, PENEDO MC, JUDE R, LEEB T. (2011). Five novel KIT mutations in horses with white coat colour phenotypes. Animal Genetics, 42: 337-339

2010

(en) HAASE B, OBEXER-RUFF G, DOLF G, RIEDER S, BURGER D, PONCET PA, GERBER V, HOWARD J, LEEB T. (2010) : Haematological parameters are normal in dominant white Franches-Montagnes horses carrying a KIT mutation. The Veterinary Journal, 184(3): 315-317

  • DOI: 10.1016/j.tvjl.2009.02.017
  • The Veterinary Journal http://www.sciencedirect.com/science/journal/10900233
  • Abstract <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1090023309001014>
  • Pdf <http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1090023309001014/pdf?md5=b94f2f0e056293a6fb1d0a19a3c91490&pid=1-s2.0-S1090023309001014-main.pdf>
  • [Consulté: 08.10.2014]

(en) HOLL H, BROOKS SA, BAILEY E. (2010). De novo mutation of KIT discovered as a result of a non-hereditary white coat colour pattern. Special Issue: Horse Genomics and the Dorothy Russell Havemeyer Foundation, Animal Genetics, 41(s2): 196–198

2009

(en) HAASE B, BROOKS SA, TOZAKI T, BURGER D, PONCET PA, RIEDER S, HASEGAWA T, PENEDO C, LEEB T. (2009). Seven novel KIT mutations in horses with white coat colour phenotypes. Animal Genetics, 40(5): 623-629

(fr) HAASE B. (2009). Le secret des chevaux franches-montagnes blancs. LE FRANCHES-MONTAGNES. 8, (90), 20-21

  • Pdf <http://www.agroscope.admin.ch/publikationen/einzelpublikation/index.html?pubdownload=NHzLpZeg7t,lnp6I0NTU042l2Z6ln1ae2IZn4Z2rZpnG3s2Rodeln6h1d3t,fnqNn,aknp6V2tTIjKbXoKimjZ2Um5mpiKfo>
  • [Consulté: 08.10.2014]

2007

(en) HAASE B, BROOKS SA, SCHLUMBAUM A, AZOR PJ, BAILEY E, ALAEDDINE F, MEVISSEN M, BURGER D, PONCET PA, RIEDER S, LEEB T. (2007). Allelic Heterogeneity at the Equine KIT Locus in Dominant White (W) Horses. PLoS Genetics, 3(11):e195

  • DOI: 10.1371/journal.pgen.0030195
  • PLoS Genetics http://www.plosgenetics.org/ 
  • Abstract <http://www.plosgenetics.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pgen.0030195#abstract0>
  • Pdf <http://www.plosgenetics.org/article/fetchObject.action?uri=info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pgen.0030195&representation=PDF>
  • [Consulté: 08.10.2014]

2006

(en) BROOKS SA. (2006). Studies of genetic variation at the KIT locus and white spotting patterns in the horse. Thesis (Ph. D.)--University of Kentucky, 102 pages

  • Abstract <http://uknowledge.uky.edu/gradschool_diss/479/>
  • Pdf <http://uknowledge.uky.edu/cgi/viewcontent.cgi?article=1482&context=gradschool_diss>
  • [Consulté: 08.10.2014]

2004

(en) MAU C, PONCET PA, BUCHER B, STRANZINGER G, RIEDER S. (2004). Genetic mapping of dominant white (W), a homozygous lethal condition in the horse (Equus caballus). Journal of Animal Breeding and Genetics, 121(6): 374-383

  • DOI: 10.1111/j.1439-0388.2004.00481.x
  • Journal of Animal Breeding and Genetics http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1111/(ISSN)1439-0388
  • Abstract <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1439-0388.2004.00481.x/abstract>
  • Pdf <http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1439-0388.2004.00481.x/pdf>
  • [Consulté: 08.10.2014]

Sites internet

(en) Anonyme, White Thoroughbreds, other rare Thoroughbred coat colors with comments and data from our users

(en) Camarillo White Horse Association

(en) Color Genetics, White Spotting (Formerly Dominant White)

(en) The Horse Genetics Website, dominant white

(fr) Les lignées des Blancs-sabinos

(en) Tawny Horse, Dominant White, Blog

(de, en) W20 project - W20 Projekt

Laboratoires d'analyses ADN

(en) Animal Genetics US, Equine Testing, Dominant White (W3, W5 and W10)

(en) Animal Genetics UK, Equine Testing, Dominant White (W5 and W10)

(en) CAG GmbH - Center for Animal Genetics, Dominant White (W1, W2, W3, W4, W5, and W10)

(de) LABOKLIN Basel, Camarillo White - W4

(de) LABOKLIN Basel, Dominantes Weiß (GQ Santana Dominant White W10)

(en) Practical Horse Genetics, W20 white markings

(en) UC Davis, Veterinary Genetics Laboratory, Dominant White

Haut  ↑