Incontinentia Pigmenti (IP) - Brindle (coat color)

CONTENU

Synonyme (en)

Equine Incontinentia Pigmenti

Hyperpigmentation

Brindle

Français

Incontinentia Pigmenti
Synonyme (fr) Bringé

Allemand

Incontinentia Pigmenti

Gène

IKBKG (inhibitor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells, kinase gamma)

Chromosome

ECAX

OMIA#

OMIA 001899-9796

http://omia.angis.org.au/OMIA001899/9796/

NCBI gene

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100058432

Mutation

Nonsense mutation in the IKBKG (c.184C>T and predicted to result in p.Arg62*)

(Towers RE et al, 2013)

Mode de transmission

Dominant, lié au chromosome X (X-linked)

Caractères / symptômes

Fait partie des dysplasies ectodermiques (dysplasie: anomalie. Ectoderme: cellules embryonnaires qui formeront la peau et le système nerveux)

Femelles: anomalies cutanées après la naissance (érythème, vésicules, lésions verruqueuses). Puis hyperpigmentation et hypopigmentation, robe bringée (brindle) sur les lignes de Blaschko, démangeaisons, alopécie ; lésions oculaires. Anomalies: dents, sabots, yeux. Images: Towers RE et al, 2013, brindlehorses.com

Mâles: mort in utero
Contraintes

Modifications du phénotype d’origine héréditaire. Déviations par rapport au développement conforme à l’espèce qui troublent les fonctions corporelles.

Les relations génétiques entre les effets pléiotropes possibles de la mutation et les divers phénotypes sont encore très peu connues. Des travaux de recherche sont encore nécessaires pour caractériser les restrictions éventuelles des organes fonctionnels et sensoriels.

Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:

Stratégie d’élevage et mesures

Diagnostic (Test ADN); accouplements ciblés; adaptation de la stratégie d’élevage (les animaux porteurs ne devraient pas être affectés à l’élevage).

Races

Pas publié
% de porteurs Pas publié
Fondateur Pas publié

Test ADN

OUI: CAG, VHL

Remarques

Un cas de chimérisme chez le quarter horse bringé Danbars Gold a été décrit (Hamilton C 2010; Penedo MCT et al 2006)

Voir aussi: brindlehorses.com

BIBLIOGRAPHIE

Articles scientifiques

2013

(en) TOWERS RE, MURGIANO L, MILLAR DS, GLEN E, JAGANNATHAN V, DRÖGEMÜLLER C, GOODSHIP JA, CLARKE AJ, LEEB T. (2013). A Nonsense Mutation in the IKBKG Gene in Mares with Incontinentia Pigmenti. PLoS ONE 8(12): e81625.

  • DOI:10.1371/journal.pone.0081625
  • PLoS ONE http://www.plosone.org/
  • Abstract <http://www.plosone.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0081625>
  • Pdf <http://www.plosone.org/article/fetchObject.action?uri=info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pone.0081625&representation=PDF>
  • [Consulté: 23.09.2014]

2012

(en) TOWERS RE. (2012). Incontinentia Pigmenti in Horses. Ectodermal Dysplasia Society, edlines, 12(4): 12

  • Ectodermal Dysplasia Society http://www.ectodermaldysplasia.org
  • Pdf <http://www.ectodermaldysplasia.org/documents/IncontinentiaPigmentiinHorses.pdf>
  • [Consulté: 23.09.2014]

2011

(en) TOWERS RE, CLARKE AJ, MILLAR DS, GLEN E, TOPF A, GOODSHIP JA. (2011). Equine Incontinentia Pigmenti. Newcastle University, Celebrating Student Research Vacation Scholarships and Expeditions 2011, Poster.

2006

(en) PENEDO MCT, DILEANIS S, CHANEY M. (2006). Brindle coat color pattern in horses associated with embryo fusion and chimerism. In: 30rd Conference of the International Society for Animal Genetics, August 20-25, 2006, Porto Seguro, BA, Brazil, Proceedings, 125 pages. Paper B521, page 60.

Sites internet

(en) Brindle Horses

(en) ALFORD D. (2014). Color Genetics, KT Gun in a Million, Brindle in Horses

(en) HAMILTON C. (2010). An incredible genetic circumstance creates a unique DNA puzzle. The Horse, 28.07.2010

Laboratoire d'analyses ADN

(en) CAG GmbH - Center for Animal Genetics, Incontinentia pigmenti

(en) VHL, Van Haeringen Group, DNA tests, Genetic diseases, P655 Hyperpigmentation (Incontinentia pigmenti)

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