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Silver dapple
Multiple ocular defect
Anc.: Anterior segment dysgenesis (ASD)
Silver
Anomalies oculaires congénitales multiples
Synonyme (fr)
Allemand
Silver, Windfarbe, Silberaufhellung
Multiple angeborene okulare Anomalien
Gène
OMIA#
Silver: OMIA 001438-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA001438/9796/
MCOA: OMIA 000733-979
http://omia.angis.org.au/OMIA000733/9796/
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100033885
Mutation
Missense mutation in exon 11 (Arg625Cys); change from cytosine (C) to thymine (T)
(Andersson L et al 2013; Brunberg E et al 2006)
Mode de transmission
Caractères / symptômes
Phénotypes / génotypes
Silver: dilution (hypopigmentation) de l’eumélanine (bai, noir), couleur claire du pelage, surtout des crins (crinière et queue). Silver n’a pas d’effet sur la phéomélanine.
Alezan: peu ou pas d’action
Bai: jaune-rouge (~alezan) avec crins et extrémités argentés
Noir: hétérozygotes (Z/N; CT): chocolat et crins argentés ; homozygotes (Z/Z; TT): très forte dilution de la robe
Images silver: Andersson L et al 2013; Brunberg E et al 2006; Depecker M et al 2013
Pléiotropie
MCOA: effets pleiotropes du gène PMEL17: collectif d’anomalies oculaires congénitales multiples, mais pas progressives.
Homozygotes (Z/Z; TT): anomalies oculaires graves (MCOA); hypoplasie de l’iris, cataracte (anc. Aniridia with cataract, cf OMIA 000045-9796), myosis pupillaire, buphtalmie (augmentation du volume oculaire), développement défectueux (anc. Anterior segment dysgenesis, ASD) de la cornée, de l’iris, du corps ciliaire, du cristallin, ev. de la rétine => déficience visuelle;
Hétérozygotes (Z/N; CT): troubles légers; risque de kystes du corps ciliaire et de l’iris. Pas de déficience visuelle.
N/N: pas de symptômes Images MCOA: Silberaugen; Andersson LS et al 2008, 2011a, 2013; Lejeune M 2011
Restriction héréditaire de fonctions sensorielles (vision). Le dommage provoque une perte de fonctionnalité qui limite la réactivité de l’animal aux stimuli externes.
MCOA: anomalies du développement de l’œil, déficience visuelle, cécité; soupçon de troubles du comportement (Brunberg E et al 2013).
Les déficiences visuelles ne sont pas encore bien connues. Des poulains nouveau-nés comtois souffrant de cécité congénitale sont décrits (Depecker M et al 2013). Des études complémentaires sur ce thème sont encore nécessaires.
Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures
Parents
Diagnostic (test ADN; examen ophtalmologique); accouplements ciblés; examiner les possibilités d’adapter la stratégie d’élevage (les animaux atteints ne devraient pas être accouplés, élevage d’animaux hétérozygotes)
Descendants atteints
Le lien causal direct entre la couleur de la robe et la restriction sensorielle doit être vérifié de manière précise (test ADN, examen ophtalmologique, Lejeune M 2011, Premont JE et al 2013). Gestion correcte de la formation, de l’entraînement, des conditions d’utilisation (forme, lieu, intensité, moment de la journée) et de détention (système d’écurie, possibilités d’orientation, obstacles naturels, contacts sociaux avec des congénères); les animaux atteints ne doivent pas être affectés à l’élevage; euthanasie dans le pire des cas.
Races
Silver: races d’Amérique du Nord (American Miniature Horse, Kentucky Mountain Saddle Horse, Morgan horse, Rocky Mountain Horse), races de trait (ardennais, comtois (alezan comtois), irish cob), islandais, poneys.
MCOA: concerne surtout les chevaux de robe diluée silver, mais pas exclusivement. Recherche actuelles sur les races cheval comtois, Rocky Mountain Horse, Kentucky Saddle Horse, American Miniature Horse, Morgan horse, cheval estonien, cheval islandais.
Spécifique à chaque race (Andersson LS et al 2011a)
Comtois: très élevée (Depecker M et al 2013)
Test ADN
OUI: Animal Genetics, Biofocus, CAG, Certagen, GeneControl, Gluck Equine Research Center, LABOKLIN, Practical Horse Genetics, Progenus, UC Davis, VHL
Remarques
Des troubles oculaires congénitaux (cataracte congenitale, aniridie, Ueda Y 1990) sont aussi décrits chez des chevaux sans robe silver. Des études complémentaires sur ce thème sont encore nécessaires.
bibliographie
Livres
(en) GILGER Brian C (Ed.). (2011). Equine ophthalmology. 2nd edition. Elsevier. 536 pages.
Articles scientifiques
2017
(en) JOHANSSON MK, FEGRAEUS KJ, LINDGREN G, EKESTEN B. (2017). The refractive state of the eye in Icelandic horses with the Silver mutation. BMC Veterinary Research, 13(1), 153.
2015
(en) OOSTERLINCK M, GREBERT A, GIELEN I, BOSSELER L, DUCATELLE R, GASTHUYS F. (2015). Post mortem magnetic resonance imaging of multiple congenital ocular anomalies in a Comtois mare. Equine Veterinary Education, Early View
2013
(en) ANDERSSON LS, WILBE M, VILUMA A, COTHRAN G, EKESTEN B, EWART S, LINDGREN G. (2013). Equine Multiple Congenital Ocular Anomalies and Silver Coat Colour Result from the Pleiotropic Effects of Mutant PMEL. PLoS One 8(9): e75639.
(en) BRUNBERG E, GILLE S, MIKKO S, LINDGREN G, KEELING LJ. (2013). Icelandic horses with the Silver coat colour show altered behaviour in a fear reaction test. Applied Animal Behaviour Science, 146(1-4): 72-78
(en) DEPECKER MC, SÉGARD EM, CADORÉ JL. (2013). Phenotypic description of multiple congenital ocular anomalies in Comtois horses. Equine Veterinary Education, 25(10): 511–516
(en) MATTHEWS AG (2013). Multiple congenital ocular anomalies and the silver dapple gene. Equine Veterinary Education, 25(11): 556-557
(en) PREMONT JE, ANDERSSON L, GRAUWELS M. (2013). Multiple congenital ocular anomalies syndrome in a family of Shetland and Deutsches Classic ponies in Belgium. Equine Veterinary Education, 25(11): 550-555
(en) SÉGARD EM, DEPECKER MC, LANG J, GEMPERLI A, CADORÉ JL. (2013). Ultrasonographic features of PMEL17 (Silver) mutant gene-associated multiple congenital ocular anomalies (MCOA) in Comtois and Rocky Mountain horses. Veterinary Ophthalmology, 16(6): 429–435
2012
(en) BRUNBERG E, GILLE S, MIKKO S, LINDGREN G, KELLING LJ. (2012). Icelandic horses with the Silver coat colour show altered behaviour in a fear reaction test. Applied Animal Behaviour Science, 146(1-4): 72-78
(en) SILD E, VÄRV S, VIINALASS H. (2012). The occurrence of silver dilution in horse coat colours. Veterinarija ir Zootechnika, 30(82): 67-71
2011
(en) ANDERSSON LS, AXELSSON J, DUBIELZIG RR, LINDGREN G, EKESTEN B (2011a) Multiple congenital ocular anomalies in Icelandic horses. BMC Veterinary Research, 7(21)
(en) ANDERSSON LS, LYBERG K, COTHRAN G, RAMSEY DT, JURAS R et al. (2011b) Targeted analysis of four breeds narrows equine Multiple Congenital Ocular Anomalies locus to 208 kilobases. Mammalian Genome, 22(5-6): 353-360.
(en) KOMÁROMY AM, ROWLAN JS, LA CROIX NC, MANGAN BG. (2011) Equine Multiple Congenital Ocular Anomalies (MCOA) syndrome in PMEL17 (Silver) mutant ponies: five cases. Veterinary Ophthalmology, 14(5): 313-320
(fr) LEJEUNE M. (2011). Etudes génotypique et phénotypique des Anomalies Congénitales Oculaires Multiples chez les Poneys des Montagnes Rocheuses. Thèse vétérinaire, université Claude-Bernard de Lyon. 122 pages
(en) PLUMMER CE, RAMSEY DT (2011) A survey of ocular abnormalities in miniature horses. Veterinary Ophthalmology 14(4): 239-243
(en) WATT B, TENZA D, LEMMON MA, KERJE S, RAPOSO G, ANDERSSON L, MARKS MS. (2011). Mutations in or near the transmembrane domain alter PMEL amyloid formation from functional to pathogenic. PLOS Genetics, 7(9): e1002286
2010
(en) BELLONE RR. (2010). Pleiotropic effects of pigmentation genes in horses. Animal Genetics, 41(s2): 100-110
(en) KAPS S, SPIESS BM (2010) Multiple congenital ocular abnormalities (MCOA) in Rocky Mountain Horses and Kentucky Mountain Saddle Horses in Europe. Pferdeheilkunde 26(4): 536-540
2009
(en) LYBERG K. (2009). Fine-Mapping of Equine Multiple Congenital Ocular Anomalies on horse chromosome 6. Examensarbete / SLU, Institutionen för husdjursgenetik. Uppsala: SLU, Dept. of Animal Breeding and Genetics. 29 pages.
(en) RIEDER S. (2009). Molecular tests for coat colours in horses. Journal of Animal Breeding and Genetics, 126(6): 415–424
2008
(en) ANDERSSON LS, JURAS R, RAMSEY DT, EASON-BUTLER J, EWART S, COTHRAN G, LINDGREN L. (2008). Equine Multiple Congenital Ocular Anomalies maps to a 4.9 megabase interval on horse chromosome 6. BMC Genetics, 9: 88
(en) GRAHN BH, PINARD C, ARCHER S, BELLONE R, FORSYTH G, SANDMEYER LS. (2008). Congenital ocular anomalies in purebred and crossbred Rocky and Kentucky Mountain horses in Canada. The Canadian Veterinary Journal, 49(7): 675-681
2007
(en) REISSMANN M, BIERWOLF J, BROCKMANN GA. (2007) Two SNPs in the SILV gene are associated with silver coat colour in ponies. Animal Genetics, 38(1): 1-6
2006
(en) BRUNBERG E, ANDERSSON L, COTHRAN G, SANDBERG K, MIKKO S, LINGREN G. (2006). A missense mutation in PMEL17 is associated with the Silver coat color in the horse. BMC Genetics, 7: 46
<2004
(en) BEECH J, IRBY I. (1985). Inherited nuclear cataracts in the Morgan horse. Journal of Heredity, 76(5): 371-372
(en) BEECH J, AGUIRRE G, GROSS S. (1984). Congenital nuclear cataracts in the Morgan horse. Journal of the American Veterinary Medical Association, 184(11): 1363-1365
(en) CRISPIN SM. (2000). Developmental anomalies and abnormalities of the equine iris. Veterinary Ophthalmology, 3(2-3): 93-98
(en) EWART SL, RAMSEY DT, XU J, MEYERS D. (2000). The horse homolog of congenital aniridia conforms to codominant inheritance. Journal of Heredity, 91(2):93-98
(de) GÖBEL H, KOENE M. (1996). Bilaterale multiple kongenitale Augenmissbildungen bei einem Warmblutfohlen. Pferdeheilkunde 12(1):3-5
(en) JOYCE JR, MARTIN JE, STORTS RW, SKOW L. (1990). Iridial hypoplasia (aniridia) accompanied by limbic dermoids and cataracts in a group of related quarterhorses. Equine Veterinary Journal, 22(s10):26-28
(en) RAMSEY DT, EWART SL, RENDER JA, COOK CS, LATIMER CA. (1999). Congenital ocular abnormalities of Rocky Mountain Horses. Veterinary Ophthalmology, 2(1):47-59
(fr) ROUBERT J. (2003) Les malformations oculaires congénitales chez le poulain. Thèse vétérinaire, université de Toulouse. 83 pages
(en) UEDA Y. (1990). Aniridia in a Thoroughbred horse. Equine Veterinary Journal, 22(s10): 29
Sites internet
(de) Silberaugen - Das Silverallel und seine Augenanomalien
(fr) Robes et génétique des chevaux, gène silver
Laboratoire d'analyses ADN
(en) Animal Genetics UK, Silver Dilution
(de) BIOFOCUS, Silver
(en) CAG GmbH - Center for Animal Genetics, H206 Silver / dapple
(en) Certagen GmbH - DNA tests Coat Variations, Silver
(de) GenControl, Farbtests, Silver Dapple (Windfarben)
(en) Gluck Equine Research Center Department of Veterinary Science, University of Kentucky, College of Agriculture (2014) Silver Dapple (Z)
(de) LABOKLIN Basel, Silver
(en) Practical Horse Genetics, Silver coat colours
(en) Progenus, Genetic Tests, Horse/Silver
(en) UC Davis Veterinary Genetics Laboratory, Silver
(en) VHL, Van Haeringen Group, P784 Coat Colour Silver
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