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Pie overo
Syndrome létal du poulain blanc
Synonyme (fr)
Syndrome létal du poulain ovéro blanc
Allemand
Overo Schecke
Letales Weisses Fohlen Syndrom
Gène
EDNRB (endothelin receptor type B)
OMIA#
OMIA 000629-9796
http://omia.angis.org.au/OMIA000629/9796/
NCBI gene
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/100033875
Mutation
2-bp nucleotide change (TC > AG) leading to a missense mutation (codon 118)
(Metallinos DL et al 1998; Santschi EM et al 1998; Yan GC et al 1998)
Mode de transmission
Overo: autosomique dominant
OLWS: autosomique récessif
Caractères / symptômes
Phénotypes / génotypes
On ne peut pas identifier le gène overo de manière certaine sur la base d’une robe pie. Plusieurs gènes peuvent exprimer une robe robe pie, p. ex. sabino, splashed white, tobiano. Overo est souvent utilisé pour désigner aussi les patrons pie balzan (splashed white) et sabino: Splashed White Overo, Sabino Overo (APHA). Un cheval pie tobiano avec des ancêtres de robe overo peut être hétérozygote overo (O/n), car la robe tobiano peut masquer le patron overo.
Hétérozgote overo O/n: phénotype hétérogène: plages dépigmentées irrégulières de taille variable sur la tête, répartition horizontale sur l’encolure et les flancs (les plages blanches ne passent pas sur le dos). La pénétrance peut être incomplète: marques blanches très petites (minimal white frame overo: les chevaux ne manifestent pas le patron overo).
Les hétérozygotes ne développent pas le Syndrome létal du poulain blanc (OLWS).
Pléiotropie
Homozygote O/O: OLWS: poulain né blanc. Développement anormal des cellules nerveuses en provenance de la crête neurale (précurseurs des cellules du système nerveux intestinal et des mélanocytes) => robe blanche et anomalie de l'innervation de l’intestin qui empêche le péristaltisme (Ileocolonic aganglionosis) => obstruction intestinale, pas d’expulsion de matières fécales => dilatation du colon (megacolon), dilatation de l’abdomen => coliques incurables peu après la naissance=> mort du poulain ou euthanasie
Images: Animal Genetics, APHA
Surdité congénitale totale ou partielle
Une liaison avec Overo lethal white foal syndrome (EDNBR, endothelinB receptor) est décrite (Aleman M et al 2014a, 2014b; Magdesian GK et al 2009). Les causes génétiques des déficiences auditives ne sont pas encore bien connues. Des études complémentaires sur ce thème sont encore nécessaires. Voir aussi Congenital deafness - Splashed white (coat color) / Surdité congénitale
Hétérozygote O/n
Les chevaux overo avec les yeux bleus et de très larges plages blanches (peau dépigmentée rose) peuvent développer une photosensibilité de la peau (éruptions et brûlures douloureuses, p. ex. aux paupières et sur le museau).
La contrainte peut être compensée par des soins et une détention adaptés, sans porter atteinte à l’intégrité physique de l’animal et sans recourir à des soins médicaux réguliers.
Homozygote O/O
Restriction sévère d'une fonction sensorielle et organique (système nerveux intestinal: Ileocolonic aganglionosis; obstruction intestinale). Les dommages provoquent des pertes totales de fonctionnalité affectant fortement l’état général: douleurs, mort.
Les critères déterminants pour l’évaluation des contraintes sont en particulier:
Stratégie d’élevage et mesures
Parents
Diagnostic (test ADN OLWS et, si nécessaire, Splashed white; brainstem auditory-evoked responses, Aleman M et al 2014a, 2014b; Magdesian GK et al 2009); accouplements ciblés; examiner les possibilités d’adapter la stratégie d’élevage (les animaux porteurs de la mutation du gène EDNRB ne doivent pas être accouplés, élevage d’animaux hétérozygotes O/n avec peu de marques blanches à la tête).
En cas de déficience de l’audition: gestion correcte de l’entraînement, des conditions d’entraînement, d’utilisation et de garde; les animaux atteints ne doivent pas être affectés à l’élevage
Descendants atteints (OLWS)
Le lien causal direct entre la couleur de la robe et la restriction sensorielle doit être vérifié de manière précise (test ADN OLWS; échographie de l’abdomen); euthanasie.
Races
American Paint Horse, pinto (races de chevaux et de poneys); très rare chez le pur-sang anglais
Spécifique à chaque race
American Paint horse: 21.3 % (Tryon R et al 2009)
Test ADN
OUI: Animal Genetics, Biofocus, CAG, Certagen, GenControl, GENIMAL, LABEO, LABOKLIN, Practical Horse Genetics, Progenus, UC Davis, University of Kentucky, VHL
US Patent US 6372900 B1
Voir aussi Ayala-Valdovinos MA et al 2016
Remarques
Humains: maladie de Hirschsprung
BIBLIOGRAPHIE
Livres
(en) SPONENBERG DP. (2009). Equine Color Genetics. 3rd Edition, Wiley-Blackwell. 296 pages
Articles scientifiques
2016
(en) AYALA-VALDOVINOS MA, GALINDO-GARCÍA J, SÁNCHEZ-CHIPRÉS D, DUIFHUIS-RIVERA T. (2016). New test for endothelin receptor type B (EDNRB) mutation genotyping in horses. Molecular and Cellular Probes, online 30 March 2016
2014
(en) ALEMAN M, HOLLIDAY TA, NIETO JE, WILLIAMS DC. (2014a). Brainstem auditory evoked responses in an equine patient population: part I--adult horses. Journal of Veterinary Internal Medicine, 28(4): 1310–1317
(en) ALEMAN M, MADIGAN JE, WILLIAMS DC, HOLLIDAY TA. (2014b). Brainstem auditory evoked responses in an equine patient population. Part II: foals. Journal of Veterinary Internal Medicine, 28(4): 1318–1324
2013
(en) BROOK SA, BELLONE RR. (2013). Coat colors genomics. In Chowdhary BE, Equine Genomics. Wiley-Blackwell, 143-153
(en) FINNO CJ, ALEMAN M. (2013). Genomics of equine neurologic disease. In Chowdhary BE, Equine Genomics. Wiley-Blackwell, 217-239
2010
(en) BELLONE RR. (2010). Pleiotropic effects of pigmentation genes in horses. Animal Genetics, 41(s2): 100-110
2009
(en) KAKOI H, TOZAKI T, NAGATA S, GAWAHARA H, KIJIMA-SUDA I. (2009). Development of a method for simultaneously genotyping multiple horse coat colour loci and genetic investigation of basic colour variation in Thoroughbred and Misaki horses in Japan. Journal of Animal Breeding and Genetics, 126(6): 425–431
(en) MAGDESIAN KG, WILLIAMS DC, ALEMAN M, LECOUTEUR RA, MADIGAN JE. (2009). Evaluation of deafness in American Paint Horses by phenotype, brainstem auditory-evoked responses, and endothelin receptor B genotype. Journal of the American Veterinary Medical Association, 235(10): 1204-1211
(en) RIEDER S. (2009). Molecular tests for coat colours in horses. Journal of Animal Breeding and Genetics, 126(6): 415–424
(en) TRYON RC, PENEDO MC, MCCUE ME, VALBERG SJ, MICKELSON JR, FAMULA TR, WAGNER ML, JACKSON M, HAMILTON MJ, NOOTEBOOM S, BANNASCH DL. (2009). Evaluation of allele frequencies of inherited disease genes in subgroups of American Quarter Horses. Journal of the American Veterinary Medical Association, 234(1): 120-125
<2004
(en) BOWLING AT. (1994). Dominant inheritance of overo spotting in paint horses. Journal of Heredity, 85(39): 222-224
(en) METALLINOS DL, BOWLING AT, RINE J. (1998). A missense mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with Lethal White Foal Syndrome: an equine version of Hirschsprung disease. Mammalian Genome, 9(6):426-431
(fr) SANDERSEN C, DELGUSTE C, CASSART D, GRULKE S, GUYOT H, AMORY H. (2003). Le syndrome letal du poulain overo blanc: revue de litterature a partir de deux cas cliniques. Annales de Médecine Vétérinaire, 147(5): 359-364
(en) SANTSCHI EM, PURDY AK, VALBERG SJ, VROTSOS PD, KAESE H, MICKELSON JR. (1998). Endothelin receptor B polymorphism associated with lethal white foal syndrome in horses. Mammalian Genome, 9(4): 306-309.
(en) SANTSCHI EM, VROTSOS PD, PURDY AK, MICKELSON JR. (2001). Incidence of the endothelin receptor B mutation that causes lethal white foal syndrome in white-patterned horses. American Journal of Veterinary Research, 62(1): 97-103.
(en) VROTOS P D, SANTSCHI E M, MICKELSON J R. (2001). The impact of the mutation causing overo lethal white syndrome on white patterning in horses. In Proceedings of the Annual Convention of the American Association of Equine Practitioners 2001, 47: 385-391.
(en) YAN GC, CROAKER D, ZHANG AL, MANGLICK P, CARTMILL T, CASS D. (1998). A dinucleotide mutation in the endothelin-B receptor gene is associated with lethal white foal syndrome (LWFS); a horse variant of Hirschsprung disease. Human Molecular Genetics, 7 (6): 1047-1052
Sites internet
(en) APHA, American Paint Horse Association’s Guide to Coat Color Genetics, 2007, 20 pages.
(en) METALLINOS D, RINE J, BOWLING AT. (2002). Horse endothelin-B receptor gene and gene products. Patent US 6372900 B1
Laboratoires d'analyses ADN
(en) Animal Genetics UK, Frame Overo (LWO)
(en) Biofocus, OLWS – die tödliche Erbkrankheit der Overos
(en) CAG GmbH - Center for Animal Genetics, Overo Pattern and OLWS
(de) Certagen GmbH, Pferde-Analytik, OLWS (Overo Lethal White Foal Syndrome)
(de) GenControl, LWO
(fr) GENIMAL Biotechnologies, Tests ADN cheval
(fr) LABEO Laboratoire Frank Duncombe, 1 rote du Rozel, 14053 Caen cedex
(fr) LABOKLIN Basel, Le syndrome létal chez les cheval overo (OLWS) chez les American Paint Horses et les chevaux avec de dessin « Overo-frame »
(en) Practical Horse Genetics, Frame overo including Lethal White Syndrome
(en) Progenus, Horse/OLWS, Horse/Overo
(en) UC Davis, Veterinary Genetics Laboratory, Lethal White Overo
(en) University of Kentucky, Color Testing
(en) VHL, Van Haeringen Group, P902 Coat colour Overo-factor (OLWS)
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